【總結(jié)】一、人類染色體的基本研究方法1、染色體標(biāo)本制備:直接和間接制片方法兩大類,表7-1。2、常規(guī)核型分析:(1)核型:某物種體細(xì)胞有絲分裂中期的染色體數(shù)目、類型、隨體有無(wú)等形態(tài)特征的總和,叫—-。(2)核型分析:對(duì)核型進(jìn)行分析叫—。(3)有關(guān)概
2025-04-26 13:40
【總結(jié)】產(chǎn)前診斷中心南京鼓樓醫(yī)院產(chǎn)前診斷中絨毛、臍血、羊水取樣及標(biāo)本培養(yǎng)南京大學(xué)附屬鼓樓醫(yī)院婦產(chǎn)科產(chǎn)前診斷中心李潔副主任醫(yī)生2023年11月產(chǎn)前診斷中心南京鼓樓醫(yī)院產(chǎn)前診斷指征?夫婦任一方有染色體異常;?曾生育過(guò)染色體病患者;?夫婦任一方為單基因病患者;?曾生育過(guò)單基因病患者;?
2025-01-25 16:32
【總結(jié)】第六章人類染色體與染色體病本章介紹人類染色體的數(shù)目和形態(tài)結(jié)構(gòu)相對(duì)恒定。通過(guò)核型分析可以鑒定細(xì)胞中的染色體數(shù),染色質(zhì)檢查可以確定性染色體情況,顯帶技術(shù)可以鑒別每條染色體的結(jié)構(gòu)。如果因?yàn)槟撤N原因造成染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,則會(huì)引起個(gè)體一系列性狀的改變,形成染色體病。染色體異常的種類不同,導(dǎo)致幾種不同類型的染色體病。第一節(jié)
2025-08-01 14:49
【總結(jié)】第九章染色體工程12什么是染色體工程?染色體工程(chromosomeengineering):是人們按照一定的設(shè)計(jì),有計(jì)劃地消減、添加或代換同種或異種染色體,從而達(dá)到定向改變遺傳特性和選育新品種的一種技術(shù)。廣義上講它還應(yīng)包括染色體內(nèi)部的部分遺傳操作技術(shù),因此也稱為染色體操作。3第一節(jié)人工誘導(dǎo)多倍體
2025-01-21 00:53
【總結(jié)】人類正常染色體與染色體畸變一、人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、類型和數(shù)目1、形態(tài)結(jié)構(gòu)2、類型和數(shù)目染色體組、基因組(genome)、單倍體(haploid)、二倍體(diploid)11、核型(karyotype)和組型(idiogram)二、人類染色體的核型
2025-05-03 18:42
【總結(jié)】主編:樂(lè)杰謝幸林仲秋茍文麗狄文普通高等教育“十一五”國(guó)家級(jí)規(guī)劃教材衛(wèi)生部“十一五”規(guī)劃教材全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)全國(guó)高等學(xué)校教材供基礎(chǔ)、臨床、預(yù)防、口腔醫(yī)學(xué)類專業(yè)用《婦產(chǎn)科學(xué)》(第7版)配套課件第九章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷2第九章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷Ge
2025-05-02 12:07
【總結(jié)】MedicalGeics18疾病的產(chǎn)前診斷PrenatalDiagnosisofDiseaseMedicalGeicsGeicdiseasesandcongenitalmalformationsoccurinapproximately2to5%ofallli
2025-07-20 03:34
【總結(jié)】地中海貧血與產(chǎn)前診斷區(qū)人口和計(jì)劃生育服務(wù)中心1什么是地中海貧血?珠蛋白基因缺失或突變?chǔ)粱颚骆満铣烧系Kα、β鏈合成失去平衡溶血性貧血?主
2025-03-07 18:12
【總結(jié)】地中海貧血產(chǎn)前診斷意義與技術(shù)αβ正常:α2β2βαα地貧:β4β地貧:α4α4或β4沉積于紅細(xì)胞膜,紅細(xì)胞變形能力下降,破壞增加,溶血性貧血α地貧:以缺失α基因數(shù)或突變?chǔ)粱驍?shù)分
2025-01-08 02:25
【總結(jié)】一、染色體結(jié)構(gòu)的變異二、染色體數(shù)目的變異三、染色體變異在育種上的應(yīng)用第三節(jié)染色體變異及其應(yīng)用第三章遺傳和染色體21三體綜合征(又稱先天智力障礙)患兒智力低下,眼間距寬,外眼角上斜,口常半張,舌常伸出口外,約50%患者先天性早夭。一、染色體結(jié)構(gòu)的變異1、原因:
2025-04-29 12:11
【總結(jié)】1959年法國(guó)kejeune證實(shí)染色體異常為21體,故稱21—三體綜合征,這大大促進(jìn)了人們對(duì)染色體變異的研究。21—三體綜合征患兒染色體的變異結(jié)構(gòu)變異應(yīng)用數(shù)目變異1、染色體結(jié)構(gòu)的變異缺失重復(fù)倒位易位缺失缺失是指染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起
2025-05-15 11:34
【總結(jié)】易圖永生物安全科學(xué)技術(shù)學(xué)院生物信息系二O一O年三月生物芯片原理與技術(shù)課程學(xué)時(shí)安排?學(xué)時(shí):50學(xué)時(shí)?安排:講課34學(xué)時(shí),實(shí)驗(yàn)16學(xué)時(shí)?學(xué)分:3分?成績(jī):考試占70%,實(shí)驗(yàn)和出勤占30%生物芯片相關(guān)書(shū)籍生物芯片分析-著生物芯片技術(shù)-邢婉麗程京著生物芯片技術(shù)
2025-05-12 03:25
【總結(jié)】男性:XY女性:XX第23對(duì)人類染色體同源染色體:形狀和大小一般相同,一條來(lái)自父方,一條來(lái)自母方同源染色體的對(duì)數(shù)染色體組染色體組(書(shū)P/86)特點(diǎn):無(wú)同源染色體、無(wú)等位基因、全息性(導(dǎo)與練P103/染色體組概念辨析)染色體組判斷方法(導(dǎo)與練P/104)①
2025-08-15 22:29
【總結(jié)】單親二倍體的產(chǎn)前診斷單親二體概述指來(lái)自父母一方的染色體片段被另一方的同源部分取代,或一個(gè)個(gè)體的兩條同源染色體都來(lái)自同一親體,前者稱為節(jié)段性單親二倍體。目錄單親二體發(fā)生機(jī)理單親二體相關(guān)疾病三體營(yíng)救配子互補(bǔ)有絲分裂復(fù)制Prader-Willi綜合征Angelman綜合征Bec
2025-01-20 14:28
【總結(jié)】1二、染色體形態(tài)學(xué)和顯帶?在染色體狹窄處是著絲粒(centromere,cen),cen將染色體分為短臂(p)和長(zhǎng)臂(q)。?染色體形態(tài):?中央著絲粒染色體,cen位于染色體的1/2處。?亞中著絲粒染色體,cen位于染色體的5/8處?近端著絲粒染色體,cen位于染色體的7/8處2端
2025-05-01 00:19