地中海貧血的分子基礎(chǔ)及產(chǎn)前診斷徐湘民-資料下載頁
2025-05-28 01:38本頁面
【正文】 783 () 198 () 83 () 131 () 187 () 82 () ( cont’d ) 診斷結(jié)果 基因型 例數(shù) 正常 ? 30 雜合子 (total) 35 CDs 4142 (?TCTT) / N 14 IVS2654 (CT) / N 8 28 (AG) / N 5 CD17 (AT) / N 3 CD26 (GA) / N 2 29 (AG) / N 1 CDs2728 (+C) / N 1 Unknown / N or Normal 1 Prenatal diagnosis in 83 fetuses atrisk for ? thalassemia 診斷結(jié)果 基因型 例數(shù) 純合子或雙重雜合子 (總數(shù) ) 18 CDs 4142 (?TCTT) / IVS2654 (CT) 6 CDs 4142 (?TCTT) / 28 (AG) 4 CDs 4142 (?TCTT) / CD17 (AT) 2 IVS2654 (CT) / CD17 (AT) 2 CDs 4142 (?TCTT) / CDs 4142 (?TCTT) 1 CDs 4142 (?TCTT) / CDs 2728 (+C) 1 IVS2654 (CT) / CDs 7172 (+A) 1 IVS2654(CT) / CD43 (GT) 1 總數(shù) 83 ( cont’d ) 胎兒診斷 產(chǎn)前診斷例數(shù) α地貧 β地貧 總數(shù) (%) 正常 41 30 69 () 攜帶者 92 35 125 () 受累胎兒 *54 18 72 () 胎兒流產(chǎn) 2 1 3 () 誤診 0 0 總數(shù) (%) 187 () 83 () 270 (100) Results in 266 pregnancies where a precise diagnosis was achieved * Three Hb H disease involved Detection of the SEA/ deletion by 1% agarose gel electrophoresis of amplified fragments using gapPCR. M N P B Fa Mo Fe Fa Mo Fe Fa Mo Fe Normal Heterozygote Homozygote Family 1 Family 2 Family3 Normal Mutant 1 2 3 4地貧攜帶者系列1 篩查發(fā)現(xiàn)的陽性孕婦或陽性夫婦 ? 地貧 1 β地貧 ?地貧 β地貧 % % % % Total of 4503 couples screened Outes of screening program in GZMNH 19932022 54例 Bart’s水腫兒和 Hb H病 18例 重型 β地貧 2804 1783 198對 83對 產(chǎn)前診斷： 187 例 ?地貧 82例 β地貧 49221 例 被篩查的孕婦 4587(%)地貧特征 /病例 ? 2804 (%) ?地貧 ? 1783 (%) β 地貧 139 例其他異常 Hb個體 44495 例正常表型個體 4503(%) 陽性孕婦的配偶被篩查 281(%)例高風(fēng)險妊娠 ? 198 重型 ?地貧 ? 83 重型 β 地貧 84(%) 例配偶未接受篩查 281(100%) 例高風(fēng)險妊娠孕婦 進入跟蹤隨訪 4222 例非風(fēng)險妊娠 269 (%) 孕婦實施產(chǎn)前診斷 ? 187 ?地貧 ? 83 β 地貧 (1雙胞胎 ) 72(%) 孕婦要求終止妊娠 ? 54 重型 ?地貧 ? 18 重型 β 地貧 (1雙胞胎 ) 69 重型地貧被預(yù)防 ? 51 水腫胎 ? 18 重型 β 地貧 (1雙胞胎 ) 12 孕婦不接受產(chǎn)前診斷 197例孕婦繼續(xù)妊娠 3 例 HbH病出生 2例 水腫胎出生 自行研制的東南亞型 α地貧 ζ鏈免疫學(xué)檢測試劑盒 A B 產(chǎn)前遺傳學(xué)的臨床和公共衛(wèi)生問題 ，首先使醫(yī)生 和公眾了解更多的地貧知識和知曉選擇遺傳 服務(wù)及其對待產(chǎn)前診斷的態(tài)度是我們面臨的 一個重要課題； ，我們須大力 加強?？漆t(yī)生 ,遺傳咨詢師，及其他相關(guān)專業(yè) 人員的培訓(xùn)工作 。 ，要特別注重轉(zhuǎn)診、 病例登記、實驗室質(zhì)量控制的把關(guān) 。 、基礎(chǔ)建設(shè)、制定政策法規(guī)和行 政管理上的主導(dǎo)作用是推動預(yù)防計劃的關(guān)鍵 因素。 ( cont’d ) AcknowIedgments 第一軍醫(yī)大學(xué) 南方醫(yī)科大學(xué) 廣州市婦嬰醫(yī)院 珠海市婦幼保健醫(yī)院 韶關(guān)市 婦幼保健醫(yī)院 廣東醫(yī)學(xué)院附屬一醫(yī)院 汕頭市第二人民醫(yī)院 柳州市婦幼保健醫(yī)院 美國 Transgenomic公司 珠海市海泰生物制藥有限公司 NSFC, 973 Program 廣東省科技廳 , 廣東省衛(wèi)生廳 廣州市衛(wèi)生局 , 四會市衛(wèi)生局
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