出生缺陷與產(chǎn)前診斷論述(完整版)
【正文】 診斷出來。 診斷 和 治療 診斷：唇裂大多數(shù)超聲波可以診斷出來，腭裂較難。? 產(chǎn)前診斷對降低發(fā)生率的作用有限，但可以通過規(guī)范超聲技術(shù)，提高產(chǎn)前診斷水平。 據(jù)統(tǒng)計(jì)，高齡產(chǎn)婦的小兒發(fā)病率高。生后根據(jù)臨床表現(xiàn)，一般診斷并不困難，同時(shí)應(yīng)注意檢查有無合并癥 。這些畸形可致肢體癱瘓、大小便失禁、腦積水、癡呆或合并其他四肢畸形。病因尚不清楚。? 可通過測定母體血清 AFP進(jìn)行篩查。我國監(jiān)測資料表明， NTDs約占全部畸形 1/4。出生缺陷與產(chǎn)前診斷安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科 張慶玲概 述 隨著感染性和營養(yǎng)性疾病逐漸得到控制，近年來出生缺陷已成為我國圍產(chǎn)兒死亡的主要原因，占死因構(gòu)成的 1/5~1/4，嚴(yán)重影響著我國出生人口素質(zhì)。主要畸形有：無腦畸形、脊柱裂、腦膨出三種，分別占 45%、 45%~50%、 5%。? 羊水 AchE測定可將 99%以上的開放性神經(jīng)缺損診斷出來。具有特殊的面部外貌，呈 “ 蛙樣 ” 面容。病因尚不清楚。 MRI檢查：是目前對神經(jīng)系統(tǒng)最直觀的檢查，可發(fā)現(xiàn)脊髓、脊神經(jīng)及脊膜的膨出情況。? 產(chǎn)前診斷對降低發(fā)生率有一定的作用。? 重點(diǎn)應(yīng)放在一級干預(yù)措施和三級干預(yù)措施，如小劑量葉酸、吸煙干預(yù)、遺傳咨詢干預(yù)等。出生后肉眼可診斷，但要排除綜合征或染色體病引起的唇腭裂， 10~15%唇腭裂可以合并其他先天性器官畸形。 母體血清 AFP升高作為篩查陽性結(jié)果，但要做 AchE檢測與神經(jīng)管缺損鑒別。遺傳學(xué)和發(fā)病機(jī)理 病因是人體細(xì)胞的基因組額外多出了一條21號染色體，機(jī)理則是基因組異常的劑量效應(yīng)（ dosage effect）。必須建議篩查陽性者進(jìn)行產(chǎn)前胎兒染色體核型分析 。 預(yù) 防 產(chǎn)前診斷，創(chuàng)造條件對 35歲以下的孕婦進(jìn)行母體血清生化標(biāo)志和超聲波篩查。 ? 一般將出生后 1~2周內(nèi)分離到 HCMV的嬰兒或臍血CMVIgG、 IgM陽性的嬰兒定為先天性 HCMV感染。? 孕早期孕婦有活動(dòng)性 CMV感染的癥狀或 CMVIgM陽性，確定孕婦有 CMV感染，應(yīng)盡早向孕婦講清利害，必要時(shí)終止妊娠。 ③ 胎兒羊水 動(dòng) 物接種。? 心臟畸形率 67%85%，以動(dòng)脈導(dǎo)管未閉最多見；? 眼損害占 45%75%，以白內(nèi)障為特征性改變；? 耳聾占 84%，多為雙側(cè)。 診斷和產(chǎn)前診斷? 目前對 CHD的產(chǎn)前診斷方法主要還是 B超和超聲心動(dòng)圖。? 應(yīng)加強(qiáng)一級干預(yù)措施如產(chǎn)前保健、遺傳咨詢等。 三月 213:01 下午 三月 2115:01March 21, 20231行 動(dòng) 出成果，工作出 財(cái) 富。 21 三月 20233:01:17 下午 15:01:17三月 211楚塞三湘接， 荊門 九派通。 勝 人者有力，自 勝 者 強(qiáng) 。 21 三月 20233:01:17 下午 15:01:17三月 211最具挑 戰(zhàn) 性的挑 戰(zhàn) 莫 過 于提升自我。 2023/3/21 15:01:1715:01:1721 March 20231空山新雨后，天氣晚來秋。 3:01:17 下午 3:01 下午 15:01:17三月 21沒有失 敗 ，只有 暫時(shí) 停止成功！。 三月 21三月 21Sunday, March 21, 2023雨中黃葉 樹 ，燈下白 頭 人。? 胎兒超聲心動(dòng)圖檢查可在妊娠 16周進(jìn)行， 20~22周即能獲得滿意的圖象。妊娠晚期明確診斷可給大劑量免疫球蛋白。 ? 妊娠早期診斷急性弓形體感染，應(yīng)考慮人工流產(chǎn)。 弓形體感染 （ toxoplasma） ? 家畜，特別是感染弓形體的貓對本病傳播有重要意義。 常用診斷方法 ? 血清學(xué)檢查為主要檢查手段 。 胎兒染色體核型分析指征： ① 分娩時(shí)年齡在 35歲以上的孕婦； ② 已生育過 21三體患兒者； ③ 父母某一方是累及染色體羅伯遜易位或其他平衡易位攜帶者； ④ 父母某一方是 21號染色體鑲嵌體者； ⑤ 篩查陽性者。 第一妊娠期 ： 頸背水腫（頸背透明物 NT
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