【導讀】術審評提供參考。容進行充實和細化。規(guī)要求的其他方法，也可以采用，但需要提供詳細的研究和驗證資料，相關人員應在遵循法規(guī)的前提下使用本指導原則。內(nèi)容也將適時進行調(diào)整。現(xiàn)，重者以進行性溶血性貧血為主要特征。根據(jù)珠蛋白肽鏈合成受到。地貧主要分布在地中海沿岸、東南亞和少數(shù)非洲地區(qū)，具。有明顯的種族特性和地域分布差異。地貧是我國南方地區(qū)最常見、危。α-地貧主要是由于α-珠蛋白基因發(fā)生突變而引起。H病，患者有輕至重度貧血。如不治療，患兒多于5歲前死亡。為純合子或雙重雜合子為確診本病的指標。兒出生，在我國地貧高發(fā)省份實施地貧防控試點項目。對夫婦一方或雙方血常規(guī)檢查結果陽性的夫婦進行血紅蛋白分析復篩；和基因檢測結果，判定為高風險夫婦。對高風險夫婦進行追蹤，及時。了解受檢婦女懷孕情況，指導女方在懷孕后適宜時期接受產(chǎn)前診斷。傳診斷），地貧高風險夫婦的評估，或胎兒的產(chǎn)前遺傳診斷等。

　　

【正文】 臨床試驗方案 各臨床試驗機構的方案設置應基本一致，且保證在整個臨床試驗過程中遵循預定的方案，不可隨意改動。整個試驗過程應在臨床試驗機構的實驗室內(nèi)并由該實驗室的技術人員操作完成，申報單位的技術人員除進行必要的技術指導外，不得隨意干涉實驗進程。 試驗方案應確定嚴格的入選 /排除標準，任何已入選的樣本被排除出臨床試驗都應記錄在案并明確說明原因。在試驗操作過程和結果判定時，應采用盲法以保證試驗結果的客觀性。各臨床試驗機構選用的對比試劑 /方法應保持一致，以便進行合理的統(tǒng)計學分析。另外，申報產(chǎn)品的樣本類型不應超越對比試劑 /方法對樣本類型的要求。 臨床試驗報告 應對試驗的整體設計及各個關鍵點給予清晰、完整的闡述，應該對整個臨床試驗實施過程、結果分析、結論等進行條理分明的描述，并應包括必要的數(shù)據(jù)和統(tǒng)計分析方法。 （八）產(chǎn)品技術要求 產(chǎn)品技術要求應符合《辦法 》、《 44 號公告》和《醫(yī)療器械產(chǎn)品技術要求編寫指導原則》（原國家食品藥品監(jiān)督管理總局通告 2021 年第 9號）的相關要求。該類產(chǎn)品作為三類體外診斷試劑，應將主要原材料、生產(chǎn)工藝及半成品要求等內(nèi)容作為附錄附于技術要求正文后。 目前，該類產(chǎn)品已有行業(yè)標準，產(chǎn)品技術要求的相關要求應不低于行業(yè)標準的要求。 （九）產(chǎn)品檢驗報告 根據(jù)《辦法》的要求，第三類體外診斷試劑申請注冊時應提交連續(xù)三個生產(chǎn)批次樣品的檢驗報告。目前，該產(chǎn)品已有國家參考品，產(chǎn)品檢驗應滿足國家參考品的要求。 （十）產(chǎn)品說明書 產(chǎn)品說明書應滿足《體外診斷試劑 說明書編寫指導原則》（原國家食品藥品監(jiān)督管理總局通告 2021 年第 17 號）的要求，產(chǎn)品說明書的所有內(nèi)容均應與申請人提交的注冊申報資料的相關研究結果保持一致。下面對該類產(chǎn)品說明書的重點內(nèi)容進行闡述。 1.【預期用途】應至少包括以下幾部分內(nèi)容： 本產(chǎn)品用于定性檢測人 xx 樣本基因組 DNA 中的α 和 /或β 地貧xx 突變，用于：α 和 /或β 地貧的輔助診斷（遺傳診斷），地貧高風險夫婦的評估，或胎兒的產(chǎn)前遺傳診斷。 