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地中海貧血的研究進(jìn)展-展示頁

2024-10-06 22:20本頁面
  

【正文】 1 30 31 104 105 146 5’ 3’ ψβ2 ε Gγ Aγ ψβ1 δ β kb 0 10 20 30 40 50 60 第五頁,共五十八頁。 第三頁,共五十八頁。 遺傳學(xué) 地中海貧血診斷和治療的進(jìn)展 ? 中山大學(xué)附屬第二醫(yī)院兒科 ? 李文益 第一頁,共五十八頁。 ● 全世界約 :異常血紅蛋白 % α地貧 % β地貧 % α地貧 % (%) β 地貧 ~ % (%) α地貧 % ●繼發(fā)性 α地貧 第二頁,共五十八頁。 IVSI IVS Ⅱ 16號(hào)染色體 5’ 3’ 1 31 32 99 100 141 5’ 3’ δ Фδ Фα1 α2 α1 Kb 0 10 20 30 第四頁,共五十八頁。 缺失型 α地貧 ◆全世界缺失型已達(dá) 31種 ◆其中- α 4 .2(左側(cè)缺失 )和- α (右側(cè)缺失 )缺失型是遍布全世界的類型,其余突變那么隨地理和人群分布的不同而異。 第六頁,共五十八頁。 獲得性 α地中海貧血 ●繼發(fā)于惡性血液病 /MDS ● 機(jī)制:
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