產(chǎn)前診斷的新進(jìn)展-文庫吧
2026-01-01 16:32 本頁面
【正文】 性早期篩查 84% 5% 16%中期篩查 72% 5% 28%序貫篩查 95% 5% 5% 無創(chuàng) DNA檢測(cè) ?孕婦外周血中的游離胎兒細(xì)胞約占 3%13%, 隨孕周穩(wěn)定存在，分娩后迅速消失。滋養(yǎng)層細(xì)胞有核紅細(xì)胞粒細(xì)胞淋巴細(xì)胞適應(yīng)人群高 風(fēng)險(xiǎn) 人群?高 齡?產(chǎn) 前 篩查 高危?有病史或家族史不適合 產(chǎn) 前 診 斷?病毒攜 帶 者?錯(cuò)過產(chǎn) 前 診 斷 時(shí)間?前置胎 盤?羊水 過 少?RH陰性血拒 絕產(chǎn) 前 診 斷?心理 壓 力 過 大?珍 貴? 1226孕周的單胎孕婦檢測(cè)五大染色體Yrisomy21Yrisomy18Yrisomy1345XXXXXXYXYY優(yōu)點(diǎn) 局限性報(bào)告時(shí)間短： 10個(gè)工作日孕早期檢測(cè)：孕 12周以上準(zhǔn)確率高： 99%以上無創(chuàng)：僅需抽取靜脈血無法檢測(cè)雙胎及多胎在檢測(cè)嵌合體、染色體結(jié)構(gòu)變異方面 產(chǎn)前診斷（ 二）創(chuàng)傷性的方法?絨毛吸取術(shù) 在妊娠 812周進(jìn)行，取 510ml的絨毛。? 優(yōu)點(diǎn)是可以早期診斷，缺點(diǎn)是引起流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高，且可能會(huì)出現(xiàn) “ 假嵌合體 ” 。?羊膜腔穿刺術(shù) 最佳時(shí)間是在孕 1620周進(jìn)行，抽取羊水 2030ml。相對(duì)安全，引起流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)為 % ，感染和溶血的風(fēng)險(xiǎn)更低。?臍帶穿刺術(shù) 適于孕 22周以后，取臍帶血 23ml。用于羊水取材失敗或錯(cuò)過羊水取樣時(shí)間，以及用于胎兒血進(jìn)行生化檢測(cè)的疾病。?胎兒鏡 孕 1521周進(jìn)行操作，用于直接觀察胎兒的體表畸形，判定胎兒性別，也可用于胎兒血的取樣、活檢和進(jìn)行產(chǎn)前診斷?？梢赃M(jìn)行外科手術(shù)。產(chǎn)前診斷的實(shí)驗(yàn)室方法和進(jìn)展l染色體核型分析l熒光原位雜交技術(shù) FISHl聚合酶鏈反應(yīng)分析 PCRl基因組微陣列雜交分析 Array CGHl全基因組測(cè)序染色體異常
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