地中海貧血及新生兒篩查檢測項目介紹(編輯修改稿)
2024-10-03 06:12 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 枸櫞酸鈉抗凝全血樣本 ? 羊水樣本 ? 濾紙血斑〔采集卡〕樣本 ? 絨毛膜樣本 第十一頁，共二十八頁。 操作流程 第十二頁，共二十八頁。 結(jié)果分析 4142N 17N 654N 7172N 28N βeN 4142M 17M 654M 7172M 28M βeM 43M 1415M IVSI1M IVSI5M 29M CapM NP CSN QSN WSM IntM SEA CSM QSM 31M 2728M 注： NP指染色體上 α基因的正常對照； 28M、 29M均以 28N為正常對照； 1415M、17M以 17N為正常對照； 4142M、 43M以 4142N為正常對照； QSM、 WSM以 QSN為正常對照； βEM,654M,7172M, CSM 分別以 βEN, 654N, 7172N， CSN為正常對照；IVSⅠ 1M, IVS15M、 31M、 CapM、 IntM、 2728M未設(shè)正常對照。 第十三頁，共二十八頁。 結(jié)果分析 SEA/αα βN /βN SEA/ βN/βN αα/ ααQS βN /βN SEA / ααQS βN/βN αα/αα β4142/βN αα/αα β4142/β4142 αα /αα β4142/ β654 SEA/αα β4142 /βN 第十四頁，共二十八頁。 產(chǎn)品優(yōu)勢 一張芯片同步 檢測 α地貧缺失、突變， β地貧突變 首次實現(xiàn) α缺失型地貧的基因芯片檢測〔不需電泳〕 導流雜交快速 簡便，雜交時間僅需 30min 產(chǎn)品優(yōu)勢 第十五頁，共二十八頁。 臨床應(yīng)用 ?廣東省計生地貧免費基因檢測工作模式 ?廣東省各地區(qū)計生站搜集血樣，經(jīng) MCV、 MCH初篩，夫妻雙方 MCV都小于 82fl那么送樣至省計生科研所，兩周以內(nèi)出報告； ?血斑樣本采集卡的應(yīng)用，解決了物流問題； ?采用最新的篩查流程。 人群篩查 夫妻雙方血常規(guī)結(jié)果 MCV小于 82fl 免費地貧基因檢測 ? 工程去年 8月啟動， 11月開始送樣，迄今為止，已經(jīng)有近 3500對夫婦接受了免費的地貧基因檢測，其中 38%的家庭需要進行遺傳咨詢以及產(chǎn)前檢測跟蹤。 ? 發(fā)現(xiàn)了稀有的 HK型 α地貧以及稀有型別的 β地貧， 數(shù)據(jù)還在進一步整理中。 第十六頁，共二十八頁。 臨床應(yīng)用 ? 聯(lián)合廣東省梅州婦幼保健院建立全面的地貧防控體系 ? 地貧防控網(wǎng)絡(luò)體系是一套電子信息管理系統(tǒng)軟件，這套軟件是利用電子系統(tǒng)平臺，對篩查、召回、
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