醫(yī)學(xué)信息學(xué)論文：非介入性產(chǎn)前診斷結(jié)果解讀-wenkub
2023-07-05 02:01:49 本頁面
【正文】 唐氏篩查 ? 產(chǎn)前篩查知情同意書 ? 注意事項(xiàng) 唐氏篩查知情同意書 ? 局限性：檢出率 7085% ? 時(shí)間 ? AFP、 HCG、 E3 ? 年齡 、 胎齡 、 體重 ? 報(bào)告中的 183體、 開放性神經(jīng)管缺陷 （NTD） 開放性脊柱裂 （ OSB）僅作參考 唐氏篩查知情同意書 ? 低風(fēng)險(xiǎn)，只表明胎兒發(fā)生該種先天性疾病的機(jī)會(huì)很低，并不能完全排除這種異?；?其他異常 的可能性。 唐氏篩查報(bào)告單 建議與解釋 ? 21三體或 18三體高風(fēng)險(xiǎn)、 臨界風(fēng)險(xiǎn) ，需要通過直接介入性產(chǎn)前診斷（通過絨毛、羊水、臍血等胎兒取材）；神經(jīng)管缺陷（ NTD）高風(fēng)險(xiǎn)請到有超聲產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院用超聲排除 唐氏篩查報(bào)告單 建議與解釋 ? 低風(fēng)險(xiǎn) ， 只表明胎兒發(fā)生該種先天性疾病的機(jī)會(huì)很低 ， 并不能完全排除這種異?；?其他異常 的可能性 ? 請拿到報(bào)告后及時(shí)就診 ， 醫(yī)生會(huì)根據(jù)您的風(fēng)險(xiǎn)及其他情況 （ 年齡是否 大于 35歲 ， 是否生患有以上或 其他畸形 的孩子或是否患有 腫瘤 等其他疾病 ）綜合考慮 ， 來建議您是否需要接受進(jìn)一步的檢查確診 。 建議 ? 單項(xiàng)指標(biāo)異常 參考范圍 項(xiàng)目 AFP BHCG uE3 華大基因 ? 注意事項(xiàng) ? 適應(yīng)癥：僅針對(duì) 21三體綜合征、 18三體綜合征和 13三體綜合征三種染色體疾病（后兩者檢測為 贈(zèng)送 ） ? 時(shí)間：孕 12周至 22周 ? 結(jié)果： 10個(gè)工作日 華大基因 建議 優(yōu)先選擇介入 產(chǎn)前診斷的有 ： ? 羊水過多或過少者 ? 胎兒發(fā)育異?；蚩梢苫握? ? 孕早期接觸過可能致畸物 ? 遺傳病家族史、分娩過先天性嚴(yán)重缺陷兒 ? 2次以上不明原因流產(chǎn)、死胎、新生兒死亡者 華大基因 ? 不適宜檢測： ? 胎兒患 2 1 13號(hào)染色體中 嵌合體、 易位型 、微缺失、微重復(fù)、 部分單體、部分 三體 、部分 四體 等異常 ? 其他染色體異常、基因組異常、基因突變所致的遺傳病 ? 環(huán)境因素引起的智力障礙、畸形等 華大基因 仍有假陰性、或假陽性：如 ? 孕周過?。ㄔ兄芡茰y不準(zhǔn)） ? 個(gè)體差異，血漿中胎兒游離 DNA含量過低 華大基因
教學(xué)教案相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1