產(chǎn)前診斷相關(guān)知識(編輯修改稿)
2025-02-12 16:35 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 查 ， 可能會引起 %左右的自發(fā)性流產(chǎn) 。所以先進(jìn)行篩查 ， 陽性者進(jìn)行產(chǎn)前診斷 。 為什么要進(jìn)行孕期唐氏篩查 唐氏篩查覆蓋的人群 ? 原則上 所有的孕婦均應(yīng)進(jìn)行唐氏篩查。 ? 以往用年齡（ 35歲）作為產(chǎn)前診斷指征。但是若對高齡孕婦（ ≥ 35歲）進(jìn)行唐氏篩查，檢出率約 30%，也就是說 70%的唐氏兒會漏診。 ? 應(yīng)注意 ：高齡因素本身是傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷指征，而且篩查的效率尚達(dá)不到 100%，因此對這類孕婦，醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)解釋篩查的優(yōu)越性和局限性，仍留給孕婦選擇侵入性產(chǎn)前診斷的機(jī)會。 胎兒頸項透明層 （ nuchal translucecy, NT)胎兒頸部半透明組織厚度，是 10～ 13孕周圍繞在胎兒頸項后部流動性的半透明蛋白膜。 NT常用的判斷指標(biāo)為妊娠 10～ 14周時，NT≥2． 5mm視為異常； 14～ 22周時， NF≥6mm視為異常。 超聲檢查和先天愚型 1. 21三體： fbhCG↑ AFP↓ uE3↓ 2. 18三體： fbhCG ↓ AFP↓ uE3↓ 3. NTD： AFP ↑ 孕中期生化篩查 填寫唐氏篩查申請單應(yīng)注意的問題 ? 913+6周；孕中期篩查時間 1520周。 ?： 建議每例孕婦行超聲檢查， 孕周的確定 以早孕期測量胎兒頭臀徑最為精確 ；因為孕周是直接影響孕婦篩查風(fēng)險的關(guān)鍵因素，不準(zhǔn)確的孕周易導(dǎo)致 “假陽性 ”或 “假陰性 ”的結(jié)果 。 ?3. 孕婦的 年齡、體重 亦是影響孕婦篩查風(fēng)險的關(guān)鍵因素，請準(zhǔn)確填寫相關(guān)信息。 孕婦體重應(yīng)為抽血當(dāng)天體重。 關(guān)于唐氏篩查的幾個概念 MOM值 ：取每一孕周正常妊娠人群檢測值得中位數(shù)代表該孕周下的最正常水平。用同孕周下每例篩查病例的實際測定值與中位數(shù)的比值來代表該測定值偏離正常的程度。該比值即為中位數(shù)倍數(shù)（ multiple of median,MOM） ? MOM= 實際測量值 ? 該孕周正常妊娠人群測定中位數(shù)值 所有實際測定值都必須先轉(zhuǎn)換為 MOM值再進(jìn)行唐氏綜合征風(fēng)險計算。 檢出率 (detection rate,DR）， DR值體現(xiàn)了一個產(chǎn)前篩查體系的檢出能力。 DR= 產(chǎn)前篩查為高危的唐氏妊娠人群 所有唐氏妊娠人群 ? 假陽性率（ false positive rate,FPR） ? FPR=經(jīng)過產(chǎn)前篩查被識別為高危的正常妊娠人數(shù) ? 所有參與篩查的正常人數(shù) 假陽性率越低，說明這個系統(tǒng)的準(zhǔn)確性越高。 國內(nèi)外的臨床實踐和科學(xué)研究習(xí)慣上將假陽性率控制在5%左右，此時的風(fēng)險切割值在 1/2501/270，檢出率在 6070%。 ? 所以唐氏篩查的漏診率高，約 3040%，絕大多數(shù)漏診發(fā)生在 1/270或 1/380風(fēng)險 1/1000 關(guān)于唐氏篩查的幾個概念 檢查結(jié)果的意義 陰性的意義 : 一個陰性的篩查報告并不能完全排除患有唐氏綜合癥及染色體異常的可能性 ,其只表明同其它胎兒相比 ,患有唐氏綜合癥胎兒的機(jī)會很低。 陽性的意義 : 一個陽性的篩查報告 只表明 患有唐氏綜合癥的機(jī)會較其它胎兒高 ,為了進(jìn)一步證實胎兒是否患有異常的胎兒 , 建議進(jìn)行 產(chǎn)前診斷 作染色體檢查 。 唐氏篩查的遺傳咨詢 ? 若孕婦在產(chǎn)前篩查之前未行超聲檢查，則建議篩查陽性結(jié)果者接受超聲診斷。超聲診斷既可排除諸如結(jié)構(gòu)性畸形等病理情況，又可進(jìn)一步確定孕周的正確與否。 ?若超聲檢查孕周無誤，篩查陽性孕婦視為高危之列。 ?若孕周有誤，則使用超聲確定的孕周重新計算風(fēng)險率。 唐氏篩查的遺傳咨詢 對于產(chǎn)前篩查確定的 21三體 、 18三體高風(fēng)險孕婦 ， 醫(yī)生應(yīng)在 核對孕周 后建議其進(jìn)行侵入性產(chǎn)前診斷
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