20xx年醫(yī)學(xué)專題—地中海貧血及新生兒篩查檢測項目介紹-資料下載頁
2024-11-05 12:09本頁面
【正文】 )先天性疾病，它可以由單一基因突變或不同基因的復(fù)合突變引起，也可由環(huán)境因素（如醫(yī)療因素，環(huán)境暴露，創(chuàng)傷，藥物等）或基因和環(huán)境兩者共同作用而致。在中國，先天耳聾的發(fā)病率約占中國聾人的50%，而遺傳聾約占先天聾的85%，其大多數(shù)為常染色體隱性遺傳。 我國遺傳性耳聾患者所涉及的主要是線粒體DNA（mtDNA）、SLC26AGJB2和GJB3四種基因的突變。其中，mtDNA基因突變主要包括1494M、1555M、7445M和12201M；SLC26A4基因突變主要包括IVSM、1229M、2168M；GJB2基因突變主要包括35M、155M、176M、235M和299M；GJB3突變主要以538M為主。 本試劑盒針對人外周血樣本，用于檢測中國人常見的4個耳聾相關(guān)基因（GJB2, GJB3, SLC26A4和12S rRNA）的13個突變熱點。每個樣品需做A組和B組、兩個多重PCR反應(yīng)。可用于耳聾患者的病因診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和新生兒聽力篩查，還可以幫助和提醒醫(yī)生慎重使用特定種類的抗生素以避免造成攜帶基因突變的兒童致聾。,第二十四頁，共二十八頁。,新生兒篩查檢測(jiǎn c232。)項目,第二十五頁，共二十八頁。,新生兒篩查檢測(jiǎn c232。)項目,正常(zh232。ngch225。ng)樣本,1494M純合子,1555M純合子,第二十六頁，共二十八頁。,良心(li225。ngxīn)品質(zhì)科學(xué)管理,Thank you！,第二十七頁，共二十八頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),地中海貧血及新生兒篩查檢測項目介紹。中間型地貧患兒需長期輸血，長大基本喪失勞動力，生存質(zhì)量明顯下降。地貧基因攜帶率不是防控目標，減少(jiǎnshǎo)了多少中重度地貧的出生才是關(guān)鍵。/。影響mRNA剪切等加工過程不能準確進行形成異常的mRNA，導(dǎo)致β0或β+地貧。RNA裂解部位（加帽部位）。導(dǎo)流雜交快速簡便，雜交時間僅需30min。發(fā)現(xiàn)了稀有的HK型α地貧以及稀有型別的β地貧， 數(shù)據(jù)還在進一步整理中。良心品質(zhì)科學(xué)管理,第二十八頁，共二十八頁。
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