醫(yī)藥衛(wèi)生]遺傳篩查、產(chǎn)前診斷(編輯修改稿)
2025-01-31 08:55 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 ?孕婦外周血中的胎兒細(xì)胞至少有 3種： 滋養(yǎng)葉細(xì) 胞 、 有核紅細(xì)胞 和 淋巴細(xì)胞 ?用單克隆抗體或以滋養(yǎng)葉細(xì)胞表面特異性抗原的抗體作為標(biāo)記等來(lái)識(shí)別胎兒細(xì)胞 ?目前許多學(xué)者都致力于解決胎兒細(xì)胞的 識(shí)別 、 富集 和 純化 （如何排除母血的 “ 污染 ” ）等 遺傳篩查的手段 植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù) ?什么是植入前診斷 通過(guò)體外受精 （ 試管嬰兒 ） 或單精子卵細(xì)胞漿內(nèi)注射 （ ICSI） 獲得胚胎，用顯微操作獲取 12卵裂胚胎的胚胎細(xì)胞，再經(jīng)單細(xì)胞遺傳學(xué)分析，能將人類遺傳病控制在胚胎植入子宮內(nèi)膜之前，避免遺傳異常妊娠的發(fā)生 ?遺傳優(yōu)生學(xué)意義 使醫(yī)生能夠檢測(cè)出剛剛發(fā)育 3天 的胚胎 （ at the 7 to 8cell stage） 是否健康。目前僅有個(gè)別成功先例，操作難度大，還不能用于臨床，但前景誘人 遺傳篩查的手段 Embryo biopsy: removing a single blastomere for preimplantation diagnosis of geic abnormalities. 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 PRENATAL DIAGNOSIS 宮內(nèi)診斷 INTRAUTERINE DIAGNOSIS 出生前診斷 ANTENTAL DIAGNOSIS 定義 指在胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的科技手段，采用 影像學(xué) 、 生物化學(xué) 、 細(xì)胞遺傳學(xué) 及 分子生物學(xué) 等技術(shù)，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況，對(duì)先天性和遺傳性疾病作出診斷，以便進(jìn)行選擇性流產(chǎn) ?注意 產(chǎn)前診斷 和 產(chǎn)前檢查 的區(qū)別 出生前診斷 和 出生后的診斷 的區(qū)別 產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥 選擇原則 ?有高風(fēng)險(xiǎn)而危害較大的遺傳病 ?目前已有對(duì)該病進(jìn)行產(chǎn)前診斷的手段 注意 每種方法的其優(yōu)點(diǎn)、危險(xiǎn)性和局限性 產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷方法的概述 ?三大類 ?四方面 ?五水平 產(chǎn)前診斷 第一類 是采用特殊儀器檢查胎兒體表是否有畸形，如用 X線 照片或體表造影， B型超聲 掃描間接觀察；或 胎兒鏡 下直接觀察。此類檢查屬 形態(tài)學(xué) 檢查 產(chǎn)前診斷 第二類 是采用 母體血、尿 等特殊檢查，間接 診斷胎兒先天性疾病。孕期少量 胎兒血細(xì)胞 、可擴(kuò)散的 代謝產(chǎn)物 及 蛋白質(zhì) 、酶 ，可通過(guò)胎盤進(jìn)入母血循環(huán)，這是母血、尿可作某些疾病產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)。如測(cè)定母血甲胎蛋白（ AFP）診斷胎兒神經(jīng)管畸形（ NTD） 產(chǎn)前診斷 第三類 是 直接 獲取胎血、羊水或胎兒組織來(lái)診斷胎兒疾病 產(chǎn)前診斷 四個(gè)方面 ?觀察胎兒外形 利用 B超、 X線、胎兒鏡、磁共振等觀察胎兒體表畸形 ?染色體核型分析 利用羊水、絨毛細(xì)胞和胎兒血細(xì)胞培養(yǎng)，檢測(cè)染色體病 ?檢測(cè)基因 利用 DNA分子雜交、限制性內(nèi)切酶、聚合酶鏈反應(yīng) （ PCR） 等技術(shù)檢測(cè) DNA ?檢測(cè)基因產(chǎn)物 利用羊水、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或血液，進(jìn)行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測(cè)，檢測(cè)胎兒神經(jīng)管缺陷、先天性代謝疾病 產(chǎn)前診斷 ?形態(tài)學(xué) ?染色體 ?酶學(xué) ?代謝產(chǎn)物 ?基因 產(chǎn)前診斷 五 個(gè) 水 平 基因診斷 直接法 直接檢測(cè)突變基因 間接法 家系基因連鎖分析 復(fù)雜，難以普及 產(chǎn)前診斷的對(duì)象 1 35歲以上的
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