出生缺陷與產(chǎn)前診斷論述-文庫(kù)吧在線文庫(kù)
【正文】 文化程度：低者高于文化程度高者。 我國(guó)人口總數(shù)大，影響嚴(yán)重。發(fā)達(dá)國(guó)家水平： 23%；我國(guó)水平： 46%。 危險(xiǎn)因素包括：母孕期 HCG不足，高燒，吃發(fā)芽的土豆， 缺碘、鋅、維生素， 病毒感染，接觸農(nóng)藥，服用藥物（如抗痙攣藥物、維生素 A等）和母體代謝異常（如母體葉酸缺乏、孕婦糖尿病等）。生過(guò)一胎 NTDs者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為 5%，生過(guò)二胎有缺陷者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為 10%，三胎為 15~20%，故再孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。? 羊水和母親血中甲胎蛋白水平明顯增高。? 脊髓外翻為嚴(yán)重畸形，常伴有下肢麻痹、大小便失禁及腦積水。 診斷 和 治療 診斷：產(chǎn)前 B超可發(fā)現(xiàn)顱骨旁突出團(tuán)塊。出生后： ① 頭圍增大超過(guò) 35cm； ② 有顱內(nèi)壓增高癥狀； ③ 檢查其前囟、骨縫、顱骨等臨床表現(xiàn)； ④ B超或 CT、MRI發(fā)現(xiàn)腦室明顯擴(kuò)大； ⑤ 動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)顱內(nèi)壓可作出診斷。 診斷 和 治療 診斷：產(chǎn)前超聲波可以將大多數(shù)的唇裂診斷出來(lái)。男嬰較女?huà)攵?，比例?2:1，約半數(shù)發(fā)生在早產(chǎn)兒。 臍膨出（ omphalocele） 是較少見(jiàn)的先天性腹壁發(fā)育不全，在臍帶周圍發(fā)生皮膚缺損，致使腹膜及內(nèi)臟一起膨出體外，多數(shù)有完整囊膜。生殖細(xì)胞成熟分裂不分離是單純 21三體發(fā)生的主要機(jī)理。 （ 3）胎兒細(xì)胞染色體核型分析 包括羊水細(xì)胞培養(yǎng)和絨毛細(xì)胞培養(yǎng)兩種方法。 遺傳咨詢 向病人及其家屬解釋 21三體綜合征的表現(xiàn)型和在不同年齡組的發(fā)病率，解釋篩查和產(chǎn)前診斷方法及其局限性，以及由此可能產(chǎn)生的后果或風(fēng)險(xiǎn)，提供確診后的遺傳咨詢，明確各類基因型的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。 CMV IgG陽(yáng)性表明有過(guò) CMV感染， CMV IgG由陰性轉(zhuǎn)陽(yáng)性增加 4倍，或有 IgM抗體存在，提示有活動(dòng)性CMV感染。? 先天性感染常為多器官組織受累，并伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害，可致畸形和死亡，存活者常有嚴(yán)重后遺癥。對(duì)血清抗體反應(yīng)陽(yáng)性而無(wú)明顯臨床癥狀者在孕早、中期應(yīng)作產(chǎn)前診斷，若胎兒有宮內(nèi)感染應(yīng)終止妊娠。? 實(shí)行風(fēng)疹疫苗預(yù)防接種，是目前預(yù)防和控制風(fēng)疹流行和先天性風(fēng)疹綜合征發(fā)生的最有效措施。肢體短縮 ? 我國(guó)肢體短縮發(fā)生率較高，有上升趨勢(shì)，城鄉(xiāng)有差異，農(nóng)村發(fā)生率高于城市。 15:01:1715:01:1715:013/21/2023 3:01:17 PM1以我獨(dú)沈久，愧君相 見(jiàn)頻 。 三月 21三月 21Sunday, March 21, 2023很多事情努力了未必有 結(jié) 果，但是不努力卻什么改 變 也沒(méi)有。 3:01:17 下午 3:01 下午 15:01:17三月 21 楊 柳散和 風(fēng) ，青山澹吾 慮 。 三月 213:01 下午 三月 2115:01March 21, 20231 業(yè) 余生活要有意 義 ，不要越 軌 。 15:01:1715:01:1715:01Sunday, March 21, 20231知人者智，自知者明。 三月 21三月 2115:01:1715:01:17March 21, 20231意志 堅(jiān) 強(qiáng) 的人能把世界放在手中像泥 塊 一 樣 任意揉捏。 21 三月 20233:01:17 下午 15:01:17三月 211比不了得就不比，得不到的就不要。? 產(chǎn)前診斷對(duì)降低發(fā)生率基本沒(méi)有作用。? 產(chǎn)前診斷對(duì)降低致死性先心發(fā)生率有一定的作用。? 妊娠早期感染：流產(chǎn)、死胎、多發(fā)畸形 (心、眼、耳三聯(lián)癥 )。 ② 定期 進(jìn) 行胎兒超聲波 檢查 。? 在孕 1826w時(shí)在 B超引導(dǎo)下經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎兒血行 PCR及 ELISA檢測(cè)，若 CMVDNA、 CMVIgM均陽(yáng)性則 CMV宮內(nèi)感染的診斷較明確。妊娠早期母親感染可產(chǎn)生病毒血癥，經(jīng)胎盤(pán)傳給胎兒， 40%~50%胎兒可被感染，危害較大。采用外周血培養(yǎng)法。目前大多數(shù)產(chǎn)前診斷中心都以風(fēng)險(xiǎn)率為 1:270作為分界值 (cutoff)未決定篩查結(jié)果的 “陽(yáng)性 ”與 “陰性 ”。新生兒發(fā)病率 1/600，受精卵1/150 。診斷 和 治療 診斷： 超聲波檢查簡(jiǎn)單正確，可以把幾乎所有的病例
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