出生缺陷與產(chǎn)前診斷論述-wenkub
2023-02-12 02:53:10 本頁面
【正文】 15~20%，故再孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。? 可通過測定母體血清 AFP進(jìn)行篩查。 危險因素包括：母孕期 HCG不足，高燒，吃發(fā)芽的土豆， 缺碘、鋅、維生素， 病毒感染，接觸農(nóng)藥，服用藥物（如抗痙攣藥物、維生素 A等）和母體代謝異常（如母體葉酸缺乏、孕婦糖尿病等）。我國監(jiān)測資料表明， NTDs約占全部畸形 1/4。發(fā)達(dá)國家水平： 23%；我國水平： 46%。出生缺陷與產(chǎn)前診斷安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科 張慶玲概 述 隨著感染性和營養(yǎng)性疾病逐漸得到控制，近年來出生缺陷已成為我國圍產(chǎn)兒死亡的主要原因，占死因構(gòu)成的 1/5~1/4，嚴(yán)重影響著我國出生人口素質(zhì)。 我國人口總數(shù)大，影響嚴(yán)重。主要畸形有：無腦畸形、脊柱裂、腦膨出三種，分別占 45%、 45%~50%、 5%。 流行病學(xué)特征 性別差異：男少于女， 1:2~4； 地區(qū)差異：農(nóng)村發(fā)生率高于城市； 季節(jié)關(guān)系：冬春季節(jié)出生的無腦畸形多于其它季節(jié)； 文化程度：低者高于文化程度高者。? 羊水 AchE測定可將 99%以上的開放性神經(jīng)缺損診斷出來。 遺傳咨詢時注意對孕婦解釋疾病發(fā)生的原因和預(yù)防措施的重要性。具有特殊的面部外貌，呈 “ 蛙樣 ” 面容。? B超檢查：顱骨穹隆缺如。病因尚不清楚。到目前為止，本病常無治療方法，絕大部分在生后一周內(nèi)死亡 。 MRI檢查：是目前對神經(jīng)系統(tǒng)最直觀的檢查，可發(fā)現(xiàn)脊髓、脊神經(jīng)及脊膜的膨出情況。臨床表現(xiàn)及囊腫生來具有，位于正中線， CT及 MRI的檢查，多可明確診斷。? 產(chǎn)前診斷對降低發(fā)生率有一定的作用。 治療：先天性腦積水早期治療十分重要。? 重點應(yīng)放在一級干預(yù)措施和三級干預(yù)措施，如小劑量葉酸、吸煙干預(yù)、遺傳咨詢干預(yù)等。 治療：手術(shù)修復(fù)是根本的治療方法，同時要對病人進(jìn)行喂養(yǎng)、語言、聽力的訓(xùn)練和牙齒、顱面及整形等處理 。出生后肉眼可診斷，但要排除綜合征或染色體病引起的唇腭裂， 10~15%唇腭裂可以合并其他先天性器官畸形。發(fā)病機理尚未清楚。 母體血清 AFP升高作為篩查陽性結(jié)果，但要做 AchE檢測與神經(jīng)管缺損鑒別。產(chǎn)前 B超檢查和羊水甲胎蛋白升高可助診斷。遺傳學(xué)和發(fā)病機理 病因是人體細(xì)胞的基因組額外多出了一條21號染色體，機理則是基因組異常的劑量效應(yīng)（ dosage effect）。風(fēng)險 率 與孕婦年齡的關(guān)系 孕婦年齡與 21三體綜合征發(fā)生的關(guān)系已被肯定。必須建議篩查陽性者進(jìn)行產(chǎn)前胎兒染色體核型分析 。（ 4）分子遺傳診斷方法 目前在 21三體綜合征產(chǎn)前診斷中應(yīng)用較多的是熒光原位雜交（ FISH方法）。 預(yù) 防 產(chǎn)前診斷，創(chuàng)造條件對 35歲以下的孕婦進(jìn)行母體血清生化標(biāo)志和超聲波篩查。先天性微生物感染性疾病 可造成先天畸形的微生物主要包括弓形體、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、風(fēng)疹病毒和其他如梅毒、肝炎病毒、艾滋病病毒等。 ? 一般將出生后 1~2周內(nèi)分離到 HCMV的嬰兒或臍血CMVIgG、 IgM陽性的嬰兒定為先天性 HCMV感染。? 胎兒或新生兒體內(nèi)的 IgM抗體不是從母體獲得，因而胎兒或新生兒的 IgM抗體測定應(yīng)該是診斷先天性巨細(xì)胞病毒感染最實用和有效的血清學(xué)方法。? 孕早期孕婦有活動性 CMV感染的癥狀或 CMVIgM陽性，確定孕婦有 CMV感染，應(yīng)盡早向孕婦講清利害，必要時終止妊娠。 ? 產(chǎn)前診斷方法 ： ① 臍血特異性 IgMELISA 。 ③ 胎兒羊水 動 物接種。若患者不愿終止妊娠，應(yīng)給螺旋霉素和乙胺嘧啶治療。? 心臟畸形率 67%85%，以動脈導(dǎo)管未閉最多見；? 眼損害占 45%75%，以白內(nèi)障為特征性改變；? 耳聾占 84%，多為雙側(cè)。 單純皰疹病毒感染 (HSV) 孕期原發(fā)生殖器皰疹感染可導(dǎo)致胎兒先天性皰疹感染，包括顱內(nèi)鈣化、小頭畸形、嚴(yán)重的智力發(fā)育遲緩、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎、小眼、視網(wǎng)膜
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