【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 研究。 (三 )其他特殊類(lèi)型糖尿病 細(xì)胞功能的遺傳缺陷 青年人中的成年發(fā)病型糖尿病 (Maturity onset diabetes mellitus in young， MODY) MODY的特點(diǎn)是： ? 診斷糖尿病時(shí)年齡 25歲以前； ? 至少 5年內(nèi)不需用胰島素治療； ? 無(wú)酮癥傾向； ? 空腹血清 C肽＞ ，葡萄糖刺激后＞； ? 有 3代或 3代以上常染色體顯性遺傳史。 ? MODY的病因有遺傳異質(zhì)性，到目前為止已定位 6種突變基因。 線(xiàn)粒體 基因突變 性糖尿病 B細(xì)胞遺傳性缺陷引起糖尿病，由于突變發(fā)生在線(xiàn)粒體 tRNA亮氨酸基因中的 3243位點(diǎn)上，導(dǎo)致了 A到 G的轉(zhuǎn)換。 其臨床特點(diǎn)為： ? 母系遺傳，即家族內(nèi)女性患者的子女均可能得病，而男性患者的子女均不得??； ? 神經(jīng)性耳聾； ? 呈不典型 2型糖尿病，發(fā)病早， B細(xì)胞功能逐漸減退，自身抗體陰性； ? 可伴有其他神經(jīng)、肌肉表現(xiàn)。 (四 )妊娠糖尿病 指妊娠過(guò)程中初次發(fā)現(xiàn)的任何程度的糖耐量異常， 包括妊娠前血糖正?；? 可能有糖代謝異常，但未發(fā)現(xiàn)者， 不包括妊娠前已 診斷 糖尿病患者（糖尿病合并妊娠）。 妊娠糖尿病患者中可能存在其他類(lèi)型糖尿病，只是在妊娠中顯現(xiàn)而已，所以要求產(chǎn)后 6 周以上重新按常規(guī)診斷標(biāo) 準(zhǔn)確認(rèn)期歸屬。 糖尿病診斷標(biāo)準(zhǔn) (ADA) ? 糖尿病癥狀＋任意時(shí)間血漿葡萄糖水平≥ (200mg/dl) ? 或 FPG水平 ≥ (126mg/dl) ? 或 OGTT試驗(yàn)中， 2hPG水平 ≥ (200mg/dl) 注： a. “ 任意”：一天中任意時(shí)間內(nèi)，無(wú)論上次進(jìn)餐的時(shí)間及食物攝入量； b. “ 空腹”：至少 810小時(shí)內(nèi)無(wú)任何熱量的攝入； c. “OGTT” ：以 75g脫水葡萄糖為負(fù)荷，溶于水后口服； d. 在無(wú)急性代謝紊亂情況下有異常者應(yīng)擇日按三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)之一重復(fù)檢測(cè)； e. 常規(guī)臨床以 OGTT為首選，流行病學(xué)調(diào)查以 FPG為首選。 診斷標(biāo)準(zhǔn) ? 空腹 (FBG) ： (110mg/dl) (IFG)： ≥ (110mg/dl) (126mg/dl) ：≥ (126mg/dl) ? 服糖后 2小時(shí) ( P2hBG ) ： (140mg/dl) ( IGT)： ≥ mmol/L(140mg/dl) (200mg/dl) ： ≥ mmol/L (200mg/dl) 注：暫時(shí)診斷為糖尿病指需重復(fù)一次血糖測(cè)定 Shaw JE, et al. Diabetologia 42:1050,1999。Resnick HE, et al. Diabetes Care 23:176,2020 BarrettConner E, et al. Diabetes Care 21:1236,1998。Genuth S ,et al. Diabetes Care. 2020。26(11):31607. 高血糖的診斷 IFHIsolated Fasting Hyperglycemia IIFG Isolated Impaired Fasting Glucose IFG+IGT IPH Isolated Post Challenge Hyper glycemia Isolated Impaired Glucose Tolerance FPG (mmol/L) OGTT 2小時(shí)血糖 (mmol/L) IIGT Euglycemia Combined Hyperglycemia 妊娠糖尿病 (GDM)篩查及診斷標(biāo)準(zhǔn) (一 ) 血漿葡萄糖 50g 葡萄糖篩查試驗(yàn) 100g 葡萄糖診斷試驗(yàn)空腹 _ 5. 3 mmol/ L( 9 5mg/dl)1h 7. 2 mmol/L(140mg/dl) 10. 0 mmol/L(1 8 0mg/dl)2h _ 8 . 6 mmol/L(156mg/dl)3h _ 7 . 8 mmol/L(14 0 mg/dl) 妊娠糖尿病 (GDM)篩查及診斷標(biāo)準(zhǔn) (二 ) ? 24周 28周孕婦需空腹進(jìn)行 50g葡萄糖篩查試驗(yàn) 1小時(shí)， 大于 糖診斷試驗(yàn) 。在 100g葡萄糖試驗(yàn)中，四次血糖測(cè)定值只要有任意 2個(gè)水平達(dá)到或超過(guò)上述值即可診斷為妊娠糖尿病； ? 