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正文內(nèi)容

染色體微陣列分析技術(shù)(cma)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用-wenkub

2022-09-02 08:38:44 本頁(yè)面
 

【正文】 提高 有臨床意義的 CNV 檢出率。 ( 2)可能會(huì)發(fā)現(xiàn) VOUS,即可能需要對(duì)父母樣本進(jìn)行檢測(cè),通過(guò)家系綜合分析,以協(xié)助對(duì)胎兒檢測(cè)結(jié)果的判讀。 CMA檢測(cè)前的遺傳咨詢 CMA檢測(cè)報(bào)告及結(jié)果解釋 ?CMA 檢測(cè)的臨床報(bào)告至少應(yīng)包括以下幾方面內(nèi)容: CMA檢測(cè)后咨詢及臨床處理 1. 非致病性 CNV: 基本可以排除由基因組不平衡改變而導(dǎo)致的遺傳病,但必須向患者說(shuō)明 CMA 技術(shù)不能檢測(cè)所有的遺傳病,如極低比例嵌合體( 10%)、平衡染色體重組、單基因突變等。 ( 1)新發(fā) CNV:若有證據(jù)表明該區(qū)域內(nèi) 有疾病表型相關(guān)的功能基因 ,通常認(rèn)為是 可能致病性 ;若該區(qū)域內(nèi) 無(wú)基因 ,通常認(rèn)為是 可能良性 ,也有 可能目前未發(fā)現(xiàn)其臨床意義 。 CMA檢出數(shù)據(jù) 對(duì)檢出的 CNV進(jìn)行注釋 致病性 CNV 良性 CNV 臨床意義不確 定 CNV 報(bào)告對(duì)應(yīng)的遺傳綜合征 /臨床上高度相關(guān)的致病基因 建議父母雙方行 CMA檢測(cè)以確定該 CNV為遺傳或新發(fā)變異
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