地中海貧血(改)-資料下載頁
2024-10-03 23:41本頁面
【正文】 〕。 第三十五頁，共四十一頁。 ?地貧攜帶 結(jié)果為：基因突變， ***位點(diǎn)突變基因雜合子。 第三十六頁，共四十一頁。 HbA2≥% β 地貧表型 陽性 缺失型 α地貧基因診斷； 突變型 α地貧 RDB 確診高風(fēng)險(xiǎn)夫婦 孕早期絨毛、中期羊水、晚期臍帶血做胎兒基因診斷 DNA測(cè)序 （＋） （－） 血紅蛋白分析 隨訪 VARIANTII MCV ≤80fl 血細(xì)胞自動(dòng)分析儀 α地貧表型 陽性 17種 β 地貧基 因突變 RDB （＋） HbA2≤% （－） 地貧篩查流程 第三十七頁，共四十一頁。 項(xiàng)目名稱 檢測(cè)方法 樣本 /樣本量 保存穩(wěn)定性 標(biāo)準(zhǔn)收費(fèi) (￥ ) 室溫 冷藏 冷凍 血紅蛋白成份分析（紅細(xì)胞孵育脆性試驗(yàn) MDST、 MCV、 RDW、 RBC、 HGB、 HbA、HbF、 HbA血紅蛋白 H包涵體、異常血紅蛋白帶） 電泳法高效液相色譜（ HPLC） 抗凝全血 35ml （EDTA抗凝） 8h 7天 禁止 134 G6PD缺陷篩查 +紅細(xì)胞孵育滲透脆性試驗(yàn) （地貧初篩） 比色法 抗凝全血 (EDTA抗凝 ) 8h 1天 禁止 地貧基因分型全套 基因診斷 抗凝全血 （ 1：9枸櫞酸鈉抗凝） 3天 7天 禁止 368 *α 地貧基因分型 基因診斷 3天 7天 禁止 130 * β 地貧基因分型 (十七種突變 ) 基因診斷 3天 7天 禁止 238 *α 地中海貧血點(diǎn)突變（ CS、 QS、 WM） 基因診斷 3天 7天 禁止 400 第三十八頁，共四十一頁。 通過產(chǎn)前篩查，對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒迚行產(chǎn)前診斷，以期淘汰重型地貧患兒是目前國際上公認(rèn)的預(yù)防地貧的最有效的途徑。 ——摘自 ?實(shí)用產(chǎn)前診斷學(xué) ? 第三十九頁，共四十一頁。 第四十頁，共四十一頁。 內(nèi)容總結(jié) 地中海貧血。發(fā)病主要集中在長江以南省份，廣東、廣西、四川和貴州發(fā)病率較高。 HbA(α2β2〕：出生后至 6個(gè)月逐漸升高至 9698%。 HbA2(α2δ2〕：出生后至 6個(gè)月逐漸升高至 %。 HbF(α2γ2〕：主要存在于胎兒血液中，出生后至 6個(gè)月慢慢降低至 0 2%。 γ珠蛋白表達(dá)過?！?γ4， HbBart’S〕。胎兒期〔胎兒水腫綜合征〕。 β珠蛋白表達(dá)過?！?β4， HbH〕。實(shí)用產(chǎn)前診斷學(xué) 第四十一頁，共四十一頁。
化學(xué)相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1