【文章內(nèi)容簡介】 綜合應(yīng)用上述技術(shù)獨立完成125例染色體病的實驗室診斷任務(wù)；培訓(xùn)課程2：基因病的診斷與產(chǎn)前診斷（半年）① 掌握外周血、羊水、臍血細(xì)胞DNA、RNA提取原理與技術(shù)；② 掌握DMD、SMA、脆性X綜合征基因診斷與產(chǎn)前診斷原理與技術(shù)；③ 掌握親子鑒定原理與技術(shù)；④ 綜合應(yīng)用上述技術(shù)獨立完成50例的基因病診斷與產(chǎn)前診斷或親子鑒定。2）在導(dǎo)師小組指導(dǎo)下，系統(tǒng)掌握細(xì)胞遺傳學(xué)或分子遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論、基本知識導(dǎo)師小組：夏家輝院士、梁德生教授、鄔玲仟教授、夏昆教授、張灼華教授、龍志高高級實驗師、潘乾高級實驗師、戴和平主任技師、劉雄昊博士等參考書目：1） 《Experiments in plant hybridization》GREGOR MENDEL，Cambridge University Press,1913.(參照吳仲賢譯《植物雜交的試驗》中文版1957年科學(xué)出版社出版) 2） 《The theory of the gene》，University Press,1928 3） 《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》夏家輝主編、劉德培副主編，全國高等醫(yī)藥院校教材，全國高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會規(guī)劃教材，供研究生用，2004年人民衛(wèi)生出版社出版4） 《ISCN(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature), 2005》Editors: Lisa G. Shaffer, Niels Tommerup, Remendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature.5） 《染色體病》夏家輝，李麓蕓著，1989年科學(xué)出版社出版6） 《GENES VIII》Benjamin Lewin, Published by Pearson Prentice Hall Pearson Education, 2004.7） 《The Cell》Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts, Peter Walter, Garland Science,2002.（3）第二、三學(xué)年在導(dǎo)師小組的指導(dǎo)下，個人制定項目研究與開發(fā)計劃和具體研發(fā)進(jìn)度，導(dǎo)師將具有不同學(xué)科背景、選擇同一研究與開發(fā)項目的學(xué)生組合成小組，以實驗室、醫(yī)院、遺傳病普查、中試基地、生物醫(yī)藥公司為核心課堂，利用各自原有的專業(yè)特長，通過學(xué)習(xí)、討論、研究和開發(fā)，解決“人口與健康”領(lǐng)域中基因科學(xué)與技術(shù)及產(chǎn)業(yè)化項目中的某一問題，從而使學(xué)生在實踐中掌握理論與技術(shù)，在研究與開發(fā)中增長才干。1） 導(dǎo)師小組及可供選擇的研究、開發(fā)方向?qū)熜〗M：組長——梁德生教授、副組長——鄔玲仟教授成員：夏家輝院士、梁德生教授、鄔玲仟教授、唐北沙主任醫(yī)師、馮永主任醫(yī)師、李宜雄主任醫(yī)師、李艷萍主任醫(yī)師、戴和平主任技師、潘乾高級實驗師、龍志高高級實驗師、劉雄昊博士等研究開發(fā)方向1：染色體病診斷、產(chǎn)前診斷、植入前診斷高技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)體系與平臺建設(shè)研究內(nèi)容包括：① 數(shù)據(jù)庫建設(shè)（包括信息數(shù)據(jù)庫和實物數(shù)據(jù)庫）；② 新技術(shù)方法、技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)量控制、配套試劑和配套儀器研發(fā)；③ 