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20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—地中海貧血-資料下載頁(yè)

2024-11-09 02:57本頁(yè)面
  

【正文】 測(cè)出地貧患者的具體基因型。,一生只需檢測(cè)一次的項(xiàng)目,國(guó)際公認(rèn)的地貧檢測(cè)金標(biāo)準(zhǔn)。,直接確診,避免二次收費(fèi):若做了血紅蛋白成分分析陽(yáng)性后, 仍需通過(guò)基因分型確診,產(chǎn)生二次收費(fèi)。,第三十六頁(yè),共四十二頁(yè)。,地貧相關(guān)(xiāngguān)常見(jiàn)遺傳咨詢問(wèn)題,常見(jiàn)問(wèn)題之四:用血紅蛋白成分分析的方法篩查陽(yáng)性結(jié)果提示一方為α地貧,一方為β地貧,是否不需要(xūy224。o)診斷?,需要注意β地貧合并(h233。b236。ng)α地貧,在篩查結(jié)果上表現(xiàn)為β地貧,一定要用基因診斷排除合并了α地貧。,第三十七頁(yè),共四十二頁(yè)。,常見(jiàn)問(wèn)題之五: 孕婦體檢發(fā)現(xiàn)自己有輕度(qīnɡ d249。)貧血是否需要立即補(bǔ)充鐵劑?,補(bǔ)鐵需慎重。必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。重型地貧患者鐵負(fù)荷(f249。h232。)過(guò)重,導(dǎo)致鐵色素沉著癥,引起肝、腎功能的改變。因此未確診為地貧前,不宜補(bǔ)鐵。,第三十八頁(yè),共四十二頁(yè)。,常見(jiàn)問(wèn)題六:什么情況(q237。ngku224。ng)會(huì)生育出重型地貧患兒?,地貧檢測(cè)(jiǎn c232。)一般流程?,夫妻(fūqī)雙方攜帶同型地貧基因,后代有1/4的機(jī)會(huì)為重型地貧患者。,第三十九頁(yè),共四十二頁(yè)。,一些主要高發(fā)區(qū),如福建、云南、海南、貴州、四川、重慶、湖南等省(區(qū))仍然缺乏詳實(shí)、準(zhǔn)確的遺傳流行病學(xué)調(diào)查(di224。o ch225。)資料,通過(guò)整體設(shè)計(jì)、應(yīng)用新技術(shù)開(kāi)展包括這些地區(qū)在內(nèi)的中國(guó)南方地貧高發(fā)區(qū)的疾病譜調(diào)查十分必要,也是當(dāng)前首先需要實(shí)施的研究任務(wù)。 ——《中華婦產(chǎn)科雜志》第2期 南方醫(yī)科大學(xué)遺傳學(xué)教研室主任 徐湘民教授,地貧科研(kē y225。n),第四十頁(yè),共四十二頁(yè)。,關(guān)注(guānzh249。)地貧,燃點(diǎn)生命之光!,謝謝(xi232。 xie),第四十一頁(yè),共四十二頁(yè)。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),關(guān)注地貧,攜手同行?!蜃畲蟮膯位蜻z傳病之一。地中海貧血——遺傳性血紅蛋白病。HbA(α2β2):出生后至6個(gè)月逐漸升高至9698%。HbA2(α2δ2):出生后至6個(gè)月逐漸升高至2.53.5%。HbF(α2γ2):主要存在于胎兒血液中,出生后至6個(gè)月慢慢降低至0 2%。重型?地貧——胎兒水腫(shuǐzhǒng)綜合征?!浴秾?shí)用產(chǎn)前診斷學(xué)》。全血2ml(EDTA抗凝或枸櫞酸鈉3.2%抗凝)。謝謝,第四十二頁(yè),共四十二頁(yè)。
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