【正文】 15:01:1715:01:1715:013/21/2023 3:01:17 PM1越是沒有本 領(lǐng) 的就越加自命不凡。 15:01:1715:01:1715:01Sunday, March 21, 20231乍 見 翻疑夢，相悲各 問 年。先天性心臟病（ CHD） ? 城市發(fā)生率高于農(nóng)村，說明監(jiān)測發(fā)生率可能與病例確認水平有關(guān)。 妊娠期血清 IgM陽性，可確診原發(fā)急性感染。早期感染可致先天畸形、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、智力低下，晚期感染可在出生后急性發(fā)病，或造成遠期影響。 21三體綜合征胎兒風(fēng)險 率 隨孕婦年齡的增加而升高，這種變化在孕婦超過 35歲后更為明顯。大多數(shù)為多基因性疾病?？偞搅眩▎渭兇搅?、唇裂合并腭裂） ? 總唇裂發(fā)生率較高，發(fā)生率沒有明顯的下降或上升趨勢。 診 斷 產(chǎn)前根據(jù) B超檢查，主要發(fā)現(xiàn)軟組織和骨特征。 無腦畸形（ anencephaly） 是一種嚴重的神經(jīng)管缺損，無腦兒通常為死產(chǎn)或產(chǎn)后一周內(nèi)死亡。出生缺陷干預(yù)是一個系統(tǒng)工程，需要全社會參與。目前認為葉酸代謝異常是 NTDs發(fā)病主要機理。對有家族史者，在妊娠 1420w， 行超聲顯像檢查或 /和羊膜腔穿刺。 病 因 神經(jīng)管在胚胎第 4周時尾端未閉合，神經(jīng)管閉合不全因素很多很復(fù)雜，除部分原因是家族遺傳性胚漿缺陷者外，多數(shù)發(fā)育異常與胚胎時期最初的數(shù)周內(nèi)孕婦受外傷、感染、代謝性疾病、中毒和氣候因素有關(guān)。其他如營養(yǎng)、病毒感染、內(nèi)分泌紊亂及藥物亦為發(fā)病因素。 遺傳咨詢 ： 腹裂再發(fā)風(fēng)險低 (1%以下 )。 第一妊娠期 ： 頸背水腫（頸背透明物 NT） NT厚度的增大與 21三體綜合征有密切關(guān)系 在孕早期將超聲波頸背透明物監(jiān)測與母體血清生化指標相結(jié)合進行篩查，可使 21三體綜合征檢出率提高到 90%。 常用診斷方法 ? 血清學(xué)檢查為主要檢查手段 。 ? 妊娠早期診斷急性弓形體感染，應(yīng)考慮人工流產(chǎn)。? 胎兒超聲心動圖檢查可在妊娠 16周進行， 20~22周即能獲得滿意的圖象。 3:01:17 下午 3:01 下午 15:01:17三月 21沒有失 敗 ，只有 暫時 停止成功！。 21 三月 20233:01:17 下午 15:01:17三月 211最具挑 戰(zhàn) 性的挑 戰(zhàn) 莫 過 于提升自我。 21 三月 20233:01:17 下午 15:01:17三月 211楚塞三湘接， 荊門 九派通。? 應(yīng)加強一級干預(yù)措施如產(chǎn)前保健、遺傳咨詢等。? 心臟畸形率 67%85%，以動脈導(dǎo)管未閉最多見；? 眼損害占 45%75%，以白內(nèi)障為特征性改變；? 耳聾占 84%，多為雙側(cè)。? 孕早期孕婦有活動性 CMV感染的癥狀或 CMVIgM陽性，確定孕婦有 CMV感染，應(yīng)盡早向孕婦講清利害，必要時終止妊娠。 預(yù) 防 產(chǎn)前診斷，創(chuàng)造條件對 35歲以下的孕婦進行母體血清生化標志和超聲波篩查。遺傳學(xué)和發(fā)病機理 病因是人體細胞的基因組額外多出了一條21號染色體，機理則是基因組異常的劑量效應(yīng)（ dosage effect）。出生后肉眼可診斷，但要排除綜合征或染色體病引起的唇腭裂， 10~15%唇腭裂可以合并其他先天性器官畸形。? 產(chǎn)前診斷對降低發(fā)生率有一定的作用。病因尚不清楚。? 羊水 AchE測定可將 99%以上的開放性神經(jīng)缺損診斷出來。出生缺陷與產(chǎn)前診斷安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科 張慶玲概 述 隨著感染性和營養(yǎng)性疾病逐漸得到控制，近年來出生缺陷已成為我國圍產(chǎn)兒死亡的主要原因，占死因構(gòu)成的 1/5~1/4，嚴重影響著我國出生人口素質(zhì)。? 可通過測定母體血清 AFP進行篩查。這些畸形可致肢體癱瘓、大小便失禁、腦積水、癡呆或合并其他四肢畸形。 據(jù)統(tǒng)計，高齡產(chǎn)婦的小兒發(fā)病率高。 診斷 和 治療 診斷：唇裂大多數(shù)超聲波可以診斷出來，腭裂較難。新生兒發(fā)病率 1/600，受精卵1/150 。采用外周血培養(yǎng)