地中海貧血篩查-血液學分析-資料下載頁
2025-09-24 05:55本頁面
【正文】 3%，甚少大于 5%；⑤ HbA2量增高〔達 4%8%〕。 第十八頁，共二十四頁。 ?地貧的 基因型與表現(xiàn)型 中間型 地中海貧血 ＋ / ＋、 ＋ / 0 〔純合子或雙重雜合子〕 患者臨床病癥介于重型和輕型之間，如中度偏重貧血，生長發(fā)育緩慢，黃疸等。血液檢查呈小細胞低色素貧血癥。 實驗室檢查呈小細胞低色素性貧血癥改變，血紅蛋白定量局部患者可低至 60g/L，但也有患者高達 100120g/L本型患者通常屬某些β地中海貧血變異型純合子，如日 β+地貧〔高 F〕／ β+(高 F)地貧或兩種不同變異型地中海貧血的雙重雜合子，如 β+地貧／ δβ+地貧。 第十九頁，共二十四頁。 血液學分析的敏感性和特異性 ? RBC脆性假陰性 ? 血常規(guī)檢測 (MCV)對靜止型地貧有小概率的漏檢 ? 靜止型 a地貧患者多無臨床病癥 ? βE/N基因型患者的 MCV十分接近篩查值這局部地貧患者極易漏診 ? 通過 Hb電泳可對 β地貧進行明確診斷 ? HbA2輕度增高診斷 β地貧的敏感性可達 %,特異性可達 % ? Hb電泳對輕型 α地貧無診斷意義 ? 輕型 α地貧無 HbBart′s(γ4)和 HbH 第二十頁，共二十四頁。 ? β地中海貧血復合 α地中海貧血時多表現(xiàn)為 β地中海貧血的特征 ,造成 α地貧漏檢 . ? 地中海貧血合并缺鐵性貧血造成地貧漏檢 . 第二十一頁，共二十四頁。 第二十二頁，共二十四頁。 謝謝！ 亞能生物技術(shù)〔深圳〕有限責任公司 :// dbsdecipher 第二十三頁，共二十四頁。 內(nèi)容總結(jié) 地中海貧血檢測。正紅細胞正色素性貧血。 ●HbH病基因型可分成缺失型和非缺失型兩種：?；颊叨酂o明顯臨床癥狀 ,實驗室檢查可小細胞低色素性貧血， MCH和MCV均較低．。出生時臍血 Hb Bart39。s約占 20％ 30％，此時 HbH含量較低。但出生后Hb Bart39。s含量迅速降低， HbH含量逐漸增高。 HB Bart39。s胎兒水腫綜合征（ /）。 βE/N基因型患者的 MCV十分接近篩查值這局部地貧患者極易漏診 第二十四頁，共二十四頁。
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