高技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)體系和平臺的建設(shè)（各種配套技術(shù)、試劑、儀器設(shè)備及人員的配置等）研究開發(fā)方向2：基因病診斷、產(chǎn)前診斷、植入前診斷高技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)體系與平臺建設(shè)研究內(nèi)容包括：① 數(shù)據(jù)庫建設(shè)（包括信息數(shù)據(jù)庫和實物資源庫）；② 新技術(shù)方法、技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)量控制、配套試劑和配套儀器研發(fā)；③ 高技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)體系和平臺的建設(shè)（各種配套技術(shù)、試劑、儀器設(shè)備及人員的配置等）研究開發(fā)方向3：以“人源基因載體”為核心的腫瘤和遺傳病基因治療藥物與細(xì)胞治療產(chǎn)品的研究開發(fā)。研究內(nèi)容包括：A. 遺傳病的基因治療① 數(shù)據(jù)庫建設(shè)（包括信息數(shù)據(jù)庫和實物資源庫）；② 新技術(shù)方法、技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)量控制、配套試劑和配套儀器研發(fā)；③ 高技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)體系和平臺的建設(shè)（各種配套技術(shù)、試劑、儀器設(shè)備及人員的配置等）B. 惡性腫瘤的基因治療① 數(shù)據(jù)庫建設(shè)（包括信息數(shù)據(jù)庫和實物資源庫）；② 新技術(shù)方法、技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)量控制、配套試劑和配套儀器研發(fā)；③ 高技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)體系和平臺的建設(shè)（各種配套技術(shù)、試劑、儀器設(shè)備及人員的配置等）2）進(jìn)度與要求① 在第二學(xué)年的8月1日前選定自己的研究、開發(fā)方向，在得到導(dǎo)師小組負(fù)責(zé)人的認(rèn)可后，立即開始課題相關(guān)的資料查閱，9月30日前完成研究、開發(fā)計劃的制定（中、英文各一份），交導(dǎo)師小組審核，計劃審定后，由導(dǎo)師編入相關(guān)課題組中，開始研發(fā)工作。② 研究開發(fā)計劃應(yīng)包括如下內(nèi)容：課題名稱、國內(nèi)外進(jìn)展、實驗室現(xiàn)有研究技術(shù)基礎(chǔ)、具體完成目標(biāo)（包括某一檢測技術(shù)的建立、集成，試劑開發(fā)，試劑盒組裝，某一治療藥物的篩查，某一基因治療體系的完善、某一新技術(shù)的開發(fā)等）、技術(shù)路線、須攻破的難點、儀器設(shè)備與經(jīng)費預(yù)算等。③ 其他學(xué)位課程及非學(xué)位課程按課程表進(jìn)度完成。3）考核與畢業(yè)第一學(xué)年考核內(nèi)容：① 按基地要求完成學(xué)位課程的學(xué)習(xí)；② 掌握細(xì)胞遺傳學(xué)或分子遺傳學(xué)方面的專業(yè)理論和技術(shù)，并能獨立完成染色體病或基因病的實驗室診斷，獲得“國家級繼續(xù)教育證書”；③ 考核不合格者終止培養(yǎng)，給予肄業(yè)。第二學(xué)年考核內(nèi)容：① 按基地要求完成學(xué)位課程的學(xué)習(xí)；② 按自己選擇的研發(fā)內(nèi)容和制定的研發(fā)計劃，完成本階段研發(fā)任務(wù)；③ 考核不合格者終止培養(yǎng)，給予肄業(yè)。第三學(xué)年考核內(nèi)容： ① 按自己選擇的研發(fā)內(nèi)容和制定的研發(fā)計劃，完成整體研發(fā)任務(wù)；② 畢業(yè)（學(xué)位）的具體條件和要求，其中（B）至（E）任選一項。A 完成基地設(shè)置的碩士學(xué)位課程，成績合格；B 項目研發(fā)成果：可行性報告、項目任務(wù)書、實施方案及其進(jìn)度、效益或預(yù)期效益的評價；C 通過項目研發(fā)，參與申請或獲得實用新技術(shù)或發(fā)明專利、成果；D 在參與部/省級以上研發(fā)項目中，承擔(dān)主要工作或作出較大貢獻(xiàn)；E 在公開出版的期刊上發(fā)表與研發(fā)項目相關(guān)論文至少1篇。