體綜合征caippt課件(編輯修改稿)
2025-06-09 04:19 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 窄、環(huán)狀胰腺、 十二指腸狹窄 、 巨結(jié)腸、肛門閉鎖、直腸脫垂 6 版 第 生殖系統(tǒng)畸形： Down綜合征 男性外生殖器發(fā)育異常，可有隱 睪、小陰莖，無生育能力； Down綜合征 女性性成熟較晚，少數(shù)有生育力。 6 版 第 其他 免疫功能低下，易患各種感染； 白血病的發(fā)生率比正常人群增高 10~30倍； 癲癇發(fā)作； 先天性甲狀腺功能減低的發(fā)生率為 6%。 （高于正常人群） 6 版 第 概述 病因 臨床特征 細(xì)胞遺傳學(xué) 檢查與遺傳咨詢 診斷與鑒別診斷 治療 預(yù)后 6 版 第 細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢 染色體核型分析可分為三型，其遺傳方式亦 有不同： 標(biāo)準(zhǔn)型 易位型 嵌合型 6 版 第 標(biāo)準(zhǔn)型 ： 47， XX（或 XY） +21 染色體總數(shù)為 47個(gè)，一個(gè)額外的 21號(hào)染色體； 因親代，多數(shù)為母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致； 6 版 第 47， XX（或 XY） +21染色體核型為 90%95%； 一卵性雙胎中如一胎是 21三體綜合征，另一胎 100%也是 21三體綜合征； 二卵性雙胎時(shí)，二胎都是 21三體綜合征的機(jī)會(huì) 只有 30%； 雙親的染色體并無異常，也無家庭史，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為 10%。 6 版 第 易位型 46， XX（或 XY） 14， +t（ 14q， 21q) 易位型約占 Down綜合癥 %~5%； 常有二種類型，即 D/G易位 和 G/G易位 ； 其中 D/G易位發(fā)生率較高，多為羅伯遜 易位，亦稱著絲粒融合。 6 版 第 D/G易位 D 組 的染色體，多為 14號(hào)（少數(shù)為 13號(hào)或 15號(hào)）與 G組 的 21號(hào)發(fā)生易位 t(Dq21q)。 即 14號(hào)與 21號(hào)染色體的短臂斷裂丟失， 21 號(hào)染色體的長臂易位到 14號(hào)染色體的長臂。 6 版 第 此型患兒 染色體總數(shù)正常 ，但 缺少 一條正常的14號(hào)染色體，代之以 14號(hào)和 21號(hào)
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