地中海貧血篩查-血液學分析(編輯修改稿)
2024-10-03 05:55 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 帶 。 成人 HbA2升高 ,HbF堿變性含量高于正常 ,圖譜中可見一淺染 HbF區(qū)帶 。 成人 HbA2升高 ,HbF堿變性含量明顯高于正常 ,圖譜中可見一清晰 HbF 區(qū)帶。 第十三頁，共二十四頁。 a珠蛋白基因突變及其遺傳學分型 ●就遺傳單體型而言 a珠蛋白基因突變可分成三類： a地貧 2缺失突變 左缺失 （ ） ，右缺失（ ） 、 a地貧 I缺失突變 基因型為（ ）， 包括： SEA、 THAI、 FIL及 HW a地貧非缺失突變 基因型為（ a aT） ，包括： a aCS， a a QS ， a a ws ● HbH病基因型可分成缺失型和非缺失型兩種： ①缺失突變基因型：〔 〕、〔 〕及 () ②非缺失突變基因型： 〔 aaT/〕和〔 aaT/ aaT 〕 第十四頁，共二十四頁。 a地中海貧血臨床類型 ? 根據(jù)臨床表現(xiàn)嚴重程度，可分成以下四種 靜止型 a地貧 （ aa／a）或（ aa／ a aT） 出生時臍血血紅蛋白含少量 Hb Bart39。s， 般少于 5％ 患者無臨床癥狀 輕型（標準型） a地貧 （ a a /）或（ a／ a） 出生時臍血血紅蛋白 Hb Bart39。s占 5％ 10% 患者多無明顯臨床癥狀 ,實驗室檢查可小細胞低色素性貧血， MCH和 MCV均較低． 血紅蛋白 H病 （ a /），或（ a /），或（ a aT /），或（ a aT／ a aT） 出生時臍血 Hb Bart39。s約占 20％ 30％，此時 HbH含量較低；但出生后 Hb Bart39。s含量迅速降低，HbH含量逐漸增高。通常成年期患者 HbH含量會持續(xù)在 4%20%范圍內(nèi)。 終生輕度至中度貧血和肝脾腫大等，但差異較大 .實驗室檢查可見小細胞低色素性貧血，紅細胞內(nèi)可見包涵體． HB Bart39。s胎兒水腫綜合征（ /） Bart’s為主 , 少量 Hb H 和 HbPortland 患胎多于妊娠晚期（ 34～ 40周）或產(chǎn)后數(shù)小時內(nèi)死亡 ． 第十
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