產前篩查及產前診斷有關知識(已修改)
2025-05-27 19:15 本頁面
【正文】 2021/6/15 1 產前篩查及產前診斷有關知識 2021/6/15 2 一、產前篩查與產前診斷的概念 2021/6/15 3 產前篩查： 通過經濟 、 簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法 ，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦 ， 以便進一步明確診斷 ， 最大限度地減少異常胎兒的出生率 。 目前所說的產前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦 。 2021/6/15 4 產前診斷： 又稱宮內診斷 ， 指在胎兒出生前對胎兒宮內感染和出生缺陷進行診斷 ， 包括免疫學診斷 、 B超影像學診斷 、 細胞遺傳學診斷和基因診斷等 。 2021/6/15 5 二、產前篩查的背景與歷史 2021/6/15 6 產前篩查的背景： 21三體綜合癥 、 18三體綜合癥 、 神經管畸形 ， 危害非常嚴重 ， 而且發(fā)病率較高 ， 據統(tǒng)計三種疾病的發(fā)病率如下表： 2021/6/15 7 國際 國內 21三體綜合癥 1/800 1/1600 18三體綜合癥 1/300 1/6000 神經管畸形 1/1000 1/1000 所以進行產前篩查對提高出生人口質量來講具有特殊重要性 2021/6/15 8 三、常用的產前診斷技術 2021/6/15 9 羊膜腔穿刺術： 最常用的侵襲性產前診斷技術 ， 在孕 1620周左右經腹抽取羊水 ， 進行胎兒細胞染色體核型分析 ， 及酶學檢測 ， 從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷 。 20
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