出生缺陷與產(chǎn)前診斷論述(已修改)
2025-02-01 02:53 本頁面
【正文】 出生缺陷與產(chǎn)前診斷安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科 張慶玲概 述 隨著感染性和營(yíng)養(yǎng)性疾病逐漸得到控制，近年來出生缺陷已成為我國(guó)圍產(chǎn)兒死亡的主要原因，占死因構(gòu)成的 1/5~1/4，嚴(yán)重影響著我國(guó)出生人口素質(zhì)。出生缺陷已成為公共衛(wèi)生問題。我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率高，疾病負(fù)擔(dān)重。發(fā)達(dá)國(guó)家水平： 23%；我國(guó)水平： 46%。 我國(guó)人口總數(shù)大，影響嚴(yán)重。出生缺陷干預(yù)是一個(gè)系統(tǒng)工程，需要全社會(huì)參與。 出生缺陷預(yù)防措施 措施類別 效 果 一級(jí)預(yù)防 預(yù)防發(fā)生，降低出生缺陷率 二級(jí)預(yù)防 避免出生，降低部分出生缺陷率 三級(jí)預(yù)防 避免致殘，降低致殘率，減輕 “疾病負(fù)擔(dān) ”全國(guó)先天畸形順位 1996年 2023年? 總唇裂（ ） 總唇裂（ ）? NTD （ ） 多指趾（ ）? 多指趾（ ） 先心（ ）? 先天性腦積水（ ） NTD（ ）? 先心（ ） 先天性腦積水（ ）? 肢體短縮（ ） 肢體短縮（ ） 神經(jīng)管缺陷 (neural tube defects, NTDs) NTDs為我國(guó)最常見、最嚴(yán)重的畸形之一，也是圍產(chǎn)兒致死、致殘的一個(gè)主要原因。我國(guó)監(jiān)測(cè)資料表明， NTDs約占全部畸形 1/4。主要畸形有：無腦畸形、脊柱裂、腦膨出三種，分別占 45%、 45%~50%、 5%。 遺傳學(xué)和發(fā)病機(jī)理 一般認(rèn)為是多基因病，遺傳度 60%，本病的發(fā)生是遺傳和環(huán)境相互作用的結(jié)果。目前認(rèn)為葉酸代謝異常是 NTDs發(fā)病主要機(jī)理。 危險(xiǎn)因素包括：母孕期 HCG不足，高燒，吃發(fā)芽的土豆， 缺碘、鋅、維生素， 病毒感染，接觸農(nóng)藥，服用藥物（如抗痙攣藥物、維生素 A等）和母體代謝異常（如母體葉酸缺乏、孕婦糖尿病等）。 流行病學(xué)特征 性別差異：男少于女， 1:2~4； 地區(qū)差異：農(nóng)村發(fā)生率高于城市； 季節(jié)關(guān)系：冬春季節(jié)出生的無腦畸形多于其它季節(jié)； 文化程度：低者高于文化程度高者。 我國(guó) NTD存在明顯地域差異，北方明顯高于南 方，因此北方尤應(yīng)重視 NTD的產(chǎn)前診斷。 診斷和預(yù)防 診斷：? 超聲波診斷可靠準(zhǔn)確。? 可通過測(cè)定母體血清 AFP進(jìn)行篩查。? 羊水 AchE測(cè)定可將 99%以上的開放性神經(jīng)缺損診斷出來。預(yù)防：服用葉酸可有效地預(yù)防神經(jīng)管缺損的發(fā)生 。遺傳咨詢 研究表明 95%病例為初發(fā)，僅有 5%為再發(fā)。生過一胎 NTDs者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為 5%，生過二胎有缺陷者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為 10%，三胎為 15~20%，故再孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。 遺傳咨詢時(shí)注意對(duì)孕婦解釋疾病發(fā)生的原因和預(yù)防措施的重要性。 無腦畸形（ anencephaly） 是一種嚴(yán)重的神經(jīng)管缺損，無腦兒通常為死產(chǎn)或產(chǎn)后一周內(nèi)死亡。發(fā)病率國(guó)內(nèi)為 %，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 3~5%，在某一家族中，同樣畸形可能重復(fù)出現(xiàn)。病因尚不清楚。具有特殊的面部外貌，呈 “ 蛙樣 ” 面容。 產(chǎn)前診斷? 早期宮內(nèi)診斷有利提前終止妊娠。對(duì)有家族史者，在妊娠 1420w， 行超聲顯像檢查或 /和羊膜腔穿刺。? 羊水和母親血中甲胎蛋白水平明顯增高。? B超檢查：顱骨穹隆缺如。? 超聲波對(duì)無腦兒檢出率可高達(dá) 100%。脊柱裂（ spina bifida） 是常見的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形。這些畸形可致肢體癱瘓、大小便失禁、腦積水、癡呆或合并其他四肢畸形。病因尚不清楚。臨床上絕大多數(shù)發(fā)生在脊柱背側(cè)，常發(fā)
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