20xx年醫(yī)學(xué)專題—地中海貧血及新生兒篩查檢測(cè)項(xiàng)目介紹(編輯修改稿)
2024-11-05 12:09 本頁面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 n c232。)α地貧缺失、突變，β地貧突變,首次實(shí)現(xiàn)(sh237。xi224。n)α缺失型地貧的基因芯片檢測(cè)（不需電泳）,導(dǎo)流雜交快速簡(jiǎn)便，雜交時(shí)間僅需30min,產(chǎn)品優(yōu)勢(shì),第十五頁，共二十八頁。,臨床(l237。n chu225。nɡ)應(yīng)用,廣東省計(jì)生地貧免費(fèi)基因檢測(cè)工作模式 廣東省各地區(qū)計(jì)生站搜集血樣，經(jīng)MCV、MCH初篩，夫妻(fūqī)雙方MCV都小于82fl則送樣至省計(jì)生科研所，兩周以內(nèi)出報(bào)告； 血斑樣本采集卡的應(yīng)用，解決了物流問題； 采用最新的篩查流程。,人群(r233。nqn)篩查,夫妻雙方血常規(guī)結(jié)果MCV小于82fl,免費(fèi)地貧基因檢測(cè),項(xiàng)目去年8月啟動(dòng)，11月開始送樣，迄今為止，已經(jīng)有近3500對(duì)夫婦接受了免費(fèi)的地貧基因檢測(cè)，其中38%的家庭需要進(jìn)行遺傳咨詢以及產(chǎn)前檢測(cè)跟蹤。 發(fā)現(xiàn)了稀有的HK型α地貧以及稀有型別的β地貧， 數(shù)據(jù)還在進(jìn)一步整理中。,第十六頁，共二十八頁。,臨床(l237。n chu225。nɡ)應(yīng)用,聯(lián)合廣東省梅州婦幼保健院建立全面的地貧防控體系 地貧防控網(wǎng)絡(luò)體系是一套電子信息管理系統(tǒng)軟件，這套軟件是利用電子系統(tǒng)平臺(tái)，對(duì)篩查、召回、診斷、治療、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷服務(wù)的一系列工作進(jìn)行登記和隨訪，做到隨時(shí)跟進(jìn)患者情況，以及把收集的資源和信息進(jìn)行共享。在此防控網(wǎng)絡(luò)體系基礎(chǔ)上，可以在全國的任何一個(gè)地區(qū)查到患者自己的情況，也便于醫(yī)生對(duì)患者情況的跟蹤、訪問。醫(yī)院可以通過這套系統(tǒng)軟件的電子平臺(tái)來整理本院的數(shù)據(jù)，同時(shí)可以通過這個(gè)平臺(tái)來申請(qǐng)查閱共享其他成員單位的數(shù)據(jù)。地貧防控體系系統(tǒng)的數(shù)據(jù)對(duì)臨床有一定的指導(dǎo)意義，對(duì)了解各地區(qū)地貧狀況提供(t237。gōng)參考。,第十七頁，共二十八頁。,臨床(l237。n chu225。nɡ)應(yīng)用,聯(lián)合海南省人民醫(yī)院開展海南黎族地貧流行病學(xué)調(diào)查及基因分析課題 該課題主要針對(duì)(zhēndu236。)地貧的高發(fā)民族黎族開展，進(jìn)行約1萬人份的流行病學(xué)調(diào)查，分析其基因型別,第十八頁，共二十八頁。,新生兒篩查檢測(cè)技術(shù)(j236。sh249。)介紹,第十九頁，共二十八頁。,耳聾易感基
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