③ 考核不合格者給予肄業(yè)。一、學(xué)科交叉基礎(chǔ)雄厚中南大學(xué)是一所學(xué)科齊全的教育部直屬全國重點大學(xué)，是首批進(jìn)入國家“211工程”重點建設(shè)的高校，也是國家“985工程”部省重點共建的高水平大學(xué)。學(xué)?，F(xiàn)有工學(xué)、理學(xué)、醫(yī)學(xué)、文學(xué)、法學(xué)、經(jīng)濟(jì)學(xué)、管理學(xué)、哲學(xué)、教育學(xué)、歷史學(xué)等十大學(xué)科門類，輻射軍事學(xué)、農(nóng)林學(xué)。下設(shè)29個二級學(xué)院，有本科專業(yè)75個；成立了研究生院，有碩士學(xué)位授權(quán)學(xué)科242個，博士學(xué)位授權(quán)學(xué)科102個，博士學(xué)位授權(quán)一級學(xué)科17個，博士后科研流動站22個。擁有一級學(xué)科國家重點學(xué)科6個，二級學(xué)科國家重點學(xué)科12個，國家重點實驗室和國家工程研究中心4個，國家級人才培養(yǎng)基地和工科教學(xué)基地5個?，F(xiàn)有中國科學(xué)院院士3人，中國工程院院士12人，博士生導(dǎo)師574人，教授及其他正高職稱人員898人，副教授及其他副高職稱人員1985人。有來自全國31個省市和世界30多個國家與地區(qū)的全日制在校學(xué)生5萬多名。中南大學(xué)完全具備實踐“國家生命科學(xué)與技術(shù)人才培養(yǎng)基地”學(xué)科交叉培養(yǎng)方案的條件。二、一流的師資隊伍、科學(xué)家和先進(jìn)的科研創(chuàng)新平臺基地依托醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室和遺傳學(xué)國家重點學(xué)科，擁有一支由兩院院士、長江特聘教授、國家“百千萬人才工程”國家級人選、國家杰出青年基金獲得者以及享受政府特殊津貼專家等組成的素質(zhì)優(yōu)良、結(jié)構(gòu)合理的高水平師資隊伍。基地現(xiàn)有教師75人，其中中國工程院院士1人，高級職稱教師32人，雙師型教師31人，外聘教師8人，來自企業(yè)的教師2名。師資隊伍中的教師治學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)、為人師表，多位教師獲得了各類獎項和榮譽。夏家輝院士1998年9月由教育部、人事部評為1998年全國教育系統(tǒng)勞動模范，并授予全國模范教師稱號；2000年4月國務(wù)院授予夏家輝“全國先進(jìn)工作者”稱號，并獲“五一勞動獎?wù)隆?。張灼華教授為長江特聘教授。夏昆教授被評為國家“百千萬人才工程”國家級人選。梁德生教授和戴和平主任技師為享受國務(wù)院政府特殊津貼的專家。夏家輝院士率領(lǐng)的基地科學(xué)團(tuán)隊在科研方面也取得了令人矚目的成績，1978以來共獲獎22次，其中衛(wèi)生部甲等獎4項（1981年、1986年、1991年、1994年），教育部首屆長江學(xué)者成就獎1項（1999年），科技部何梁何利科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎1項（1999年），國家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎二等獎5項（1985年、1987年、1995年、1999年、2005年），全國科學(xué)大會獎1項（1978年），國家自然科學(xué)獎二等獎1項（2001年）；國內(nèi)外發(fā)明專利5項。近5年來承擔(dān)國家攻關(guān)項目、“973”、“863”和國家自然科學(xué)基金項目56項，資助金額共4473萬元?；诋?dāng)代基因科學(xué)與技術(shù)的特殊性，一流水平的辦學(xué)條件是基地培養(yǎng)出一流人才的基本保證。根據(jù)教育部專家的推薦并結(jié)合我們的教學(xué)計劃，基地共選購了中、英文版教材36種作為學(xué)生的必修或選修課教材。