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染色體微陣列分析技術(shù)(cma)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用-文庫吧

2025-07-21 08:38 本頁面

【正文】 CMA 技術(shù)可以作為臨床產(chǎn)前診斷常規(guī)檢測的一部分，對于所有介入性產(chǎn)前診斷，特別是超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常者，應(yīng)用 CMA 技術(shù)可明顯提高有臨床意義的 CNV 檢出率。 CMA芯片平臺選擇基于微陣列的比較基因組雜交技術(shù) (aCGH) 單核苷酸多態(tài)性微陣列技術(shù) (SNP array) 優(yōu)勢：用戶可根據(jù)需要設(shè)計(jì)并制作芯片可針對特定區(qū)域設(shè)計(jì)高密度探針以增加在該區(qū)域的檢測靈敏度和特異性優(yōu)勢： SNP 芯片除了帶有拷貝數(shù)信息外，還帶有 SNP 分型的信息；可檢測雜合性缺失（ loss of heterozygous， LOH），從而用于檢測單親二倍體（ uniparental disomy， UPD）、低水平嵌合體（ mosaic）、近親婚配及三倍體。 CMA應(yīng)用于產(chǎn)前診斷的臨床指征加拿大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會（ CCMG）美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院（ ACOG）母胎醫(yī)學(xué)會（

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