地中海貧血(改)-資料下載頁
2025-09-24 23:41本頁面
【正文】 〕。 第三十五頁，共四十一頁。 ?地貧攜帶 結果為：基因突變， ***位點突變基因雜合子。 第三十六頁，共四十一頁。 HbA2≥% β 地貧表型 陽性 缺失型 α地貧基因診斷； 突變型 α地貧 RDB 確診高風險夫婦 孕早期絨毛、中期羊水、晚期臍帶血做胎兒基因診斷 DNA測序 （＋） （－） 血紅蛋白分析 隨訪 VARIANTII MCV ≤80fl 血細胞自動分析儀 α地貧表型 陽性 17種 β 地貧基 因突變 RDB （＋） HbA2≤% （－） 地貧篩查流程 第三十七頁，共四十一頁。 項目名稱 檢測方法 樣本 /樣本量 保存穩(wěn)定性 標準收費 (￥ ) 室溫 冷藏 冷凍 血紅蛋白成份分析（紅細胞孵育脆性試驗 MDST、 MCV、 RDW、 RBC、 HGB、 HbA、HbF、 HbA血紅蛋白 H包涵體、異常血紅蛋白帶） 電泳法高效液相色譜（ HPLC） 抗凝全血 35ml （EDTA抗凝） 8h 7天 禁止 134 G6PD缺陷篩查 +紅細胞孵育滲透脆性試驗 （地貧初篩） 比色法 抗凝全血 (EDTA抗凝 ) 8h 1天 禁止 地貧基因分型全套 基因診斷 抗凝全血 （ 1：9枸櫞酸鈉抗凝） 3天 7天 禁止 368 *α 地貧基因分型 基因診斷 3天 7天 禁止 130 * β 地貧基因分型 (十七種突變 ) 基因診斷 3天 7天 禁止 238 *α 地中海貧血點突變（ CS、 QS、 WM） 基因診斷 3天 7天 禁止 400 第三十八頁，共四十一頁。 通過產前篩查，對篩查高風險的胎兒迚行產前診斷，以期淘汰重型地貧患兒是目前國際上公認的預防地貧的最有效的途徑。 ——摘自 ?實用產前診斷學 ? 第三十九頁，共四十一頁。 第四十頁，共四十一頁。 內容總結 地中海貧血。發(fā)病主要集中在長江以南省份，廣東、廣西、四川和貴州發(fā)病率較高。 HbA(α2β2〕：出生后至 6個月逐漸升高至 9698%。 HbA2(α2δ2〕：出生后至 6個月逐漸升高至 %。 HbF(α2γ2〕：主要存在于胎兒血液中，出生后至 6個月慢慢降低至 0 2%。 γ珠蛋白表達過?！?γ4， HbBart’S〕。胎兒期〔胎兒水腫綜合征〕。 β珠蛋白表達過?！?β4， HbH〕。實用產前診斷學 第四十一頁，共四十一頁。
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