產(chǎn)前診斷常見問題及地貧遺傳咨詢(參考版)
2025-01-27 16:28本頁面
【正文】 2023年 2月 11日星期六 8時 55分 33秒 20:55:3311 February 2023 1一個人即使已登上頂峰，也仍要自強不息。 2023年 2月 11日星期六 下午 8時 55分 33秒 20:55: 1最具挑戰(zhàn)性的挑戰(zhàn)莫過于提升自我。勝人者有力，自勝者強。 :55:3320:55Feb2311Feb23 1越是無能的人，越喜歡挑剔別人的錯兒。 , February 11, 2023 閱讀一切好書如同和過去最杰出的人談話。 2023年 2月 11日星期六 8時 55分 33秒 20:55:3311 February 2023 1空山新雨后，天氣晚來秋。 2023年 2月 11日星期六 下午 8時 55分 33秒 20:55: 1楚塞三湘接，荊門九派通。 20:55:3320:55:3320:55Saturday, February 11, 2023 1不知香積寺，數(shù)里入云峰。 20:55:3320:55:3320:552/11/2023 8:55:33 PM 1成功就是日復一日那一點點小小努力的積累。 下午 8時 55分 33秒 下午 8時 55分 20:55: 沒有失敗，只有暫時停止成功！。 2023年 2月 下午 8時 55分 :55February 11, 2023 1行動出成果，工作出財富。 :55:3320:55:33February 11, 2023 1他鄉(xiāng)生白發(fā)，舊國見青山。 :55:3320:55Feb2311Feb23 1故人江海別，幾度隔山川。 , February 11, 2023 雨中黃葉樹，燈下白頭人。 ? 地貧基因產(chǎn)前診斷 雙方均為同種類型地貧的夫婦（有一方是本地廣西農(nóng)業(yè)戶口），做產(chǎn)前診斷時，補助 1300元。 ?平時 Hb水平能維持在 80g/L 患者如果不接受輸血等治療會在青壯年時期或更晚些時期出現(xiàn)程度不同的骨質(zhì)疏松、肝脾大和心衰等，生活質(zhì)量稍好。 中間型 β 地貧的臨床表現(xiàn) ? 呈多樣性，貧血程度差異大， ? 在 2歲后或成年后發(fā)病， 介于輕型和重型之間的中度貧血， Hb在 60100g/L之間， ? 伴隨不同程度的 肝脾腫大 （脾大明顯） 、 ? 骨髓擴增 ? 對外界抵抗力弱，易感染 ? 重者與重型 β 地貧相類似，需不定期輸血維持生命 。 ? β + ： HbE、 2 2 3 CAP、 IVSⅠ 5。 ? β0地貧為 β鏈完全 不能合成 ， β+地貧為 β鏈 合成量減少 。 7例 HbH病 (QS) 3例孕 30周后胎兒水腫；1例偶爾輸血； 1例中度貧血； 2例輕度貧血 HbH病產(chǎn)前診斷前后咨詢 ?產(chǎn)前診斷前充分告知各型地貧的表現(xiàn)、預后； ?產(chǎn)前診斷出 HbH病再次充分告知； 由夫婦知情選擇： 是否產(chǎn)前診斷，是否終止妊娠。 ? 多于幼童期出現(xiàn)癥狀、肝脾輕或中度腫大、可有黃疸，年齡較大的患兒可出現(xiàn)類似 β地貧的特殊面容。 ? 貧血程度差異大，輕者沒有明顯的臨床癥狀，重者需要不定期輸血?；蛐停海?/α）或（ / αTα ） ? 突變型 HbH的臨床表現(xiàn)比缺失型 HbH更為嚴重。 血紅蛋白濃度在 60g/L以下， MCV、 MCH、 MCHC明顯降 低， Hb A2升高或 /和 Hb F升高。 ? β地貧：在胎兒期和出生時與正常胎兒無區(qū)別，于出生后 46個月發(fā)病，出現(xiàn)進行性溶血性貧血，表現(xiàn)為在面色蒼黃、肝脾腫大、發(fā)育不良，容易合并感染，骨髓增生，具有特殊面容。 重型地貧的臨床表現(xiàn) ? α地貧： 胎兒在宮內(nèi)死亡或產(chǎn)后數(shù)小時內(nèi)死亡，蒼白、全身水腫、肝脾腫大、體腔積液，巨大胎盤。 ?雙方為不同類型地貧時：一方是 α 地貧另一方為 β 地貧。 以下情況不需產(chǎn)前診斷 ?雙方均為靜止型 α 地貧后代僅有輕型地貧風險，可不行產(chǎn)前診斷。其血液表型為 β地貧。 地貧產(chǎn)前診斷適應癥 ? 曾生育過重型或中間型地貧兒的孕婦 ? 夫婦雙方均攜帶同種類型的地貧基因 ①夫婦同為 α地貧或者 β地貧 ②一方是復合地貧時，另一方為 α地貧或者 β地貧時。 ? 產(chǎn)前診斷 阻止重癥患兒出生，是目前世界公認的首選方法。 ? 產(chǎn)前篩查 婚前 夫婦、 孕前 與 孕期 的孕婦和配偶篩查，以發(fā)現(xiàn)高風險夫婦。 地貧篩查、診斷流程 婚育人群 地貧篩查（血常規(guī) +Hb電泳） MCV＞ 82 MCH＞ 27 HbF＜ ＜ HbA2＜ 未見異常 Hb MCV≤82 MCH≤ 27 HbF＜ HbA2＜ 未見異常 Hb MCV≤82 MCH≤ 27 HbF＜ HbA2＞ 未見異常 Hb MCV≤82 MCH≤ 27 HbF ~30 HbA2＜ 未見異常 Hb 異常血紅蛋白 正 常 靜止型 α地貧 α地貧 攜帶者 β地貧或β+α地貧 δβ地貧 或 HPFP 正常 / 靜止型 α地貧 α地貧特征 β地貧特征 配偶為 SEA時 行地貧基因分析 地貧基因 +鐵代謝 鐵代謝異常 未見地貧 治療后復查 鐵代謝正常 未查出常見 的基因類型 地貧基因分析 未知突變 進一步鑒 定 α地貧或β地貧 地中海貧血的預防 ? 公共衛(wèi)生教育
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