對(duì)于年齡 25歲，體重正常，無(wú)糖尿病家族史或糖尿病高危群體中的孕婦，無(wú)需常規(guī) GDM篩查。相反，對(duì)于年齡 ≥ 25歲或年齡 25歲但肥胖、一級(jí)親屬內(nèi)有糖尿病者或?yàn)楦呶Ｈ后w的孕婦必需在妊娠 24－ 28周中進(jìn)行糖尿病篩查。 ? GS與 Hb的氨基反應(yīng)的產(chǎn)物，不需酶參與的直接反應(yīng)，稱(chēng)為蛋白糖化或非酶性蛋白糖化。 ? 血糖濃度愈高，則 GHb含量愈高。 ? 一個(gè)紅細(xì)胞平均壽限為 120日， HbA與血糖接觸可達(dá) 120日，由于一部分紅細(xì)胞新生，另一部分紅細(xì)胞衰老，故總的紅細(xì)胞中大約半數(shù)真正接觸所處的血糖平均濃度之中，故HbAlc水平只能反映取血前 23個(gè)月血糖濃度的總體情況，反映前一段時(shí)間血糖的平均濃度。 測(cè)定 GHb的意義 HbA1c amp。 平均血漿血糖值的最新關(guān)系 HbA1c MPG(血漿血糖 ) mg/dl amp。 mmol/l(1,2) MPG(全血 血糖 )mg/dl(3) 4 65 = mmol/l (60) 5 100 = mmol/l (80) 6 135 = mmol/l (120) 7 170 = mmol/l (150) 8 205 = mmol/l (180) 9 240 = mmol/l (210) 10 275 = mmol/l (240) 11 310 = mmol/l (270) 12 345 = mmol/l (300) (1) Rohlfing CL and Goldstein DE et the Relationship Between Plasma Glucose and 。275 . (2) ADA Standards of Medical Care for Patients with Diabetes. Diabetes Care. 26 (supplement 1): S33S50, 2020. (3) Goldstein DE, Little RR, Lorenz RA, Malone JI, Nathan D, Peterson CM: Tests of Glycemia in Diabetes. Diabetes :896909, 1995. 診斷 1型2型其它妊娠DM類(lèi)型急性慢性感染急慢性并發(fā)癥糖代謝脂代謝蛋白質(zhì)代謝代謝紊亂程度糖尿病有助于糖尿病分型的臨床情況 ? 有無(wú)任何胰腺疾病； ? 有無(wú)其他內(nèi)分泌腺疾病； ? 用藥史； ? 患者起病 25歲但起病 2年內(nèi)不需用胰島素治療； ? 家族內(nèi)同代或連續(xù)數(shù)代有多個(gè)糖尿病患者； ? 有無(wú)其他遺傳綜合癥； ? 有無(wú)酮癥傾向，必需用胰島素； ? 是否妊娠。 ? 有條件時(shí)應(yīng)作相應(yīng)檢查如胰島自身免疫抗體 GADAb、IAA、 IA IA2β 檢測(cè)及基因診斷。 1型與 2型 DM的特點(diǎn) 1型 2型 發(fā)病機(jī)理 遺傳、病毒感染、遺傳、環(huán)境、 自身免疫 胰島素抵抗 患病率 約占 5%以下 約占 90%以上 起病 較急 緩慢 起病年齡 青少年多見(jiàn) 中老年多見(jiàn) 體重 多消瘦 多肥胖 臨床癥狀 明顯 不明顯 酮癥傾向 明顯 不明顯，有誘因 慢性伴發(fā)病 腎臟并發(fā)癥 心腦血管并發(fā)癥 胰島素水平 明顯降低 增高、或正常 自身抗體 可陽(yáng)性 陰性 治療 需胰島素 口服降糖藥有效 糖尿病篩查 ? 年齡 ≥45歲的無(wú)癥狀個(gè)體均需進(jìn)行糖尿病篩查，若 FPG ≥ ≥ ， 需進(jìn)一步作 OGTT，若正常，則每 23年重復(fù)檢查。 ? 若個(gè)體存在下列高危因素，則篩查年齡降低且篩查頻 率增加： 1. 肥胖 (BMI≥27kg/m2或超過(guò)正常體重的 120％ ) （ ≥ ） 4. 血壓 ≥(即 ≥140/90mmHg) － C≤(即 35mg/dl) 和 /或 TG≥(即 ≥250mg/dl) IFG或 IGT 篩查方法 盡管 OGTT2hrPG和 FPG均是較為合適的 篩查試驗(yàn)，但提倡采用 FPG標(biāo)準(zhǔn)，因?yàn)檫@一方法較簡(jiǎn)單，易被患者接受，其重復(fù)性好，費(fèi)用亦低廉。但檢出 FPG異常者，應(yīng)采用三種診斷標(biāo)準(zhǔn)中之一復(fù)核確認(rèn)。 ? 概念 ? 流行特點(diǎn) ? 2型糖尿病發(fā)病機(jī)理 ? 糖尿病分型和診斷 ? 餐后高血糖 ? DCCT和 UKPDS 餐后高血糖的定義 持續(xù)時(shí)間和診斷標(biāo)準(zhǔn) ? 餐后高血糖指食物消化吸收過(guò)程中的血糖高峰超越正常范圍； ? 另一種情況為食物消化吸收完畢后的基礎(chǔ)血糖高于正常，一般由空腹血糖測(cè)知。 61 blood glucose Diabetes Care 2020 24: 77