醫(yī)藥衛(wèi)生]遺傳篩查、產(chǎn)前診斷(已修改)
2025-01-16 08:55 本頁面
【正文】 遺傳咨詢、遺傳篩查與產(chǎn)前診斷 重要性 ?我國每年約有 20－ 30萬先天畸形兒出生 ?截止至 1998年，僅人類常染色體疾病已報道 4228種，平均每年增加百種左右 ?我國每年因神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟損失超過 2億元，先天愚型的治療費超過 20億元，先天性心臟病的治療費高達 120億元 ?出生缺陷率： 46%。很多可以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn) ?計劃生育方面：更加關切生殖健康、生活質量、生命價值和優(yōu)生優(yōu)育 ?“ 白領麗人 ” 們生孩子越來越晚，高齡產(chǎn)婦在不斷增多 第一節(jié) 遺傳咨詢 GENETIC COUNSELLING ?由專業(yè)人員進行 ?遺傳性疾病的有關問題 ?發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預后、復發(fā)風險率和防治 ?對婚育問題提出建議和指導 見 《 遺傳學 》 內(nèi)容： 遺傳咨詢的意義 遺傳咨詢的步驟 預期危險率的推算 近親結婚的影響估計 遺傳咨詢的范疇 （婚前咨詢、 產(chǎn)前咨詢 、一般咨詢） 遺傳咨詢的注意事項 第二節(jié) 遺傳篩查 GENETIC SCREENING 遺傳篩查的手段 ? 超聲 （ B超、超聲心動圖、高頻超聲 ） ? 羊膜腔穿刺行羊水檢查 ? 絨毛活檢 ? 羊膜腔胎兒造影 ? 胎兒鏡檢查 ? 經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎血檢測 （ 臍帶穿刺） ? 胎兒心動圖 ? 磁共振成像 遺傳篩查的手段 ? 孕婦外周血分離胎兒細胞 Fetal blood cells in maternal blood ? 植入前診斷 Preimplantation diagnosis ? 母血 AFP、 βhCG、 E3檢測 Maternal serum alphafetoprotein，betaHCG， estriol 遺傳篩查的手段 可分為 創(chuàng)傷性 和 無創(chuàng)傷性 兩種 ?創(chuàng)傷性 ? 羊膜穿刺 ? 絨毛活檢 ? 臍帶穿刺 ? 羊膜腔胎兒造影 ? 胎兒鏡檢查 ?無創(chuàng)傷性 ? 母血生化、放免檢查 ? B超檢查 ? 磁共振成像 ? 母血中分離胎兒細胞 ? 胎兒心動圖 超聲波檢查 (Ultrasonography) 時間 孕 16周以后 優(yōu)點 簡便、無痛無損傷、應用最廣泛、間接的 形態(tài)學 觀察、直接對胎心和胎動進行動態(tài)觀察 其它用途 選擇羊膜穿刺部位，引導胎兒鏡操作，采集絨毛和臍帶血標本 缺點 細微的畸形到晚孕期才能發(fā)現(xiàn)或根本不能發(fā)現(xiàn) 遺傳篩查的手段 Fetal Echocardiography 超聲心動圖 — 室間隔缺損 Hydrocephaly Cleft palate (arrow) 超聲波檢查 ? 可利用超聲波檢查作產(chǎn)前診斷的疾病 1． 水腫 水腫胎 、 羊水過多或羊水過少 2．臉和頸 腭裂、唇裂 、 水囊狀淋巴 管瘤 、 眼距寬 、 小頜 3．中樞神經(jīng)系統(tǒng) 無腦畸形 、 腦膨出 、 全前腦無裂癥 、 積水性無腦畸形 、 腦積 水 、 脊髓膜膨出 、 小頭畸形 遺傳篩查的手段 超聲波檢查 ? 可利用超聲波檢查作產(chǎn)前診斷的疾病 4．胸 先天性心臟病 、 肺腺囊腫樣畸形 、 膈疝 、 胸膜積液 、 小胸腔 5．腹 十二指腸閉鎖、食管閉鎖、 腹裂 畸形 、 臍膨出 6．腎 多囊腎 、 腎發(fā)育不全 、 腎盂積水
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