產(chǎn)前診斷常見問題及地貧遺傳咨詢-文庫吧
2025-01-15 16:28 本頁面
【正文】 風(fēng)險的孕婦由產(chǎn)前咨詢或遺傳咨詢?nèi)藛T解釋篩查結(jié)果，詳細(xì)說明風(fēng)險值的含義，以及篩查與確診檢查的區(qū)別，向其介紹進(jìn)一步檢查或診斷的方法，由孕婦知情選擇； ? 對篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦建議產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷率宜≥80%； ? 篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦 不建議復(fù)查（除非孕周錯誤）、 未進(jìn)行產(chǎn)前診斷之前，不能為產(chǎn)婦做出終止妊娠的處理； ? NTD高風(fēng)險孕婦，建議行 B超產(chǎn)前診斷； ? 產(chǎn)篩機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)篩高風(fēng)險的病例轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)在孕 22周內(nèi)進(jìn)行高風(fēng)險病例的后續(xù)診斷； ? 對不接受產(chǎn)前診斷的孕婦，要避免發(fā)生“未告知”糾紛，病例有孕婦放棄產(chǎn)前診斷的記錄。 超聲檢查分級 ? Ⅰ 級超聲檢查：一般產(chǎn)前超聲檢查 胎兒生長發(fā)育的評估，不做胎兒畸形檢查。 ? Ⅱ 級超聲檢查：常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查（ 16周 32周） 要求檢出衛(wèi)生部規(guī)定的 6大畸形。 ? Ⅲ 級超聲檢查：系統(tǒng)性產(chǎn)前超聲檢查（ 18周 24周） 檢出胎兒顏面部、顱腦、心臟、內(nèi)臟、肢體的大部分畸形。 孕期超聲檢查 ? 早孕：是否宮內(nèi)妊娠、胚胎數(shù)目 (雙胎性質(zhì) )、是否存活、大小等。 ? 1114周： 測量 NT值，可檢查常見畸形如無腦兒、無葉全前腦、臍膨出， NT增厚與染色體異常有關(guān)，篩查唐氏綜合征的敏感性較高。 ? 1824周（最佳 24周，不超過 28周）： Ⅲ 級超聲檢查，建議在孕 26周前檢查，使嚴(yán)重畸形胎兒能在 28周前引產(chǎn)。 ? 3032周： Ⅱ 超聲檢查：生長發(fā)育評估、發(fā)現(xiàn) 1824周尚未出現(xiàn)的畸形。 NT 正常 NT 異常 NT 孕期篩查內(nèi)容 ? 地貧篩查： 不受時間限制，但最好在婚前、孕前和孕早、中期。 ? 甲狀腺功能：甲亢和甲減 ? 優(yōu)生：孕前、孕早期、孕中期 ? 母血清生化篩查： 不同試劑檢測孕周不同，要在試劑檢測允許的范圍內(nèi)檢測，我院： 15周 20+5周。 ? B超篩查：早孕、 NT、 1824周、 3034周 ? 2428周妊娠期糖尿病篩查（ OGTT） 二、地中海貧血的遺傳咨詢 ?地貧的定義 ?遺傳病的基礎(chǔ)知識 ?地貧的遺傳規(guī)律 ?地貧診斷的注意事項(xiàng) ?中間型地貧的臨床表現(xiàn)及咨詢 ?地貧的預(yù)防 地貧的定義 ?由于珠蛋白基因的突變或缺失，導(dǎo)致珠蛋白鏈合成障礙，使形成血紅蛋白四聚體的 α 鏈和非 α 鏈（ β 肽鏈）比例失衡，導(dǎo)致無效造血和紅細(xì)胞破壞而溶血。臨床表現(xiàn)溶血性貧血。 ?地中海貧血屬單基因疾病，致病基因位于常染色體上，是 常染色體隱性遺傳遺傳病 。 染色體與基因 ?染色體 是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體。主要化學(xué)成份是 脫氧核糖核酸 （ DNA）和 蛋白質(zhì) 構(gòu)成。 ?基因 是具有遺傳效應(yīng)的 DNA片斷。每條 染色體只含有 12個 DNA分子 ，每個 DNA分子上有多個基因，每個基因含有成百上千個 脫氧核苷酸 。 染色體結(jié)構(gòu) 常染色體隱性遺傳 ? 定義： 控制遺傳性狀的基因位于常染色體上，其性質(zhì)是隱性的，在 雜合 （ Aa） 狀態(tài) (兩個 等位基因 中1個基因?yàn)橹虏』?,另 1個基因?yàn)檎?)時不表現(xiàn)相應(yīng)性狀，只有當(dāng)隱性基因 純合 （ aa） 時方得以表現(xiàn)，稱為常為常染色體隱性遺傳病 。 ? 特點(diǎn)：雜合型隱性致病 基因 攜帶者 ，本身不表達(dá)相應(yīng)的性狀，外觀上與正常人近似，但可將致病基因傳給后代。這樣的個體叫攜帶者。 ? A— 顯性的正常基因， a— 隱性的致病基因 常染色體隱性遺傳病遺傳圖示 A a A a aa Aa Aa AA ? A— 顯性的正常基因， a— 隱性的致病基因 純合子（ 1/4） 雜合子（ 1/2） 正常 患者 攜帶者 （ 1/4） （父） （母） 人類染色體 α地貧基因 β地貧基因 地貧遺傳規(guī)律 地貧的遺傳特點(diǎn) ?夫婦兩人都不帶地貧基因，下一代不會有地貧； ?夫婦只有一方是地貧，子女有 50%機(jī)率與父輩一樣的貧血（輕型）， 50%正常，或者是輕于他們的貧血； ?夫婦雙方都是地貧（包括靜止型或輕型）子女有 25%機(jī)率為正常， 25%機(jī)率為中間型或重型地貧， 50%機(jī)率為靜止型或輕型。 地貧的分布 ?全世界約有 160個國家有地中海貧血這個疾病存在，共有 500多種。 ?主要分布于非洲、地中海地區(qū)和東南亞人群、我國長江以南。廣西、廣東和海南為高發(fā)區(qū)，廣西的發(fā)病率居首位，約20%25%。 地貧的分類與分級 ? 分類： α 地貧（常見） β 地貧（常見） δβ 地貧 γ 地貧 δ 地貧 εγδβ 地貧 遺傳性胎兒血紅蛋白持續(xù)存在綜合征 (HPFH) ? 分級（四級）： 重型、中間型、輕型、靜止型。 地貧篩查 《廣西婚前保健和孕前保健地中海貧血篩查與診斷技術(shù)規(guī)范（試行）》 地中海貧血篩查
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