產(chǎn)前診斷的新進(jìn)展(已修改)
2025-02-02 16:32 本頁(yè)面
【正文】 產(chǎn)前診斷新進(jìn)展銀川市婦幼保健院魏新亭產(chǎn)前診斷的新進(jìn)展銀川市婦幼保健院別荔 什么是產(chǎn)前診斷? 又稱宮內(nèi)診斷，是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，通過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)和影像學(xué)檢查，對(duì)胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準(zhǔn)確的診斷 。測(cè) 先天畸形先天畸形一般是指嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)的畸形癥狀。其中 10%是遺傳因素引起的，屬遺傳?。欢?90%卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常。遺傳病 為什么產(chǎn)前診斷?遺傳病是造成人類死亡的重要因素，資料顯示：我國(guó) 15歲以下死亡的兒童中，約 40% 是由遺傳病和先天畸形所致。 產(chǎn)前診斷的對(duì)象? 35歲高齡孕婦? 夫婦雙方有一人為染色體畸變? 曾生育過(guò)單基因遺傳病患兒的孕婦，夫婦之一有AR或 XR遺傳病的? 不良孕產(chǎn)史? 有遺傳病家族史又近親婚配的孕婦? 有致畸因素接觸史的孕婦? 羊水過(guò)多，宮內(nèi)生長(zhǎng)受限的孕婦產(chǎn)前診斷能查出哪些胎兒 “病 ”?染色體?。?21三體、貓叫綜合癥、Turner綜合癥?基因病：地貧、血友病、假性及營(yíng)養(yǎng)不良等?血液生化：酶學(xué)、肝、腎功能?血液常規(guī)?病毒感染 產(chǎn)前診斷的方法(一 )非創(chuàng)傷性的方法? B超， MRI， CT。?母體外周血胎兒標(biāo)志物測(cè)定?母血胎兒細(xì)胞 DNA的檢測(cè) 產(chǎn)前篩查?早孕篩查 1113+6周? B超測(cè)定孕婦胎兒頸項(xiàng)透明層的厚度? 妊娠相關(guān)血漿蛋白? 絨毛膜促性腺激素?中孕篩查 1520周? 絨毛膜促性腺激素? 不結(jié)合雌激素? 母血甲胎蛋白? 抑制素 A孕 11～ 14周時(shí)胎兒頸部皮下的無(wú)回聲帶 的測(cè)量孕早期AFPPAPPA hCG 孕早和孕中期篩查試驗(yàn)的臨床意義13三體 孕 中期NT uE3 inhibin AhCG神 經(jīng) 管缺陷21三體18三體 篩查的敏感性 假陰性 假陽(yáng)性篩查實(shí)驗(yàn) 敏感性 假陰性 假陽(yáng)
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