地中海貧血及新生兒篩查檢測項目介紹-資料下載頁
2025-09-24 06:12本頁面
【正文】 第二十二頁，共二十八頁。 新生兒篩查檢測工程 正常樣本 95M 雜合子 95M 純合子 392M 雜合子 392M 純合子 1388M 雜合子 第二十三頁，共二十八頁。 新生兒篩查檢測工程 耳聾是一種嚴(yán)重影響人類生活質(zhì)量的常見先天性疾病，它可以由單一基因突變或不同基因的復(fù)合突變引起，也可由環(huán)境因素〔如醫(yī)療因素，環(huán)境暴露，創(chuàng)傷，藥物等〕或基因和環(huán)境兩者共同作用而致。在中國，先天耳聾的發(fā)病率約占中國聾人的 50%，而遺傳聾約占先天聾的 85%，其大多數(shù)為常染色體隱性遺傳。 我國遺傳性耳聾患者所涉及的主要是線粒體 DNA〔 mtDNA〕、 SLC26A GJB2和 GJB3四種基因的突變。其中， mtDNA基因突變主要包括 1494M、 1555M、 7445M和 12201M；SLC26A4基因突變主要包括 IVSM、 1229M、 2168M； GJB2基因突變主要包括 35M、 155M、176M、 235M和 299M； GJB3突變主要以 538M為主。 本試劑盒針對人外周血樣本，用于檢測中國人常見的 4個耳聾相關(guān)基因〔 GJB2, GJB3, SLC26A4和12S rRNA〕的 13個突變熱點。每個樣品需做 A組和 B組、兩個多重 PCR反響。可用于耳聾患者的病因診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和新生兒聽力篩查，還可以幫助和提醒醫(yī)生慎重使用特定種類的抗生素以防止造成攜帶基因突變的兒童致聾。 第二十四頁，共二十八頁。 新生兒篩查檢測工程 第二十五頁，共二十八頁。 新生兒篩查檢測工程 Biotin 35N 155N 176N 235N 299N — 35M 155M 176M 235M 299M 1494N 1555N 7445N G3538N IVS7N S2168N 1494M 1555M 7445M G3538M IVS7M S2168M S1229N S1229M S12201N S12201M — — 正常樣本 1494M純合子 1555M純合子 第二十六頁，共二十八頁。 良心品質(zhì)科學(xué)管理 Thank you！ 第二十七頁，共二十八頁。 內(nèi)容總結(jié) 地中海貧血及新生兒篩查檢測工程介紹。地貧基因攜帶率不是防控目標(biāo)，減少了多少中重度地貧的出生才是關(guān)鍵。 /。影響 mRNA剪切等加工過程不能準(zhǔn)確進(jìn)行形成異常的 mRNA，導(dǎo)致β0或 β+地貧。 RNA裂解部位（加帽部位）。 28M、 29M均以 28N為正常對照。導(dǎo)流雜交快速簡便，雜交時間僅需 30min。發(fā)現(xiàn)了稀有的 HK型 α地貧以及稀有型別的 β地貧， 數(shù)據(jù)還在進(jìn)一步整理中。良心品質(zhì)科學(xué)管理 第二十八頁，共二十八頁。
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