20xx年醫(yī)學專題—地中海貧血及新生兒篩查檢測項目介紹(編輯修改稿)
2025-11-05 12:09 本頁面
【文章內容簡介】 n c232。)α地貧缺失、突變，β地貧突變,首次實現(sh237。xi224。n)α缺失型地貧的基因芯片檢測（不需電泳）,導流雜交快速簡便，雜交時間僅需30min,產品優(yōu)勢,第十五頁，共二十八頁。,臨床(l237。n chu225。nɡ)應用,廣東省計生地貧免費基因檢測工作模式 廣東省各地區(qū)計生站搜集血樣，經MCV、MCH初篩，夫妻(fūqī)雙方MCV都小于82fl則送樣至省計生科研所，兩周以內出報告； 血斑樣本采集卡的應用，解決了物流問題； 采用最新的篩查流程。,人群(r233。nqn)篩查,夫妻雙方血常規(guī)結果MCV小于82fl,免費地貧基因檢測,項目去年8月啟動，11月開始送樣，迄今為止，已經有近3500對夫婦接受了免費的地貧基因檢測，其中38%的家庭需要進行遺傳咨詢以及產前檢測跟蹤。 發(fā)現了稀有的HK型α地貧以及稀有型別的β地貧， 數據還在進一步整理中。,第十六頁，共二十八頁。,臨床(l237。n chu225。nɡ)應用,聯合廣東省梅州婦幼保健院建立全面的地貧防控體系 地貧防控網絡體系是一套電子信息管理系統(tǒng)軟件，這套軟件是利用電子系統(tǒng)平臺，對篩查、召回、診斷、治療、遺傳咨詢和產前診斷服務的一系列工作進行登記和隨訪，做到隨時跟進患者情況，以及把收集的資源和信息進行共享。在此防控網絡體系基礎上，可以在全國的任何一個地區(qū)查到患者自己的情況，也便于醫(yī)生對患者情況的跟蹤、訪問。醫(yī)院可以通過這套系統(tǒng)軟件的電子平臺來整理本院的數據，同時可以通過這個平臺來申請查閱共享其他成員單位的數據。地貧防控體系系統(tǒng)的數據對臨床有一定的指導意義，對了解各地區(qū)地貧狀況提供(t237。gōng)參考。,第十七頁，共二十八頁。,臨床(l237。n chu225。nɡ)應用,聯合海南省人民醫(yī)院開展海南黎族地貧流行病學調查及基因分析課題 該課題主要針對(zhēndu236。)地貧的高發(fā)民族黎族開展，進行約1萬人份的流行病學調查，分析其基因型別,第十八頁，共二十八頁。,新生兒篩查檢測技術(j236。sh249。)介紹,第十九頁，共二十八頁。,耳聾易感基
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