介紹地貧相關的臨床背景信息及實驗室診斷方法等，介紹被測靶標（突變位點）的相關情況。 2.【主要 組成成分】 說明試劑盒包含組分的名稱或數(shù)量等信息，說明不同批號試劑盒中各組分是否可以互換。 試劑盒中不包含但對該項檢測必須的組分，企業(yè)應列出相關試劑 /耗材的名稱及其他相關信息。 如果試劑盒中不包含用于核酸提取純化的試劑組分，則應在此注明經(jīng)過驗證后配合使用的商品化核酸提取純化試劑盒的生產(chǎn)企業(yè)、產(chǎn)品名稱以和醫(yī)療器械備案號（如有）等詳細信息。 3.【檢驗原理】 對試劑盒的被測靶標進行詳細描述（基因位置、突變位點及相關特征等），對試劑盒所用探針、引物或突變的判定等進行詳細介紹；對不同樣本反應 管組合、對照品設置及熒光信號檢測原理等進行介紹。 試劑盒技術原理的詳細介紹，建議結合適當圖示進行說明。如反應體系中添加了相關的防污染組分（如 UNG 酶），也應對其作用機理進行適當介紹。 4.【儲存條件及有效期】 說明試劑盒的效期穩(wěn)定性等，應明確具體的儲存條件及有效期等信息。 5.【樣本要求】 樣本的采集、處理、運送和保存：明確樣本采集、核酸提取純化前的處理（如離心和洗滌等）、保存條件及期限以及運送條件等。冷藏 /冷凍樣本檢測前是否需要恢復至室溫，凍融次數(shù)的限制等。 6.【適用儀器】 所有適用的儀器型號，并 提供與儀器有關的重要信息以指導用戶操作。 7.【檢驗方法】 詳細說明實驗操作的各個步驟，包括： 實驗條件：實驗室分區(qū)、實驗環(huán)境的溫度、濕度和空調(diào)氣流方向控制等注意事項。 試劑配制方法和注意事項。 詳述核酸提取純化的條件、步驟及注意事項（如適用），對核酸提取純化環(huán)節(jié)進行合理質(zhì)控，明確提取核酸的濃度純度等質(zhì)量要求。 擴增反應前準備：加樣體積、順序等。 PCR 各階段的溫度、時間設置、循環(huán)數(shù)設置或相應的自動化檢測程序及相關注意事項。 儀器設置（如適用）：特殊參數(shù)、探針的熒光素標記情況、對待測樣本及其他對照品的熒光通道選擇等。 8.【檢驗結果的解釋】 結合對照品、樣本管檢測結果以及檢測類型，以列表形式詳述所有可能出現(xiàn)的結果及相應的解釋。如存在檢測灰區(qū)，應詳述對于灰區(qū)結果的處理方式。 9.【檢驗方法的局限性】 申報產(chǎn)品僅對下述檢測類型 xx進行了驗證。 有關假陰性結果的可能性分析 不合理的樣本采集、運送及處理或核酸過度降解均有可能導致假陰性結果。 未經(jīng)驗證的其他干擾或 PCR 抑制因子等可能會導致假陰性結果（ 如有）。 10.【產(chǎn)品性能指標】簡述以下性能指標： 最低檢測限：簡單介紹最低檢測限的確定方法，并明確最低檢測限結果。 陽性 /陰性參考品符合率。 精密度：簡單介紹精密度的確定方法，并明確精密度結果。 分析特異性 ：同源性序列等交叉反應驗證。 ：樣本中常見干擾物質(zhì)對檢測結果的影響。 對比試驗研究（如有）：簡要介紹對比試劑（方法）的信息、所采用的統(tǒng)計學方法及統(tǒng)計分析結果。 11.【注意事項】應至少包括以下內(nèi)容： 如該產(chǎn)品含有人源或動物源性物質(zhì)，應給出具有潛在感染性的警告。 《醫(yī)療機構臨床基因擴增實驗室管理辦法》現(xiàn)行有效版本等有關分子生物學實驗室、臨床基因擴增實驗室的管理規(guī)范執(zhí)行。 三、起草單位 國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術審評中心。