產前診斷相關知識(編輯修改稿)
2025-02-12 16:35 本頁面
【文章內容簡介】 查 ， 可能會引起 %左右的自發(fā)性流產 。所以先進行篩查 ， 陽性者進行產前診斷 。 為什么要進行孕期唐氏篩查 唐氏篩查覆蓋的人群 ? 原則上 所有的孕婦均應進行唐氏篩查。 ? 以往用年齡（ 35歲）作為產前診斷指征。但是若對高齡孕婦（ ≥ 35歲）進行唐氏篩查，檢出率約 30%，也就是說 70%的唐氏兒會漏診。 ? 應注意 ：高齡因素本身是傳統(tǒng)產前診斷指征，而且篩查的效率尚達不到 100%，因此對這類孕婦，醫(yī)師應詳細解釋篩查的優(yōu)越性和局限性，仍留給孕婦選擇侵入性產前診斷的機會。 胎兒頸項透明層 （ nuchal translucecy, NT)胎兒頸部半透明組織厚度，是 10～ 13孕周圍繞在胎兒頸項后部流動性的半透明蛋白膜。 NT常用的判斷指標為妊娠 10～ 14周時，NT≥2． 5mm視為異常； 14～ 22周時， NF≥6mm視為異常。 超聲檢查和先天愚型 1. 21三體： fbhCG↑ AFP↓ uE3↓ 2. 18三體： fbhCG ↓ AFP↓ uE3↓ 3. NTD： AFP ↑ 孕中期生化篩查 填寫唐氏篩查申請單應注意的問題 ? 913+6周；孕中期篩查時間 1520周。 ?： 建議每例孕婦行超聲檢查， 孕周的確定 以早孕期測量胎兒頭臀徑最為精確 ；因為孕周是直接影響孕婦篩查風險的關鍵因素，不準確的孕周易導致 “假陽性 ”或 “假陰性 ”的結果 。 ?3. 孕婦的 年齡、體重 亦是影響孕婦篩查風險的關鍵因素，請準確填寫相關信息。 孕婦體重應為抽血當天體重。 關于唐氏篩查的幾個概念 MOM值 ：取每一孕周正常妊娠人群檢測值得中位數(shù)代表該孕周下的最正常水平。用同孕周下每例篩查病例的實際測定值與中位數(shù)的比值來代表該測定值偏離正常的程度。該比值即為中位數(shù)倍數(shù)（ multiple of median,MOM） ? MOM= 實際測量值 ? 該孕周正常妊娠人群測定中位數(shù)值 所有實際測定值都必須先轉換為 MOM值再進行唐氏綜合征風險計算。 檢出率 (detection rate,DR）， DR值體現(xiàn)了一個產前篩查體系的檢出能力。 DR= 產前篩查為高危的唐氏妊娠人群 所有唐氏妊娠人群 ? 假陽性率（ false positive rate,FPR） ? FPR=經(jīng)過產前篩查被識別為高危的正常妊娠人數(shù) ? 所有參與篩查的正常人數(shù) 假陽性率越低，說明這個系統(tǒng)的準確性越高。 國內外的臨床實踐和科學研究習慣上將假陽性率控制在5%左右，此時的風險切割值在 1/2501/270，檢出率在 6070%。 ? 所以唐氏篩查的漏診率高，約 3040%，絕大多數(shù)漏診發(fā)生在 1/270或 1/380風險 1/1000 關于唐氏篩查的幾個概念 檢查結果的意義 陰性的意義 : 一個陰性的篩查報告并不能完全排除患有唐氏綜合癥及染色體異常的可能性 ,其只表明同其它胎兒相比 ,患有唐氏綜合癥胎兒的機會很低。 陽性的意義 : 一個陽性的篩查報告 只表明 患有唐氏綜合癥的機會較其它胎兒高 ,為了進一步證實胎兒是否患有異常的胎兒 , 建議進行 產前診斷 作染色體檢查 。 唐氏篩查的遺傳咨詢 ? 若孕婦在產前篩查之前未行超聲檢查，則建議篩查陽性結果者接受超聲診斷。超聲診斷既可排除諸如結構性畸形等病理情況，又可進一步確定孕周的正確與否。 ?若超聲檢查孕周無誤，篩查陽性孕婦視為高危之列。 ?若孕周有誤，則使用超聲確定的孕周重新計算風險率。 唐氏篩查的遺傳咨詢 對于產前篩查確定的 21三體 、 18三體高風險孕婦 ， 醫(yī)生應在 核對孕周 后建議其進行侵入性產前診斷
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