產(chǎn)前診斷常見(jiàn)問(wèn)題及地貧遺傳咨詢(編輯修改稿)
2025-02-12 16:28 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 血細(xì)胞分析 ： MCV82fl和 /或 MCH27pg； 血紅蛋電泳分析 ： HbA2≥% 和 /或 HbF升高和 /或 出現(xiàn) 異常血紅蛋白 以上任何一項(xiàng)異常則判為篩查陽(yáng)性。 ? 地貧攜帶者無(wú)自覺(jué)癥狀，靠篩查發(fā)現(xiàn)。 MCV、 MCH正常是否可排除地貧？ ?大部分靜止型地貧 MCV、 MCH在正常范圍，HbWS100%正常。 ?雙方地貧篩查正常，胎兒可排除中、重型地貧。 MCV、 MCH正常是否可排除地貧？ ? MCV(fl) MCH(pg) Hb(g/L) HbA2(%) 基因 ? 唐某 男 161 α ? 凌某 女 95 α ? 勞某 男 145 α ? 陳某 男 156 α CS ? 李某 女 109 α CS ? 龍某 女 97 α CS ? 在一方為輕型地貧攜帶者時(shí)，對(duì)表型正常方也應(yīng)建議行地貧基因診斷。 ? 一方為缺失 α 地貧攜帶者時(shí)，另一方要查缺失和突變 α 地貧。 可直接做地貧基因診斷嗎？ 基因檢測(cè)結(jié)果 ?未檢出中國(guó)人常見(jiàn) 17種 β地貧 ?未檢出中國(guó)人常見(jiàn) 3種 α地貧基因缺失 ?未檢出中國(guó)人常見(jiàn) 3種 α地貧基因突變 是否就是正常？ 我國(guó)地貧種類 ? 中國(guó)至少有 22種（ 10種缺失型和 12種非缺失型） α地貧。 ? 我國(guó)南方常見(jiàn)的 3種缺失型 SEA 、 、 3種非缺失型 αCS 、 αQS 、 αWS 占 α地貧總?cè)藬?shù)的 95%以上。 ? 在中國(guó)發(fā)現(xiàn) 48種 β 地貧，南方有 46種。其中的 6種突變：CD414 IVSⅡ 65 CD7172 、 CD1 2 CD26為優(yōu)勢(shì)基因，占了 β地貧總數(shù)的 90%以上。 ? 大多數(shù) β地貧是基因 突變 所致，只有少數(shù)是 缺失型 β地貧。 常見(jiàn)的地貧基因 血細(xì)胞篩查陽(yáng)性時(shí)，可不做血紅蛋白電泳分析，直接做地貧基因診斷嗎？ 各種檢查的局限性： ? 血細(xì)胞不能篩查出大部分靜止型地貧、不能確診地貧； ? 血紅蛋白電泳檢不出輕型、靜止型 α 地貧，不能對(duì)地貧進(jìn)行基因分型； ? 基因診斷只能查出常見(jiàn)的基因類型（ 中國(guó)人常見(jiàn) 17種 β地貧、常見(jiàn) 3種 α地貧基因缺失和常見(jiàn) 3種 α地貧基因突變 ） ，不能檢出罕見(jiàn)及未知型地貧； ? 不做血紅蛋白電泳容易漏診 β地貧， 必須做血紅蛋白電泳并結(jié)合血細(xì)胞檢測(cè)分析才能對(duì)基因檢測(cè)報(bào)告做診斷 。 病例一 ? 配偶黃某 ， ,Hb144g/L， % 地貧基因： SEA/αα ， α TN ,β N/β N ? 孕婦楊某 ， ， Hb106g/L， % 地貧基因： αα/αα, α TN ,β N/β N ? 孕婦血紅蛋白電泳 A2正常， MCV、 MCH低，考慮為 α 地貧攜帶者的可能性大，未查出常見(jiàn)的 α 地貧，除了排除缺鐵性貧血外（查血清鐵蛋白），要考慮是否存在罕見(jiàn)型 α 地貧。 ? 孕婦經(jīng)地貧基因測(cè)序： THAI/αα ，臨床表現(xiàn)與 SEA/αα相似， THAI/SEA表現(xiàn)為水腫胎。 病例二 ? 孕婦蘇某 ， ， Hb106g/L, 地貧基因： α , α TN ,β N/ β N ? 配偶黃某 ， ,Hb165g/L， % 地貧基因： αα/αα ， α TN ,β41 42/β N ? 孕婦 % ? 孕婦進(jìn)行地貧基因測(cè)序， β 90。 病例三 ? 黎某 ， ， Hb106g/L， 地貧基因： SEA/αα, α TN , β N /β N % 測(cè)序： β HPFH/β N（遺傳性胎兒血紅蛋白持續(xù)存在綜合征） ? 配偶楊某 Hb150g/L， % % 地貧基因： αα/αα ， α TN , β N/β N 地貧基因測(cè)序： βGγ+ （ Aγδβ ） 0/β N（缺失型 β地貧） 病例四 ? 孕婦李某， 21三體高風(fēng)險(xiǎn)要求產(chǎn)前診斷（羊水）。 MCV ， MCH ， Hb 109， A2 ； ? 孕婦丈夫 MCV ， MCH ， Hb 150， A2 ； ? 孕婦地貧基因檢測(cè)： αα/α CSα ， N/N； ? 孕婦丈夫地貧基因： SEA/αα ， N/N； ? 胎兒地貧基因： SEA/α CSα ， N/N。 地貧篩查、診斷流程 婚育人群 地貧篩查（血常規(guī) +Hb電泳） MCV＞ 82 MCH＞ 27 HbF＜ ＜ HbA2＜ 未見(jiàn)異常 Hb MCV≤82 MCH≤ 27 HbF＜ HbA2＜ 未見(jiàn)異常 Hb MCV≤82 MCH≤ 27 HbF＜ HbA2＞ 未見(jiàn)異常 Hb MCV≤82 MCH≤ 27 HbF
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