醫(yī)藥衛(wèi)生]遺傳篩查、產(chǎn)前診斷-文庫(kù)吧
2024-12-20 08:55 本頁(yè)面
【正文】 遺傳篩查的手段 超聲波檢查 ? 可利用超聲波檢查作產(chǎn)前診斷的疾病 7．骨骼異常 無(wú)指（趾）畸形 、 缺指（趾） 、多指骨折 、 缺肢畸形 8．骨骼發(fā)育不良 胸部發(fā)育不全窒息 、 前肢曲骨發(fā)育不良 、 磷酸酶過(guò)少癥（幼兒型） 、 脊柱后凸 、 成骨不全 、 短肋多指型 、 短肋多指型先天性脊柱骨髓發(fā)育不良 、 致死性發(fā)育不良 、遺傳性血小板減少癥伴橈伴骨缺失 遺傳篩查的手段 高頻超聲 High frequency sound waves ? 通過(guò) 識(shí)別內(nèi)臟器官和肢體來(lái)判斷胎兒是否有發(fā)育異常 ? 時(shí)間： 1620 weeks gestation 3D ultrasound 脊柱裂 3D ultrasound 腦積水 Excess toes Cleft lip 3D ultrasound 羊膜腔穿刺行羊水檢查 Amniocentesis 最佳時(shí)間： 妊娠 1620周， 14周以后 羊水 量多， 羊水細(xì)胞中有活力細(xì)胞比例最大 培養(yǎng) 1018天（ about two weeks) 方法： 羊水 胎兒脫落 細(xì)胞培養(yǎng) 、 羊水 離心上清液微量技術(shù)檢測(cè)、提取 DNA作基因分析 遺傳篩查的手段 羊膜腔穿刺行羊水檢查 目的： 染色體核型分析、酶和蛋白質(zhì)檢測(cè)、性染色質(zhì)檢查 — 診斷 遺傳性疾病、確定胎兒性別 羊膜腔穿刺中的問(wèn)題 ： 穿刺失敗 、 羊水帶血 、 孕婦及胎兒 受 損傷 、 感染 、胎兒流產(chǎn) 、 培養(yǎng)失敗 （放置 4℃ 冰箱不超過(guò) 24小時(shí)）（ over 99% accurate in diagnosing ） 遺傳篩查的手段 Amniocentesis 絨毛活檢 Chorionic villus sampling (CVS) ? 時(shí)間 妊娠 911周 （ 1012 week） ? 優(yōu)點(diǎn) 在早期妊娠診斷 （ 10天內(nèi)有結(jié)果 ） ，發(fā)現(xiàn)異?？尚腥斯ち鳟a(chǎn) （ 98% accurate for the diagnosis ） ? 方法 直接涂片、絨毛細(xì)胞培養(yǎng)、檢測(cè)酶活性、提取 DNA作基因分析 ? 目的 染色體核型分析、酶和蛋白質(zhì)檢測(cè)、性染色質(zhì)檢查 — 診斷 遺傳性疾病、確定胎兒性別 ? 并發(fā)癥 流產(chǎn)、感染、肢體畸形 遺傳篩查的手段 Chorionic Villus Sampling (CVS) 羊膜腔胎兒造影 是一種顯示羊水中胎兒輪廓的造影法 用于診斷胎兒體表畸形和胎兒消化道畸形 遺傳篩查的手段 經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎血檢測(cè) Umbilical cord puncture (cordocentesis) 時(shí)間 妊娠 1820周 用途 確定胎兒血型、地中海貧血、鐮狀 細(xì)胞貧血、血友病、半乳糖血癥等 遺傳篩查的手段 胎兒心動(dòng)圖 Fetocardiogram 用途：診斷胎兒心血管系統(tǒng)畸形 遺傳篩查的手段 磁共振成像 Magic resonance imaging, MRI 代替 X線 胎兒鏡檢 Embryofetoscopy 用途 （ 1517周） ： 地中海貧血、鐮狀細(xì)胞貧血、 遺傳性免疫缺陷、酶缺陷、血 友病、魚(yú)鱗病等（ 1822周） 遺傳篩查的手段 孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞 ?是一項(xiàng) 非創(chuàng)傷性 產(chǎn)前診斷技術(shù)，易于被孕婦接受
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