產(chǎn)前診斷常見問題及地貧遺傳咨詢(已修改)
2025-02-02 16:28 本頁面
【正文】 產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診常見問題及地中海貧血咨詢 欽州市婦幼保健院 圍產(chǎn)科 李瓊飛 20230811 一、產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診常見問題 ?產(chǎn)前診斷術(shù)前檢查內(nèi)容 ?產(chǎn)前診斷孕周及方法 ?唐氏篩查注意事項和結(jié)果咨詢 產(chǎn)前診斷指征 ? 高齡孕婦（年齡 ≥35 周歲）。 ? 產(chǎn)前篩查的高危人群 ? 夫婦均為同型地貧或生育過重度地貧兒 ? B超發(fā)現(xiàn)胎兒異常 ? 曾生育過畸形胎兒或染色體異常兒 ? 有不明原因反復自然流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)史 ? 孕早期接觸可能導致胎兒先天性缺陷物質(zhì)（藥物、生物及理化因子等） ? 夫婦一方或雙方染色體異常或有遺傳病家族史 ? 孕婦可能為某種 X連鎖遺傳病基因攜帶者 ? 羊水過多或過少 產(chǎn)前診斷術(shù)前準備 ? ABO血型、 RH血型 ? 夫婦地貧篩查 ? 艾滋病和梅毒（近 3個月） ? 乙肝 ? 丙肝 ? 凝血功能 ? 近期血常規(guī) ? 近期（ 1月內(nèi)） B超（夫婦是標準型 α 地貧視情況而定，孕周在 2228周建議行 Ⅲ 級 B超） 就診要求 ?請丈夫陪同（丈夫不在本地者其他家屬陪同）； ?攜帶孕產(chǎn)婦保健手冊及所有檢查資料就診； ?請?zhí)崆?1天或當天上午到欽州市婦幼保健院 2樓 圍產(chǎn)保健科 (遺傳咨詢門診 )就診， 電話： 07772399027 ?地址：欽州市安州大道 1號（水東）。 產(chǎn)前診斷孕周、時間 ?抽羊水孕周： 1822周，不超過 24周； ?超過 24周抽臍血； ?2224周之間可抽羊水，也可抽臍血； ?抽羊水、臍血時間：每周二、周五。 絨毛活檢術(shù) 經(jīng)宮頸 經(jīng)腹部 羊膜腔穿刺術(shù) 臍血穿刺術(shù) 臍靜脈穿刺術(shù) 唐氏高風險轉(zhuǎn)診常見問題 ?唐氏篩查前未核實孕周，最多見胎兒小于停經(jīng)孕周（最大相差 4周）， ?雙胎用單胎軟件篩查， ?唐氏高風險重復篩查， ?關(guān)注了唐氏忽略地貧。 疑問： 產(chǎn)前診斷前為什么要夫婦雙方進行地貧篩查？ ?產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，阻止有缺陷胎兒的出生是預防出生缺陷的第二道防線。 ?廣西是地中海貧血高發(fā)區(qū)，在確診唐氏綜合征前夫婦須行地中海貧血篩查（排除胎兒患中、重型地貧）。 疑問：一方地貧篩查陽性，為什么建議雙方或正常方做地貧基因檢查 ? 大部分靜止型地貧篩查無法發(fā)現(xiàn)，靠地貧基因診斷，一方為地貧篩查陽性，萬一陰性方存在地貧，胎兒可有 1/4幾率患中、重型地貧； ? 地貧遺傳規(guī)律 :“ 夫婦只有一方是地貧，子女有 50%機率為地貧基因攜帶者（輕型），或者是輕于他們的貧血， 50%正常 ”。 ? 一方地貧篩查陽性建時，議夫婦雙方或陰性方行地貧基因診斷，若查出地貧則配偶需做地貧基因檢查； ? 理解后不同意檢查者簽寫意見。 母血清生化篩查注意事項 ? 建冊宣教、篩查孕周（試劑）、告知 ? 進行唐氏綜合征及神經(jīng)管缺陷篩查前應核實孕周，至少有 1次 B超。 孕周 =（孕囊平均直徑 +30） 247。 7 孕囊平均直徑 =(a+b+c)247。 3或 (a+b)247。 2 孕周 =CRL+ ? 實際年齡 ? 當天體重 ? 預產(chǎn)期年齡達到或超過 35周歲或有產(chǎn)前診斷指征的孕婦建議直接參加產(chǎn)前診斷。 篩查前告知 ?強調(diào)是篩查實驗，非診斷 ?解釋高風險和低風險的意義 ?交代篩查的陽性篩出率和假陰性 ?篩查不包括所有的出生缺陷 ?對不接受篩查的孕婦，要避免發(fā)生“未告知”糾紛，病例有孕婦放棄篩查的記錄。 產(chǎn)前篩查方案的評價 (中孕期 ) ?年齡 +AFP 38% ?年齡 +hCG 49% ?年齡 +uE3 48% ?年齡 +AFP+freeβhCG 61% ?年齡 +AFP+freeβhCG+ uE3 71% ?年齡 +AFP+freeβhCG+ uE3+INHA 79% 產(chǎn)前篩查方案的評價 早孕期篩查 ? 年齡 +NT 74% ? 年齡 +PAPPA+freeβhCG 75% ? 年齡 +PAPPA+freeβhCG +NT 87% 早中孕期篩查 ? 年齡 +PAPPA+AFP+ uE3 +hCG+INHA 87% ? 年齡 +NT+PAPPA+AFP+uE3+hCG+INHA 95% 唐氏 篩查低風險 咨詢 ? 21三體篩查 低風險，只表明胎兒發(fā)生該種先天性異常的機會很低，并不能完全排除這種異常。 ? 即使在醫(yī)務人員已認真履行了工作職責和嚴格執(zhí)行操作規(guī)程的情況下，篩查低風險者仍然會有 %唐氏綜合征發(fā)生。 ? 低風險不能排除其它胎兒畸形。 ? 基于以上原因，地貧基因產(chǎn)前診斷建議同時查染色體核型（自愿）。 篩查結(jié)果咨詢注意事項 ?血清生化高風險，需要再復查嗎？ ?篩查結(jié)果高風險，但是超聲正常還用作羊水穿刺嗎？ 高風險孕婦的處理 ? 篩查結(jié)果為高
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