產(chǎn)前診斷常見問題及地貧遺傳咨詢(文件)
【正文】 有特殊面容?；蛐停海?/α）或（ / αTα ） ? 突變型 HbH的臨床表現(xiàn)比缺失型 HbH更為嚴(yán)重。 ? 多于幼童期出現(xiàn)癥狀、肝脾輕或中度腫大、可有黃疸，年齡較大的患兒可出現(xiàn)類似 β地貧的特殊面容。 ? β0地貧為 β鏈完全 不能合成 ， β+地貧為 β鏈 合成量減少 。 中間型 β 地貧的臨床表現(xiàn) ? 呈多樣性，貧血程度差異大， ? 在 2歲后或成年后發(fā)病， 介于輕型和重型之間的中度貧血， Hb在 60100g/L之間， ? 伴隨不同程度的 肝脾腫大 （脾大明顯） 、 ? 骨髓擴(kuò)增 ? 對外界抵抗力弱，易感染 ? 重者與重型 β 地貧相類似，需不定期輸血維持生命 。 ? 地貧基因產(chǎn)前診斷 雙方均為同種類型地貧的夫婦（有一方是本地廣西農(nóng)業(yè)戶口），做產(chǎn)前診斷時(shí)，補(bǔ)助 1300元。 :55:3320:55Feb2311Feb23 1故人江海別，幾度隔山川。 2023年 2月 下午 8時(shí) 55分 :55February 11, 2023 1行動出成果，工作出財(cái)富。 20:55:3320:55:3320:552/11/2023 8:55:33 PM 1成功就是日復(fù)一日那一點(diǎn)點(diǎn)小小努力的積累。 2023年 2月 11日星期六 下午 8時(shí) 55分 33秒 20:55: 1楚塞三湘接，荊門九派通。 , February 11, 2023 閱讀一切好書如同和過去最杰出的人談話。勝人者有力，自勝者強(qiáng)。 2023年 2月 11日星期六 8時(shí) 55分 33秒 20:55:3311 February 2023 1一個(gè)人即使已登上頂峰，也仍要自強(qiáng)不息。 2023年 2月 11日星期六 下午 8時(shí) 55分 33秒 20:55: 1最具挑戰(zhàn)性的挑戰(zhàn)莫過于提升自我。 :55:3320:55Feb2311Feb23 1越是無能的人，越喜歡挑剔別人的錯(cuò)兒。 2023年 2月 11日星期六 8時(shí) 55分 33秒 20:55:3311 February 2023 1空山新雨后，天氣晚來秋。 20:55:3320:55:3320:55Saturday, February 11, 2023 1不知香積寺，數(shù)里入云峰。 下午 8時(shí) 55分 33秒 下午 8時(shí) 55分 20:55: 沒有失敗，只有暫時(shí)停止成功！。 :55:3320:55:33February 11, 2023 1他鄉(xiāng)生白發(fā)，舊國見青山。 , February 11, 2023 雨中黃葉樹，燈下白頭人。 ?平時(shí) Hb水平能維持在 80g/L 患者如果不接受輸血等治療會在青壯年時(shí)期或更晚些時(shí)期出現(xiàn)程度不同的骨質(zhì)疏松、肝脾大和心衰等，生活質(zhì)量稍好。 ? β + ： HbE、 2 2 3 CAP、 IVSⅠ 5。 7例 HbH病 (QS) 3例孕 30周后胎兒水腫；1例偶爾輸血； 1例中度貧血； 2例輕度貧血 HbH病產(chǎn)前診斷前后咨詢 ?產(chǎn)前診斷前充分告知各型地貧的表現(xiàn)、預(yù)后； ?產(chǎn)前診斷出 HbH病再次充分告知； 由夫婦知情選擇： 是否產(chǎn)前診斷，是否終止妊娠。 ? 貧血程度差異大，輕者沒有明顯的臨床癥狀，重者需要不定期輸血。 血紅蛋白濃度在 60g/L以下， MCV、 MCH、 MCHC明顯降 低， Hb A2升高或 /和 Hb F升高。 重型地貧的臨床表現(xiàn) ? α地貧： 胎兒在宮內(nèi)死亡或產(chǎn)后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡，蒼白、全身水腫、肝脾腫大、體腔積液，巨大胎盤。 以下情況不需產(chǎn)前診斷 ?雙方均為靜止型 α 地貧后代僅有輕型地貧風(fēng)險(xiǎn)，可不行產(chǎn)前診斷。 地貧產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥 ? 曾生育過重型或中間型地貧兒的孕婦 ? 夫婦雙方均攜帶同種類型的地貧基因 ①夫婦同為 α地貧或者 β地貧 ②一方是復(fù)合地貧時(shí)，另一方為 α地貧或者 β地貧時(shí)。 ? 產(chǎn)前篩查 婚前 夫婦、 孕前 與 孕期 的孕婦和配偶篩查，以發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)夫婦。 病例三 ? 黎某 ， ， Hb106g/L， 地貧基因： SEA/αα, α TN , β N /β N % 測序： β HPFH/β N（遺傳性胎兒血紅蛋白持續(xù)存在綜合征） ? 配偶楊某 Hb150g/L， % % 地貧基因： αα/αα ， α TN , β N/β N 地貧基因測序： βGγ+ （ Aγδβ ） 0/β N（缺失型 β地貧） 病例四 ? 孕婦李某， 21三體高風(fēng)險(xiǎn)要求產(chǎn)前診斷（羊水）。 常見的地貧基因 血細(xì)胞篩查陽性時(shí)，可不做血紅蛋白電泳分析，直接做地貧基因診斷嗎？ 各種檢查的局限性： ? 血細(xì)胞不能篩查出大部分靜止型地貧、不能確診地貧； ? 血紅蛋白電泳檢不出輕型、靜止型 α 地貧，不能對地貧進(jìn)行基因分型； ? 基因診斷只能查出常見的基因類型（ 中國人常見 17種 β地貧、常見 3種 α地貧基因缺失和常見 3種 α地貧基因突變 ） ，不能檢出罕見及未知型地貧； ? 不做血紅蛋白電泳容易漏診 β地貧， 必須做血紅蛋白電泳并結(jié)合血細(xì)胞檢測分析才能對基因檢測報(bào)告做診斷 。 ? 我國南方常見的 3種缺失型 SEA 、 、 3種非缺失型 αCS 、 αQS 、 αWS 占 α地貧總?cè)藬?shù)的 95%以上。 ?雙方地貧篩查正常，胎兒可排除中、重型地貧。
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