產(chǎn)前診斷常見問題及地貧遺傳咨詢-wenkub
2023-02-13 16:28:58 本頁面
【正文】 病基因 ,另 1個基因為正常 )時不表現(xiàn)相應性狀，只有當隱性基因 純合 （ aa） 時方得以表現(xiàn)，稱為常為常染色體隱性遺傳病 。 染色體與基因 ?染色體 是細胞內(nèi)具有遺傳性質的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體。 ? 甲狀腺功能：甲亢和甲減 ? 優(yōu)生：孕前、孕早期、孕中期 ? 母血清生化篩查： 不同試劑檢測孕周不同，要在試劑檢測允許的范圍內(nèi)檢測，我院： 15周 20+5周。 ? 1114周： 測量 NT值，可檢查常見畸形如無腦兒、無葉全前腦、臍膨出， NT增厚與染色體異常有關，篩查唐氏綜合征的敏感性較高。 超聲檢查分級 ? Ⅰ 級超聲檢查：一般產(chǎn)前超聲檢查 胎兒生長發(fā)育的評估，不做胎兒畸形檢查。 ? 即使在醫(yī)務人員已認真履行了工作職責和嚴格執(zhí)行操作規(guī)程的情況下，篩查低風險者仍然會有 %唐氏綜合征發(fā)生。 3或 (a+b)247。 ? 一方地貧篩查陽性建時，議夫婦雙方或陰性方行地貧基因診斷，若查出地貧則配偶需做地貧基因檢查； ? 理解后不同意檢查者簽寫意見。 絨毛活檢術 經(jīng)宮頸 經(jīng)腹部 羊膜腔穿刺術 臍血穿刺術 臍靜脈穿刺術 唐氏高風險轉診常見問題 ?唐氏篩查前未核實孕周，最多見胎兒小于停經(jīng)孕周（最大相差 4周）， ?雙胎用單胎軟件篩查， ?唐氏高風險重復篩查， ?關注了唐氏忽略地貧。產(chǎn)前診斷轉診常見問題及地中海貧血咨詢 欽州市婦幼保健院 圍產(chǎn)科 李瓊飛 20230811 一、產(chǎn)前診斷轉診常見問題 ?產(chǎn)前診斷術前檢查內(nèi)容 ?產(chǎn)前診斷孕周及方法 ?唐氏篩查注意事項和結果咨詢 產(chǎn)前診斷指征 ? 高齡孕婦（年齡 ≥35 周歲）。 疑問： 產(chǎn)前診斷前為什么要夫婦雙方進行地貧篩查？ ?產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，阻止有缺陷胎兒的出生是預防出生缺陷的第二道防線。 母血清生化篩查注意事項 ? 建冊宣教、篩查孕周（試劑）、告知 ? 進行唐氏綜合征及神經(jīng)管缺陷篩查前應核實孕周，至少有 1次 B超。 2 孕周 =CRL+ ? 實際年齡 ? 當天體重 ? 預產(chǎn)期年齡達到或超過 35周歲或有產(chǎn)前診斷指征的孕婦建議直接參加產(chǎn)前診斷。 ? 低風險不能排除其它胎兒畸形。 ? Ⅱ 級超聲檢查：常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查（ 16周 32周） 要求檢出衛(wèi)生部規(guī)定的 6大畸形。 ? 1824周（最佳 24周，不超過 28周）： Ⅲ 級超聲檢查，建議在孕 26周前檢查，使嚴重畸形胎兒能在 28周前引產(chǎn)。 ? B超篩查：早孕、 NT、 1824周、 3034周 ? 2428周妊娠期糖尿病篩查（ OGTT） 二、地中海貧血的遺傳咨詢 ?地貧的定義 ?遺傳病的基礎知識 ?地貧的遺傳規(guī)律 ?地貧診斷的注意事項 ?中間型地貧的臨床表現(xiàn)及咨詢 ?地貧的預防 地貧的定義 ?由于珠蛋白基因的突變或缺失，導致珠蛋白鏈合成障礙，使形成血紅蛋白四聚體的 α 鏈和非 α 鏈（ β 肽鏈）比例失衡，導致無效造血和紅細胞破壞而溶血。主要化學成份是 脫氧核糖核酸 （ DNA）和 蛋白質 構成。 ? 特點：雜合型隱性致病 基因 攜帶者 ，本身不表達相應的性狀，外觀上與正常人近似，但可將致病基因傳給后代。 ?主要分布于非洲、地中海地區(qū)和東南亞人群、我國長江以南。 ? 地貧攜帶者無自覺癥狀，靠篩查發(fā)現(xiàn)。 ? 一方為缺失 α 地貧攜帶者時，另一方要查缺失和突變 α 地貧。其中的 6種突變：CD414 IVSⅡ 65 CD7172 、 CD1 2 CD26為優(yōu)勢基因，占了 β地貧總數(shù)的 90%以上。 ? 孕婦經(jīng)地貧基因測序： THAI/αα ，臨床表現(xiàn)與 SEA/αα相似， THAI/SEA表現(xiàn)為水腫胎。 地貧篩查、診斷流程 婚育人群 地貧篩查（血常規(guī) +Hb電泳） MCV＞ 82 MCH＞ 27 HbF＜ ＜ HbA2＜ 未見異常 Hb MCV≤82 MCH≤ 27 HbF＜ HbA2＜ 未見異常 Hb MCV≤82 MCH≤ 27 HbF＜ HbA2＞ 未見異常 Hb MCV≤82 MCH≤ 27 HbF ~30 HbA2＜ 未見異常 Hb 異常血紅蛋白 正 常 靜止型 α地貧 α地貧 攜帶者 β地貧或β+α地貧 δβ地貧 或 HPFP 正常 / 靜止型 α地貧 α地貧特征 β地貧特征 配偶為 SEA時 行地貧基因分析 地貧基因 +鐵代謝 鐵代謝異常 未見地貧 治療后復查 鐵代謝正常 未查出常見 的基因類型 地貧基因分析 未知突變 進一步鑒 定 α地貧或β地貧 地中海貧血的預防 ? 公共衛(wèi)生教育 讓公眾知道地貧的發(fā)病率、危害、如何預防，從而自覺參加篩查。 ? 產(chǎn)前診斷 阻止重癥患兒出生，是目前世界公認的首選方法。其血液表型為 β地貧。 ?雙方為不同類型地貧時：一方是 α 地貧另一方為 β 地貧。 ? β地貧：在胎兒期和出生時與正常胎兒無區(qū)別，于出生后 46個月發(fā)病，出現(xiàn)進行性溶血性貧血，表現(xiàn)為在面色蒼黃、肝脾腫大、發(fā)育不良，容易合并感染，骨髓增生，具
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