20xx年醫(yī)學(xué)專題—廣西壯族地區(qū)地中海貧血干預(yù)研究進(jìn)展(編輯修改稿)
2024-11-19 04:55 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 3]等篩查6438例桂林育齡人群，發(fā)現(xiàn)高危夫婦84對,檢出重型地中海貧血胎兒12例。羅世強(qiáng)[14]等對柳州275例羊水或臍血進(jìn)行地中海貧血基因檢測，檢出重型55例。李敏清[15]等對883例絨毛進(jìn)行地中海貧血基因檢測，檢出重型地中海貧血例。盧秋維[16,17]等對1123例高危妊娠進(jìn)行產(chǎn)前診斷，共發(fā)現(xiàn)重型地中海貧血胎兒205例。張波[18]等對1例夫婦基因型為SEA患者進(jìn)行胚胎前植入診斷獲臨床妊娠。 三級預(yù)防 由于廣西地區(qū)經(jīng)濟(jì)較落后，醫(yī)療水平區(qū)域差異較大，檢測方法本身具有一定的局限性，又加之地中海貧血患者基數(shù)較大，不能完全避免中、重型地中海貧血兒的出生，因而進(jìn)行新生兒篩查和重型患者治療是有必要的。李繼慧[19]等篩查玉林2684例新生兒發(fā)現(xiàn)中間型地中海貧血5例，水腫胎2例；韋喜娟[20]等篩查恭城2826例新生兒發(fā)現(xiàn)HbH病3例，水腫胎7例；唐寧[21]等篩查柳州15373例新生兒發(fā)現(xiàn)中間型地中海貧血35例，這可能與水腫胎多死于宮內(nèi)或出生后不久死亡導(dǎo)致報道的病例較少[22]；而重型β地中海貧血出生時無血液學(xué)表現(xiàn)，多在出現(xiàn)臨床癥狀時被診斷。由于基因治療離臨床應(yīng)用還很長一定距離[23]，目前，廣西地區(qū)中、重型地中海貧血患者治療僅限于改善臨床癥狀和防治并發(fā)癥方面，使生存患者的狀態(tài)得以改善，但并發(fā)癥仍然很大[24]。張華[25]等對39例中間型、重型β地中海貧血采用大部分脾栓塞聯(lián)合羥基脲治療，并進(jìn)行1到5年以上的觀察顯示遠(yuǎn)期療效較好，尤其是對于中間型β地中海貧血。Fang[26]等采用益髓生血顆粒治療156例重型β地中海貧血患兒，結(jié)果顯示患者血紅蛋白、紅細(xì)胞、網(wǎng)織紅細(xì)胞和抗堿血紅蛋白明顯提高，%。3 存在的問題及展望廣西地區(qū)地中海貧血篩查存在方法、方案和指標(biāo)不統(tǒng)一，缺乏大樣本的臨床研究和篩查指標(biāo)的正常值范圍等問題，從而導(dǎo)致了篩查存在一定假陰性、假陽性率；鄉(xiāng)鎮(zhèn)一級醫(yī)療機(jī)構(gòu)還未普遍開展地中海貧血篩查，也缺少質(zhì)量控制；廣西產(chǎn)前診斷多在中孕期進(jìn)行，早孕期產(chǎn)前診斷僅在幾個大的醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展，且存在一定的誤診率[15]，胚胎置入前產(chǎn)前診斷也還處于臨床試驗階段。因而，制定適合廣西地區(qū)的篩查方案、正常值范圍、開展廣泛的質(zhì)量控制，是迫在眉睫的問題。同時，應(yīng)加各產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)早孕期產(chǎn)前診斷技術(shù)人員的培訓(xùn)及實驗技術(shù)的研究，以減少漏診或誤診，對多次孕育重型地中海貧血兒的夫婦進(jìn)行胚胎置入前診斷，以避免嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。隨著，政府部門對地中海貧血干預(yù)不斷重視和深入，在政府主導(dǎo)下規(guī)范并實施廣泛的地中海貧血干預(yù)計劃，加強(qiáng)新突變位點序列分析及新技術(shù)的研究，力爭在孕早期或胚胎植入前診斷，這對降低和減少重型地中海貧血患兒出生，提高廣西地區(qū)人口素質(zhì)有著重大的意義。參考文獻(xiàn)[1] Cappellini MD, Cohen A, Eleftheriou A, et al. Guidelines for the clinical management of thalassaemia[
規(guī)章制度相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1