產前診斷常見問題及地貧遺傳咨詢(文件)
【正文】 有特殊面容?；蛐停海?/α）或（ / αTα ） ? 突變型 HbH的臨床表現比缺失型 HbH更為嚴重。 ? 多于幼童期出現癥狀、肝脾輕或中度腫大、可有黃疸，年齡較大的患兒可出現類似 β地貧的特殊面容。 ? β0地貧為 β鏈完全 不能合成 ， β+地貧為 β鏈 合成量減少 。 中間型 β 地貧的臨床表現 ? 呈多樣性，貧血程度差異大， ? 在 2歲后或成年后發(fā)病， 介于輕型和重型之間的中度貧血， Hb在 60100g/L之間， ? 伴隨不同程度的 肝脾腫大 （脾大明顯） 、 ? 骨髓擴增 ? 對外界抵抗力弱，易感染 ? 重者與重型 β 地貧相類似，需不定期輸血維持生命 。 ? 地貧基因產前診斷 雙方均為同種類型地貧的夫婦（有一方是本地廣西農業(yè)戶口），做產前診斷時，補助 1300元。 :55:3320:55Feb2311Feb23 1故人江海別，幾度隔山川。 2023年 2月 下午 8時 55分 :55February 11, 2023 1行動出成果，工作出財富。 20:55:3320:55:3320:552/11/2023 8:55:33 PM 1成功就是日復一日那一點點小小努力的積累。 2023年 2月 11日星期六 下午 8時 55分 33秒 20:55: 1楚塞三湘接，荊門九派通。 , February 11, 2023 閱讀一切好書如同和過去最杰出的人談話。勝人者有力，自勝者強。 2023年 2月 11日星期六 8時 55分 33秒 20:55:3311 February 2023 1一個人即使已登上頂峰，也仍要自強不息。 2023年 2月 11日星期六 下午 8時 55分 33秒 20:55: 1最具挑戰(zhàn)性的挑戰(zhàn)莫過于提升自我。 :55:3320:55Feb2311Feb23 1越是無能的人，越喜歡挑剔別人的錯兒。 2023年 2月 11日星期六 8時 55分 33秒 20:55:3311 February 2023 1空山新雨后，天氣晚來秋。 20:55:3320:55:3320:55Saturday, February 11, 2023 1不知香積寺，數里入云峰。 下午 8時 55分 33秒 下午 8時 55分 20:55: 沒有失敗，只有暫時停止成功！。 :55:3320:55:33February 11, 2023 1他鄉(xiāng)生白發(fā)，舊國見青山。 , February 11, 2023 雨中黃葉樹，燈下白頭人。 ?平時 Hb水平能維持在 80g/L 患者如果不接受輸血等治療會在青壯年時期或更晚些時期出現程度不同的骨質疏松、肝脾大和心衰等，生活質量稍好。 ? β + ： HbE、 2 2 3 CAP、 IVSⅠ 5。 7例 HbH病 (QS) 3例孕 30周后胎兒水腫；1例偶爾輸血； 1例中度貧血； 2例輕度貧血 HbH病產前診斷前后咨詢 ?產前診斷前充分告知各型地貧的表現、預后； ?產前診斷出 HbH病再次充分告知； 由夫婦知情選擇： 是否產前診斷，是否終止妊娠。 ? 貧血程度差異大，輕者沒有明顯的臨床癥狀，重者需要不定期輸血。 血紅蛋白濃度在 60g/L以下， MCV、 MCH、 MCHC明顯降 低， Hb A2升高或 /和 Hb F升高。 重型地貧的臨床表現 ? α地貧： 胎兒在宮內死亡或產后數小時內死亡，蒼白、全身水腫、肝脾腫大、體腔積液，巨大胎盤。 以下情況不需產前診斷 ?雙方均為靜止型 α 地貧后代僅有輕型地貧風險，可不行產前診斷。 地貧產前診斷適應癥 ? 曾生育過重型或中間型地貧兒的孕婦 ? 夫婦雙方均攜帶同種類型的地貧基因 ①夫婦同為 α地貧或者 β地貧 ②一方是復合地貧時，另一方為 α地貧或者 β地貧時。 ? 產前篩查 婚前 夫婦、 孕前 與 孕期 的孕婦和配偶篩查，以發(fā)現高風險夫婦。 病例三 ? 黎某 ， ， Hb106g/L， 地貧基因： SEA/αα, α TN , β N /β N % 測序： β HPFH/β N（遺傳性胎兒血紅蛋白持續(xù)存在綜合征） ? 配偶楊某 Hb150g/L， % % 地貧基因： αα/αα ， α TN , β N/β N 地貧基因測序： βGγ+ （ Aγδβ ） 0/β N（缺失型 β地貧） 病例四 ? 孕婦李某， 21三體高風險要求產前診斷（羊水）。 常見的地貧基因 血細胞篩查陽性時，可不做血紅蛋白電泳分析，直接做地貧基因診斷嗎？ 各種檢查的局限性： ? 血細胞不能篩查出大部分靜止型地貧、不能確診地貧； ? 血紅蛋白電泳檢不出輕型、靜止型 α 地貧，不能對地貧進行基因分型； ? 基因診斷只能查出常見的基因類型（ 中國人常見 17種 β地貧、常見 3種 α地貧基因缺失和常見 3種 α地貧基因突變 ） ，不能檢出罕見及未知型地貧； ? 不做血紅蛋白電泳容易漏診 β地貧， 必須做血紅蛋白電泳并結合血細胞檢測分析才能對基因檢測報告做診斷 。 ? 我國南方常見的 3種缺失型 SEA 、 、 3種非缺失型 αCS 、 αQS 、 αWS 占 α地貧總人數的 95%以上。 ?雙方地貧篩查正常，胎兒可排除中、重型地貧。
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