產(chǎn)前診斷的新進(jìn)展-wenkub
2023-02-13 16:32:05 本頁(yè)面
【正文】 ，從而判斷目的片段是否發(fā)生缺失或重復(fù)。用于羊水取材失敗或錯(cuò)過(guò)羊水取樣時(shí)間，以及用于胎兒血進(jìn)行生化檢測(cè)的疾病。? 優(yōu)點(diǎn)是可以早期診斷，缺點(diǎn)是引起流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高，且可能會(huì)出現(xiàn) “ 假嵌合體 ” 。遺傳病 為什么產(chǎn)前診斷?遺傳病是造成人類死亡的重要因素，資料顯示：我國(guó) 15歲以下死亡的兒童中，約 40% 是由遺傳病和先天畸形所致。產(chǎn)前診斷新進(jìn)展銀川市婦幼保健院魏新亭產(chǎn)前診斷的新進(jìn)展銀川市婦幼保健院別荔 什么是產(chǎn)前診斷? 又稱宮內(nèi)診斷，是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，通過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)和影像學(xué)檢查，對(duì)胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準(zhǔn)確的診斷 。 產(chǎn)前診斷的對(duì)象? 35歲高齡孕婦? 夫婦雙方有一人為染色體畸變? 曾生育過(guò)單基因遺傳病患兒的孕婦，夫婦之一有AR或 XR遺傳病的? 不良孕產(chǎn)史? 有遺傳病家族史又近親婚配的孕婦? 有致畸因素接觸史的孕婦? 羊水過(guò)多，宮內(nèi)生長(zhǎng)受限的孕婦產(chǎn)前診斷能查出哪些胎兒 “病 ”?染色體?。?21三體、貓叫綜合癥、Turner綜合癥?基因?。旱刎殹⒀巡?、假性及營(yíng)養(yǎng)不良等?血液生化：酶學(xué)、肝、腎功能?血液常規(guī)?病毒感染 產(chǎn)前診斷的方法(一 )非創(chuàng)傷性的方法? B超， MRI， CT。?羊膜腔穿刺術(shù) 最佳時(shí)間是在孕 1620周進(jìn)行，抽取羊水 2030ml。?胎兒鏡 孕 1521周進(jìn)行操作，用于直接觀察胎兒的體表畸形，判定胎兒性別，也可用于胎兒血的取樣、活檢和進(jìn)行產(chǎn)前診斷。LSI 21LSI 13 熒光原位雜交技術(shù) FISH? 非放射性原位雜交方法，除了染色體數(shù)目異常外，對(duì)檢測(cè)染色體特定序列是否存在最為有效，提高了雜交的分辨率，可達(dá) 100200kb。THANK YOU靜夜四無(wú)鄰，荒居舊業(yè)貧。 14:30:2714:30:2714:30Sunday, March 21, 20231乍見翻疑夢(mèng)，相悲各問(wèn)年。 2023/3/21 14:
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