醫(yī)藥衛(wèi)生]遺傳篩查、產(chǎn)前診斷-wenkub
2023-01-19 08:55:45 本頁(yè)面
【正文】 酸 — 苯丙氨酸代謝缺陷引起智力障礙的先天性遺傳病，是肝臟具有重要功能的蛋白酶 — 苯丙氨酸羥化酶 基因突變的結(jié)果 ?我國(guó)發(fā)病率為 1/。此類(lèi)檢查屬 形態(tài)學(xué) 檢查 產(chǎn)前診斷 第二類(lèi) 是采用 母體血、尿 等特殊檢查，間接 診斷胎兒先天性疾病。遺傳咨詢(xún)、遺傳篩查與產(chǎn)前診斷 重要性 ?我國(guó)每年約有 20－ 30萬(wàn)先天畸形兒出生 ?截止至 1998年，僅人類(lèi)常染色體疾病已報(bào)道 4228種，平均每年增加百種左右 ?我國(guó)每年因神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過(guò) 2億元，先天愚型的治療費(fèi)超過(guò) 20億元，先天性心臟病的治療費(fèi)高達(dá) 120億元 ?出生缺陷率： 46%。孕期少量 胎兒血細(xì)胞 、可擴(kuò)散的 代謝產(chǎn)物 及 蛋白質(zhì) 、酶 ，可通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入母血循環(huán)，這是母血、尿可作某些疾病產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)。如果治療不及時(shí)， 96％以上的患兒會(huì)癡呆 ?目前惟一的治療辦法是長(zhǎng)期或終生食用人工合成的低苯丙氨酸 “ 奶粉 ” 。通過(guò) AFP測(cè)定，約 90％的 NTD可以得到確診 產(chǎn)前診斷 ?羊水乙酰膽鹼脂酶（ AChE）測(cè)定 AchE在神經(jīng)組織中產(chǎn)生， NTD時(shí)可滲透進(jìn)入羊水中，致使羊水中 AchE活性顯著增高。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“ 發(fā)霉 ” 臭味或鼠尿味 產(chǎn)前診斷的疾病種類(lèi) — 有明顯的結(jié)構(gòu)改變，如無(wú)腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管缺陷 (Neural Tube Defects, NTD) NTD 是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。s syndrome) 產(chǎn)前診斷的疾病種類(lèi) 以 X連鎖隱性遺傳居多。目前僅有個(gè)別成功先例，操作難度大，還不能用于臨床，但前景誘人 遺傳篩查的手段 Embryo biopsy: removing a single blastomere for preimplantation diagnosis of geic abnormalities. 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 PRENATAL DIAGNOSIS 宮內(nèi)診斷 INTRAUTERINE DIAGNOSIS 出生前診斷 ANTENTAL DIAGNOSIS 定義 指在胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的科技手段，采用 影像學(xué) 、 生物化學(xué) 、 細(xì)胞遺傳學(xué) 及 分子生物學(xué) 等技術(shù)，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況，對(duì)先天性和遺傳性疾病作出診斷，以便進(jìn)行選擇性流產(chǎn) ?注意 產(chǎn)前診斷 和 產(chǎn)前檢查 的區(qū)別 出生前診斷 和 出生后的診斷 的區(qū)別 產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥 選擇原則 ?有高風(fēng)險(xiǎn)而危害較大的遺傳病 ?目前已有對(duì)該病進(jìn)行產(chǎn)前診斷的手段 注意 每種方法的其優(yōu)點(diǎn)、危險(xiǎn)性和局限性 產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷方法的概述 ?三大類(lèi) ?四方面 ?五水平 產(chǎn)前診斷 第一類(lèi) 是采用特殊儀器檢查胎兒體表是否有畸形，如用 X線 照片或體表造影， B型超聲 掃描間接觀察；或 胎兒鏡 下直接觀察。很多可以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn) ?計(jì)劃生育方面：更加關(guān)切生殖健康、生活質(zhì)量、生命價(jià)值和優(yōu)生優(yōu)育 ?“ 白領(lǐng)麗人 ” 們生孩子越來(lái)越晚，高齡產(chǎn)婦在不斷增多 第一節(jié) 遺傳咨詢(xún) GENETIC COUNSELLING ?由專(zhuān)業(yè)人員進(jìn)行 ?遺傳性疾病的有關(guān)問(wèn)題 ?發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率和防治 ?對(duì)婚育
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