產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷有關(guān)知識(已修改)
2025-05-27 19:15 本頁面
【正文】 2021/6/15 1 產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷有關(guān)知識 2021/6/15 2 一、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的概念 2021/6/15 3 產(chǎn)前篩查： 通過經(jīng)濟(jì) 、 簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法 ，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦 ， 以便進(jìn)一步明確診斷 ， 最大限度地減少異常胎兒的出生率 。 目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標(biāo)志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦 。 2021/6/15 4 產(chǎn)前診斷： 又稱宮內(nèi)診斷 ， 指在胎兒出生前對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷 ， 包括免疫學(xué)診斷 、 B超影像學(xué)診斷 、 細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等 。 2021/6/15 5 二、產(chǎn)前篩查的背景與歷史 2021/6/15 6 產(chǎn)前篩查的背景： 21三體綜合癥 、 18三體綜合癥 、 神經(jīng)管畸形 ， 危害非常嚴(yán)重 ， 而且發(fā)病率較高 ， 據(jù)統(tǒng)計(jì)三種疾病的發(fā)病率如下表： 2021/6/15 7 國際 國內(nèi) 21三體綜合癥 1/800 1/1600 18三體綜合癥 1/300 1/6000 神經(jīng)管畸形 1/1000 1/1000 所以進(jìn)行產(chǎn)前篩查對提高出生人口質(zhì)量來講具有特殊重要性 2021/6/15 8 三、常用的產(chǎn)前診斷技術(shù) 2021/6/15 9 羊膜腔穿刺術(shù)： 最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù) ， 在孕 1620周左右經(jīng)腹抽取羊水 ， 進(jìn)行胎兒細(xì)胞染色體核型分析 ， 及酶學(xué)檢測 ， 從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷 。 20
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