六年來，在教育部和學(xué)校的領(lǐng)導(dǎo)下，在湖南省的大力支持下，（其中：教育部29萬元；；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室469萬元；湖南省2000萬元），大力改善和提高基地的教學(xué)實驗設(shè)施。2006年，中南大學(xué)和基地采取市場運作方式，共同籌集資金10億元用于“國家生命科學(xué)與技術(shù)人才培養(yǎng)基地基因科學(xué)與技術(shù)產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化中心”和“湖南湘雅四醫(yī)院（湘雅腫瘤醫(yī)院）”的建設(shè)，一個擁有一流的現(xiàn)代教育技術(shù)條件以及基因技術(shù)研發(fā)實踐和產(chǎn)業(yè)化基地的國家生命科學(xué)與技術(shù)人才培養(yǎng)基地已經(jīng)形成。三、有特定的總體定位和獨特的產(chǎn)業(yè)化方向 以夏家輝院士為首的基地學(xué)科團(tuán)隊，在總結(jié)國際“基因科學(xué)”產(chǎn)業(yè)化實踐史及其新興的“以人類健康為核心的基因技術(shù)產(chǎn)業(yè)群”的基礎(chǔ)上，根據(jù)國家的需求，提出了本基地圍繞“人口與健康”的國家的重大項目，為國家培養(yǎng)服務(wù)于人類健康的基因科學(xué)與技術(shù)產(chǎn)業(yè)化高級技術(shù)人才和管理人才的目標(biāo)及其方向?；貙W(xué)科團(tuán)隊在科研方面也取得了令人矚目的成績，1978年以來共獲獎22次，其中衛(wèi)生部甲等獎4項（1981年、1986年、1991年、1994年），教育部首屆長江學(xué)者成就獎1項（1999年），科技部何梁何利科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎1項（1999年），國家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎二等獎5項（1985年、1987年、1995年、1999年、2005年），全國科學(xué)大會獎1項（1978年），國家自然科學(xué)獎二等獎1項（2001年）；國內(nèi)外發(fā)明專利5項。其中在臨床遺傳學(xué)領(lǐng)域的全部國家級大獎均由本團(tuán)隊獲得。近5年來承擔(dān)國家攻關(guān)項目、“973”、“863”和國家自然科學(xué)基金項目56項，資助金額共4473萬元。在上述一系列的成果的基礎(chǔ)上，目前我們已經(jīng)建立了“染色體病診斷、產(chǎn)前診斷、植入前診斷高技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)體系與平臺建設(shè)”、“基因病診斷、產(chǎn)前診斷、植入前診斷高技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)體系與平臺建設(shè)”和“以‘人源基因載體’為核心的腫瘤和遺傳病基因治療藥物與細(xì)胞治療產(chǎn)品的研究開發(fā)”三個獨特的產(chǎn)業(yè)化方向。其研究內(nèi)容包括：數(shù)據(jù)庫建設(shè)（包括信息數(shù)據(jù)庫和實物資源庫）；新技術(shù)方法、技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)量控制、配套試劑和配套儀器研發(fā)以及高技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)體系和平臺的建設(shè)（各種配套技術(shù)、試劑、儀器設(shè)備及人員的配置等）。四、中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院及其三所臨床醫(yī)院中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院是一所具有近百年歷史和優(yōu)良辦學(xué)傳統(tǒng)的高等醫(yī)學(xué)院校。1914年由湖南育群學(xué)會與美國雅禮協(xié)會聯(lián)合創(chuàng)建，是我國創(chuàng)辦較早的一所西醫(yī)高等學(xué)校。秉承“公勇勤慎，誠愛謙廉”“求真求確，必邃必?！