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20xx年醫(yī)學專題—地中海貧血-資料下載頁

2025-10-31 02:57本頁面
  

【正文】 測出地貧患者的具體基因型。,一生只需檢測一次的項目,國際公認的地貧檢測金標準。,直接確診,避免二次收費:若做了血紅蛋白成分分析陽性后, 仍需通過基因分型確診,產生二次收費。,第三十六頁,共四十二頁。,地貧相關(xiāngguān)常見遺傳咨詢問題,常見問題之四:用血紅蛋白成分分析的方法篩查陽性結果提示一方為α地貧,一方為β地貧,是否不需要(xūy224。o)診斷?,需要注意β地貧合并(h233。b236。ng)α地貧,在篩查結果上表現為β地貧,一定要用基因診斷排除合并了α地貧。,第三十七頁,共四十二頁。,常見問題之五: 孕婦體檢發(fā)現自己有輕度(qīnɡ d249。)貧血是否需要立即補充鐵劑?,補鐵需慎重。必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。重型地貧患者鐵負荷(f249。h232。)過重,導致鐵色素沉著癥,引起肝、腎功能的改變。因此未確診為地貧前,不宜補鐵。,第三十八頁,共四十二頁。,常見問題六:什么情況(q237。ngku224。ng)會生育出重型地貧患兒?,地貧檢測(jiǎn c232。)一般流程?,夫妻(fūqī)雙方攜帶同型地貧基因,后代有1/4的機會為重型地貧患者。,第三十九頁,共四十二頁。,一些主要高發(fā)區(qū),如福建、云南、海南、貴州、四川、重慶、湖南等?。▍^(qū))仍然缺乏詳實、準確的遺傳流行病學調查(di224。o ch225。)資料,通過整體設計、應用新技術開展包括這些地區(qū)在內的中國南方地貧高發(fā)區(qū)的疾病譜調查十分必要,也是當前首先需要實施的研究任務。 ——《中華婦產科雜志》第2期 南方醫(yī)科大學遺傳學教研室主任 徐湘民教授,地貧科研(kē y225。n),第四十頁,共四十二頁。,關注(guānzh249。)地貧,燃點生命之光!,謝謝(xi232。 xie),第四十一頁,共四十二頁。,內容(n232。ir243。ng)總結,關注地貧,攜手同行?!蜃畲蟮膯位蜻z傳病之一。地中海貧血——遺傳性血紅蛋白病。HbA(α2β2):出生后至6個月逐漸升高至9698%。HbA2(α2δ2):出生后至6個月逐漸升高至2.53.5%。HbF(α2γ2):主要存在于胎兒血液中,出生后至6個月慢慢降低至0 2%。重型?地貧——胎兒水腫(shuǐzhǒng)綜合征。——摘自《實用產前診斷學》。全血2ml(EDTA抗凝或枸櫞酸鈉3.2%抗凝)。謝謝,第四十二頁,共四十二頁。
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