出生缺陷與產(chǎn)前診斷論述-免費閱讀
【正文】 三月 21三月 2115:01:1715:01:17March 21, 20231意志 堅 強 的人能把世界放在手中像泥 塊 一 樣 任意揉捏。 三月 213:01 下午 三月 2115:01March 21, 20231少年十五二十 時 ，步行 奪 得胡 馬騎 。 2023/3/21 15:01:1715:01:1721 March 20231做前，能 夠環(huán)視 四周；做 時 ，你只能或者最好沿著以腳 為 起點的射 線 向前。 謝謝！靜夜四無 鄰 ，荒居舊 業(yè)貧 。? 超聲心動圖檢查是產(chǎn)前唯一能觀察心臟結(jié)構(gòu)、心腔和大血管內(nèi)血流動力學(xué)的一種安全可靠的方法。 附： 神經(jīng)系統(tǒng)損害小頭畸形常見 ? 孕婦妊娠早期被診斷有風(fēng)疹感染，應(yīng)考慮行人工流產(chǎn)。 ④ 聚合 酶 鏈反 應(yīng)檢測 弓形體。? 定期進(jìn)行胎兒超聲波檢查有助于 CMV致先天性缺陷的產(chǎn)前診斷。? 絕大多數(shù)出生時呈無癥狀性先天性 CMV感染，但出生兩年后逐漸出現(xiàn)癥狀，如神經(jīng)性耳聾、小頭畸形、運動障礙、智力低下、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎、牙齒發(fā)育等各種出生缺陷。凡是陽性結(jié)果者應(yīng)作診斷性的染色體檢查。（ 2） B型超聲波監(jiān)測 也是一種篩查手段。 21三體綜合征遺傳方式呈顯性。 治療： 腹裂一經(jīng)確診，應(yīng)盡早手術(shù)。 治療： 手術(shù)修復(fù)是根本的治療方法，同時要對病人進(jìn)行喂養(yǎng)、語言、聽力的訓(xùn)練和牙齒、顱面及整形等處理。 唇裂（ cleft lip） 為多基因遺傳病，遺傳度為 76%，有家庭聚集性，男多于女。? 提高產(chǎn)前診斷仍是降低發(fā)生率的重要措施。 腦膨出（ encephalocele） 以腦膜和（或）腦組織通過顱骨裂向外膨出為特征的先天畸形，該畸形常位于顱骨中線，枕部最常見，根據(jù)膨出內(nèi)容物分為： ① 腦膜膨出； ② 腦膜腦膨出。臨床上絕大多數(shù)發(fā)生在脊柱背側(cè)，常發(fā)生在腰部或腰骶部。 產(chǎn)前診斷? 早期宮內(nèi)診斷有利提前終止妊娠。預(yù)防：服用葉酸可有效地預(yù)防神經(jīng)管缺損的發(fā)生 。 遺傳學(xué)和發(fā)病機理 一般認(rèn)為是多基因病，遺傳度 60%，本病的發(fā)生是遺傳和環(huán)境相互作用的結(jié)果。出生缺陷已成為公共衛(wèi)生問題。 出生缺陷預(yù)防措施 措施類別 效 果 一級預(yù)防 預(yù)防發(fā)生，降低出生缺陷率 二級預(yù)防 避免出生，降低部分出生缺陷率 三級預(yù)防 避免致殘，降低致殘率，減輕 “疾病負(fù)擔(dān) ”全國先天畸形順位 1996年 2023年? 總唇裂（ ） 總唇裂（ ）? NTD （ ） 多指趾（ ）? 多指趾（ ） 先心（ ）? 先天性腦積水（ ） NTD（ ）? 先心（ ） 先天性腦積水（ ）? 肢體短縮（ ） 肢體短縮（ ） 神經(jīng)管缺陷 (neural tube defects, NTDs) NTDs為我國最常見、最嚴(yán)重的畸形之一，也是圍產(chǎn)兒致死、致殘的一個主要原因。 診斷和預(yù)防 診斷：? 超聲波診斷可靠準(zhǔn)確。發(fā)病率國內(nèi)為 %，再發(fā)風(fēng)險 3~5%，在某一家族中，同樣畸形可能重復(fù)出現(xiàn)。脊柱裂（ spina bifida） 是常見的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形。結(jié)合母血或羊水 AFP測定即可診斷。 ? 先天性腦積水 (congenital hydrocephalus) ? 我國先天性腦積水發(fā)生率較高，農(nóng)村高于城市，但城市發(fā)生率有上升趨勢。城鄉(xiāng)沒有明顯差異。因此，早孕期是唇腭裂發(fā)生
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