出生缺陷與產(chǎn)前診斷論述-文庫吧
2025-01-14 02:53 本頁面
【正文】 生在腰部或腰骶部。分 類? 根據(jù)膨出物內(nèi)容不同可分為： ① 脊膜膨出； ② 脊膜脊髓膨出； ③ 脊髓外翻。? 脊髓外翻為嚴重畸形，常伴有下肢麻痹、大小便失禁及腦積水。到目前為止，本病常無治療方法，絕大部分在生后一周內(nèi)死亡 。 診 斷 產(chǎn)前根據(jù) B超檢查，主要發(fā)現(xiàn)軟組織和骨特征。結(jié)合母血或羊水 AFP測定即可診斷。生后根據(jù)臨床表現(xiàn)，一般診斷并不困難，同時應(yīng)注意檢查有無合并癥 。 MRI檢查：是目前對神經(jīng)系統(tǒng)最直觀的檢查，可發(fā)現(xiàn)脊髓、脊神經(jīng)及脊膜的膨出情況。 腦膨出（ encephalocele） 以腦膜和（或）腦組織通過顱骨裂向外膨出為特征的先天畸形，該畸形常位于顱骨中線，枕部最常見，根據(jù)膨出內(nèi)容物分為： ① 腦膜膨出； ② 腦膜腦膨出。 病 因 神經(jīng)管在胚胎第 4周時尾端未閉合，神經(jīng)管閉合不全因素很多很復雜，除部分原因是家族遺傳性胚漿缺陷者外，多數(shù)發(fā)育異常與胚胎時期最初的數(shù)周內(nèi)孕婦受外傷、感染、代謝性疾病、中毒和氣候因素有關(guān)。 診斷 和 治療 診斷：產(chǎn)前 B超可發(fā)現(xiàn)顱骨旁突出團塊。臨床表現(xiàn)及囊腫生來具有，位于正中線， CT及 MRI的檢查，多可明確診斷。 治療：診斷明確后，應(yīng)及早手術(shù)治療，有人主張生后一周黃疸期過后施行手術(shù)。 ? 先天性腦積水 (congenital hydrocephalus) ? 我國先天性腦積水發(fā)生率較高，農(nóng)村高于城市，但城市發(fā)生率有上升趨勢。 據(jù)統(tǒng)計，高齡產(chǎn)婦的小兒發(fā)病率高。? 產(chǎn)前診斷對降低發(fā)生率有一定的作用。? 提高產(chǎn)前診斷仍是降低發(fā)生率的重要措施。 診斷 和 治療 診斷：產(chǎn)前 B超檢查有助于診斷。出生后： ① 頭圍增大超過 35cm； ② 有顱內(nèi)壓增高癥狀； ③ 檢查其前囟、骨縫、顱骨等臨床表現(xiàn)； ④ B超或 CT、MRI發(fā)現(xiàn)腦室明顯擴大； ⑤ 動態(tài)監(jiān)測顱內(nèi)壓可作出診斷。 治療：先天性腦積水早期治療十分重要?？偞搅眩▎渭兇搅选⒋搅押喜㈦窳眩? ? 總唇裂發(fā)生率較高，發(fā)生率沒有明顯的下降或上升趨勢。城鄉(xiāng)沒有明顯差異。? 產(chǎn)前診斷對降低發(fā)生率的作用有限，但可以通過規(guī)范超聲技術(shù)，提高產(chǎn)前診斷水平。? 重點應(yīng)放在一級干預措施和三級干預措施，如小劑量葉酸、吸煙干預、遺傳咨詢干預等。 唇裂（ cleft lip） 為多基因遺傳病，遺傳度為 76%，有家庭聚集性，男多于女。其他如營養(yǎng)、病毒感染、內(nèi)分泌紊亂及藥物亦為發(fā)病因素。 診斷 和 治療 診斷：產(chǎn)前超聲波可以將大多數(shù)的唇裂診斷出來。 治療：手術(shù)修復是根本的治療方法，同時要對病人進行喂養(yǎng)、語言、聽力的訓練和牙齒、顱面及整形等處理 。唇裂合并腭裂 屬多基因性疾病，與唇腭裂發(fā)生有關(guān)的環(huán)境因素包括孕婦糖尿病、孕婦抗癲癇藥物或葉酸拮抗劑（如乙內(nèi)酰脲、三甲雙酮、白血寧等）和酒精等影響，正常情況下唇在胚胎 45天左右形成，若唇發(fā)生關(guān)閉缺陷，常會向腭部延伸而導致腭裂發(fā)生。因此，早孕期是唇腭裂發(fā)生的易感期。 診斷 和 治療 診斷：唇裂大多數(shù)超聲波可以診斷出來，腭裂較難。出生后肉眼可診斷，但要排除綜合征或染色體病引起的唇腭裂， 10~15%唇腭裂可以合并其他先天性器官畸形。 治療： 手術(shù)修復是根本的治療方法，同時要對病人進行喂養(yǎng)、語言、聽力的訓練和牙齒、顱面及整形等處理。 腹 裂 （ gastrochisis） 是臍旁部分腹壁構(gòu)成成分缺損而致內(nèi)臟脫出。男嬰較女嬰多，比例為 2:1，約半數(shù)發(fā)生在早產(chǎn)兒。發(fā)病機理尚未清楚。大多數(shù)為多基因性疾病。年輕孕婦多見， 30歲以上孕婦少見。診斷 和 治療 診斷： 超聲波檢查簡單正確，可以把幾乎所有的病例診斷出來。 母體血清 AFP升高作為篩查陽性結(jié)果，但要做 AchE檢測與神經(jīng)管缺損鑒別。 治療： 腹裂一經(jīng)確診，應(yīng)盡早手術(shù)。 遺傳咨詢 ：
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