地中海貧血(改)-展示頁
2024-10-03 23:41本頁面
【正文】 十一頁。 定義 地中海貧血〔海洋性貧血〕：是由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白的組成成分改變，引起慢性溶血性貧血。 [1]貴州少數(shù)民族地區(qū) p地中海貧血的分子流行病學(xué)研究 喻芳， 鐘春捌， 周強(qiáng)等 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志 2024年 12月第 27卷第 6期 Chin J Med Ge，December 2024． V01． 27． No． 6 第五頁，共四十一頁。 全球最大的單基因遺傳病之一； 地中海沿岸、東南亞為高發(fā)地區(qū)； 據(jù)統(tǒng)計世界上有 ，全球每年有 10萬重型地貧患兒出生 ； 中國地中海貧血基因攜帶率為 1%23%，貴州〔 地貧〕基因攜帶率為 %[1] 發(fā)病主要集中在長江以南省份，廣東、廣西、四川和貴州發(fā)病率較高。 第二頁，共四十一頁。地中海貧血 第一頁，共四十一頁。 背景 地中海貧血：于 1925年由 Cooley和 Lee首先描述 ， 最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域 ， 當(dāng)時稱為地中海貧血 ， 國外亦稱海洋性貧血 .實(shí)際上 ，本病遍布世界各地 ， 以地中海地區(qū) 、 中非洲 、 亞洲 、 南太平洋地區(qū)發(fā)病較多 .在我國以廣東 、 廣西 、 云南 、 貴州 、 四川為多 。 中國南方 α 和 β 地貧的人群攜帶率 地區(qū) 攜帶率（％） α 地貧 β 地貧 廣州 廣西 四川 貴州 臺灣 香港 第三頁，共四十一頁。 流行病學(xué) 第四頁，共四十一頁。 目錄 ? 概述 ? 地貧檢測及意義 報告單解讀 第六頁，共四十一頁。 根據(jù)缺陷的珠蛋白基因不同，主要將地中海貧血分為： 地貧和 地貧。 血紅蛋白結(jié)構(gòu) 珠蛋白鏈 血紅素〔含鐵原子〕 〔 α、 β、 γ、 σ〕 HbA(α2β2〕：出生后至 6個月逐漸升高至 9698%； HbA2(α2δ2〕：出生后至 6個月逐漸升高至 % HbF(α2γ2〕：主要存在于胎兒血液中，出生后至 6個月慢慢降低至 0 2% 第八頁，共四十一頁。 α 地貧與 β 地貧 ? 正常人自父母雙方各繼承 2個 α珠蛋白基因〔 αα/αα〕合成足夠的 α珠蛋白鏈。 ? 由于珠蛋白基因的缺失戒點(diǎn)突變，肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。 地中海貧血的致病原理 ——α鏈和非 α鏈的比例失衡 α地中海貧血： 主要由于珠蛋白基因缺失、少數(shù)點(diǎn)突變 γ珠蛋白基因 α珠蛋白基因缺陷 β珠蛋白基因 α/γ珠蛋白表達(dá)比例失衡 γ珠蛋白表達(dá)過剩〔 γ4， HbBart’S 〕 胎兒缺氧 貧血 胎兒胎盤水腫 宮內(nèi)死胎戒出生前后死亡 母體并發(fā)癥 胎兒期〔胎兒水腫綜合征〕 α/β珠蛋白比例失衡 β珠蛋白表達(dá)過剩〔 β4， HbH〕
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