醫(yī)藥衛(wèi)生]遺傳篩查、產(chǎn)前診斷-閱讀頁
2025-01-19 08:55本頁面
【正文】 代謝缺陷引起智力障礙的先天性遺傳病，是肝臟具有重要功能的蛋白酶 — 苯丙氨酸羥化酶 基因突變的結(jié)果 ?我國發(fā)病率為 1/。這種 “ 奶粉 ” 來源困難而且昂貴，因此產(chǎn)前診斷是預防本病的最可靠辦法 ?產(chǎn)前基因診斷的成功率達到了 80％～ 90％ 產(chǎn)前診斷 圖注：苯丙酮尿癥 Ⅰ 型 智力低下， 60%患兒有腦電圖異常。我國 NTD的發(fā)生率為 ～ ‰ ，平均為‰ ，在我國出生缺陷順位中占第一位，國家已列為重點研究課題 產(chǎn)前診斷 Meningocele and myelomeningocele 染色體病的產(chǎn)前診斷 方法 細胞遺傳學 （原位雜交技術(shù) — 準確、快速） 途徑 1）羊水細胞制備染色體 2）絨毛細胞制備染色體 3）胎兒血細胞培養(yǎng)制備染色體 產(chǎn)前診斷 先天愚型的篩查 研究表明 21三體者羊水及母血清的甲胎蛋白（ AFP） ，母血雌三醇 （ E3） 值 低于 正常平均值，而絨毛促性腺激素 （ HCG） 值 高于 正常，因此有人建議除母齡 35歲外，檢測母血 AFP、 E3和 HCG三項聯(lián)合數(shù)據(jù)從而定出高危先天愚型兒 （ 有局限性，檢出率 ＜ 90%） ，再進行羊水細胞核型分析更好 產(chǎn)前診斷 性連鎖遺傳病的產(chǎn)前診斷 目的 確定性別，決定取舍 方法 羊水細胞培養(yǎng) 正確率不足 100% 原位雜交 效果良好 （ Y染色體特異性探針） 聚合酶鏈反應(yīng)（ PCR） 結(jié)果準確 （ Y染色體特異性 DNA序列） 基因診斷 對可能發(fā)病的男胎 產(chǎn)前診斷 先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷 多為 常染色體隱性遺傳病 方法 — 測定羊水細胞或絨毛細胞特異酶活性 是產(chǎn)前生化診斷的經(jīng)典方法，有其局限性 — 基因診斷 1） 快速 DNA斑點雜交法 2）限 制性內(nèi)切酶酶譜分析 3） 寡核苷酸探針雜交法 4） DNA限制性片段長度多態(tài)性分析 5） PCR 產(chǎn)前診斷 非染色體性先天畸形的產(chǎn)前診斷 神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷 方法 1 母血、羊水甲胎蛋白（ AFP）檢查 2 羊水中乙酰膽堿脂酶增高 3 B超檢查 4 羊膜腔胎兒造影（少用） 5 胎兒鏡（少用） 產(chǎn)前診斷 ?孕婦血 AFP測定 作為初步篩選、如孕婦血 AFP＞同期正常孕婦水平 2個標準差者，即再次復查，如仍明顯升高者，作羊水 AFP測定 產(chǎn)前診斷 ?羊水 AFP測定 孕 16～ 20周作羊膜腔穿刺，測定羊水中 AFP含量，如超過正常值 3～ 5個標準差以上， NTD的診斷即可成立。此酶含量較穩(wěn)定，不受孕期和胎血污染影響，且彌補羊水 AFP測定的不足 產(chǎn)前診斷 ?B超檢查 孕中期進行，無腦兒 B超聲像圖特征是 ① 缺少頭顱光環(huán) ② 胎頭部為 “ 瘤結(jié) ” 狀物代替 ③“ 瘤結(jié) ” 上可見眼眶鼻骨 ④“ 瘤結(jié) ” 后方可見腦膜囊 ⑤ 常合并脊柱裂、羊水過多 產(chǎn)前診斷 本章要點 了解常用遺傳篩查的手段有哪些 掌握產(chǎn)前診斷的疾病種類有哪些
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