醫(yī)學信息學論文：非介入性產(chǎn)前診斷結果解讀(編輯修改稿)
2025-07-17 02:01 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 風險可以檢出更多類型染色體數(shù)目 結論 ? 唐氏篩查 臨界風險 可能與染色體部分異常、不良妊娠結局有關 ? 目前國內(nèi)對于臨界風險是否應該成為產(chǎn)前診斷指征 存在爭議 建議 ? 臨界風險： ? Downs 截斷值 1:380 ? OBS AFP值 ≥ ? 18三體 截斷值 1:334 ? 1:1000以內(nèi)（ 1:999） 。 建議 ? 單項指標異常 參考范圍 項目 AFP BHCG uE3 華大基因 ? 注意事項 ? 適應癥：僅針對 21三體綜合征、 18三體綜合征和 13三體綜合征三種染色體疾?。ê髢烧邫z測為 贈送 ） ? 時間：孕 12周至 22周 ? 結果： 10個工作日 華大基因 建議 優(yōu)先選擇介入 產(chǎn)前診斷的有 ： ? 羊水過多或過少者 ? 胎兒發(fā)育異?；蚩梢苫握? ? 孕早期接觸過可能致畸物 ? 遺傳病家族史、分娩過先天性嚴重缺陷兒 ? 2次以上不明原因流產(chǎn)、死胎、新生兒死亡者 華大基因 ? 不適宜檢測： ? 胎兒患 2 1 13號染色體中 嵌合體、 易位型 、微缺失、微重復、 部分單體、部分 三體 、部分 四體 等異常 ? 其他染色體異常、基因組異常、基因突變所致的遺傳病 ? 環(huán)境因素引起的智力障礙、畸形等 華大基因 仍有假陰性、或假陽性：如 ? 孕周過?。ㄔ兄芡茰y不準） ? 個體差異，血漿中胎兒游離 DNA含量過低 華大基因 不適合的人群有： ? 多胎妊娠、孕婦染色體異常、 ? 孕婦接受過移植手術、干細胞治療 ? 孕婦在 4周內(nèi)接受過免疫治療 ? 孕婦在 1年之內(nèi)輸注過異體血制品 華大基因 ? 孕周超過 22周，得到檢測結果為高風險但錯過最佳介入產(chǎn)前診斷時機（ 1623w+6) ? 非最終診斷結果 ，如為高風險，需介入產(chǎn)前診斷；拒絕者，醫(yī)院及檢測機構不承擔由此引起的責任和風險 華大基因知情同意書 ? 1式 4份， 第 4聯(lián)給孕婦 ? 診斷為 高風險 者，接受介入費用，由人保根據(jù)約定報銷，最高 2500元 ? 診斷為 低風險 者，出生后 1年 確診 者，由人保根據(jù)約定，付給 20萬 元 ? 診斷為 低風險 者，胎兒又縣級以
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