钡脑河?xùn)院風(fēng)，造就了張孝騫、湯飛凡、謝少文、李振翩等一大批在國內(nèi)外有影響的醫(yī)學(xué)專家，享有“南湘雅，北協(xié)和”的盛譽?！　∠嫜裴t(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)七年制（本碩通讀）教學(xué)名列前茅，2004年成為第一批（五所）承辦八年制醫(yī)學(xué)教育的醫(yī)藥院校之一。學(xué)院設(shè)有6個學(xué)院、3個附屬醫(yī)院、110個教研室、83個研究室及11個研究所；有8個國家重點學(xué)科和外科學(xué)（普通外科）國家（培養(yǎng)）重點學(xué)科、13個省級重點學(xué)科和11門“國家精品課程”；有7個國家和省部級培訓(xùn)中心、1個國家重點實驗室，1個國家工程研究中心，3個部、省重點實驗室。設(shè)有10個本科專業(yè)，博士、碩士學(xué)位授權(quán)一級學(xué)科5個、博士后科研流動站5個，現(xiàn)有各類學(xué)生12000余人?？茖W(xué)研究在國內(nèi)占有較高的學(xué)術(shù)地位，近十年來承擔(dān)各級各類科研課題2741項，發(fā)表科研論文16169篇，出版學(xué)術(shù)專著362部，獲得省部級以上科技成果獎488項?！　∪綄籴t(yī)院共有編制病床3000余張，開放床位4000余張，年門診量200多萬人次，急診20余萬人次，年出院病人7余萬人次。三所附屬醫(yī)院均為三級甲等醫(yī)院，其中湘雅醫(yī)院和湘雅二醫(yī)院為全國“百佳”醫(yī)院。另有8所臨床學(xué)院和24個穩(wěn)定的教學(xué)基地，為臨床教學(xué)和生產(chǎn)實習(xí)提供了良好的條件。從1974年開始，湘雅醫(yī)院就開設(shè)了遺傳咨詢門診，目前三家醫(yī)院內(nèi)部均建立了與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室合作的“臨床基因診斷與治療”實驗室或中心，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論與技術(shù)已滲透到各臨床學(xué)科，為基礎(chǔ)研究提供豐富的臨床素材，為人才培養(yǎng)提供了實習(xí)基地，也是研究成果產(chǎn)業(yè)化的市場所在。五、以學(xué)科交叉為基礎(chǔ)的創(chuàng)新培養(yǎng)模式初顯成效基地學(xué)生由具有不同學(xué)科的在校大學(xué)生構(gòu)成，所有學(xué)生通過第二次和第三次選擇專業(yè)，打破了“盲目選擇專業(yè)”，“一次選擇定終生”的培養(yǎng)模式，實踐了以學(xué)科交叉為基礎(chǔ)的創(chuàng)新培養(yǎng)模式。2003年至今基地已招收學(xué)生五屆共計91人，他們分別來自中南大學(xué)的化學(xué)工程與工藝、生物科學(xué)、地球信息科學(xué)與技術(shù)、應(yīng)用化學(xué)、應(yīng)用物理、金屬材料工程、醫(yī)學(xué)信息、法學(xué)、數(shù)學(xué)與應(yīng)用數(shù)學(xué)、信息與計算科學(xué)等29個專業(yè)。在參加基地有關(guān)生命科學(xué)基礎(chǔ)知識和基礎(chǔ)理論的課程強化訓(xùn)練中，由于不能適應(yīng)而申請轉(zhuǎn)為原專業(yè)的5人，獲本科學(xué)士學(xué)位86人；55人攻讀基地碩士學(xué)位，現(xiàn)已畢業(yè)19人，基地的培養(yǎng)模式已初步顯現(xiàn)出如下成效：（一）學(xué)科交叉初見成效基地學(xué)生來源于不同的專業(yè)學(xué)科，在進(jìn)行基因科學(xué)與技術(shù)領(lǐng)域的研究過程中，充分發(fā)揮了學(xué)科交叉的優(yōu)勢，例如宋寧同學(xué)進(jìn)入基地前在計算機科學(xué)與技術(shù)專業(yè)學(xué)習(xí)，進(jìn)入基地后根據(jù)自己專業(yè)背景，參加教育部科技基礎(chǔ)條件建設(shè)平臺項目“中國人群遺傳相關(guān)疾病資源庫及共享信息平臺”工作，其中“世界首報中國人類染色體異常核型遺傳資源保藏及其B/S模式共享體系”獲2005年度國家科技進(jìn)步獎二等獎，同時為