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21三體綜合征產(chǎn)前診斷滿分(已修改)

2025-03-01 11:15 本頁面
 

【正文】 21,三體綜合征產(chǎn)前診斷 瀘州醫(yī)學院第三組滿分PPT 案例 ? 張某,女, 31歲 ,商場收銀員, 懷孕 15周 ,擔心所孕胎兒不正常,前來進行遺傳咨詢。經(jīng)詢問得知,張某的一表姐曾生育一智力低下兒子,經(jīng)某醫(yī)院診斷為先天愚型,但具體核型不詳。張某孕前檢查各項優(yōu)生指標均正常,孕前無感冒服藥史,無有毒有害物質(zhì)接觸史。張某的丈夫, 32歲,司機,有煙酒嗜好,在妻子懷孕前半年已戒酒,減少吸煙量。兩人核型檢查均正常,家族中其他特殊疾病患者。根據(jù)張某的情況,作中孕期唐氏 篩查 ,結(jié)果張某血清的AFP , hCG 和 uE3檢查結(jié)果 陽性 ,再進行 B超檢查胎兒情況,證實胎兒胎齡正確,發(fā)育正常。根據(jù)上述資料,張某所孕胎兒具有 21三體綜合癥的 高風險 ,建議進行 產(chǎn)前診斷 。 孕婦就診 常規(guī)篩查 綜合分析風險值 孕期檢查 進一步確診 羊膜穿刺 產(chǎn)前診斷 定義 對象 方法 產(chǎn)前診斷 ? 產(chǎn)前診斷是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上,主要通過遺傳學檢測和影像學檢查,對高風險胎兒進行明確診斷,通過對患胎的選擇性流產(chǎn)達到胎兒選擇的目的,從而降低出生缺陷率,提高優(yōu)生質(zhì)量和人口素質(zhì)。產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷。它是為了了解胎兒在子宮內(nèi)的健康情況,有無先天性畸形或遺傳病,用某些特殊檢查方法在子宮內(nèi)對胎兒進行診斷,以便及早采取措施避免殘疾兒的出生,提高出生人口的素質(zhì),是有生學的重要組成部分。 產(chǎn)前診斷 定義 對象 方法 案例 ? 張某,女, 31歲 ,商場收銀員, 懷孕 15周 ,擔心所孕胎兒不正常,前來進行遺傳咨詢。經(jīng)詢問得知,張某的一表姐曾生育一智力低下兒子,經(jīng)某醫(yī)院診斷為先天愚型,但具體核型不詳。張某孕前檢查各項優(yōu)生指標均正常,孕前無感冒服藥史,無有毒有害物質(zhì)接觸史。張某的丈夫, 32歲,司機,有煙酒嗜好,在妻子懷孕前半年已戒酒,減少吸煙量。兩人核型檢查均正常,家族中其他特殊疾病患者。根據(jù)張某的情況,作中孕期唐氏 篩查 ,結(jié)果張某血清的AFP , hCG 和 uE3檢查結(jié)果 陽性 ,再進行 B超檢查胎兒情況,證實胎兒胎齡正確,發(fā)育正常。根據(jù)上述資料,張某所孕胎兒具有 21三體綜合癥的 高風險 ,建議進行 產(chǎn)前診斷 。 產(chǎn)前診斷 定義 對象 方法 產(chǎn)前診斷方法 ? ? ? ? ? ? ? ? 產(chǎn)前診斷 定義 對象 方法 一、實驗目的 ? 掌握遺傳病的產(chǎn)前診斷過程,通過對 21三體綜合征的診斷設(shè)計,培養(yǎng)運用遺傳學現(xiàn)代技術(shù)解決醫(yī)學實際問題的能力。 二、實驗原理 ? 1. 羊水中有一定數(shù)量胎兒脫落細胞,通過羊膜穿刺獲取羊水中的胎兒細胞,經(jīng)體
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