地中海貧血與產(chǎn)前診斷-展示頁(yè)
2025-03-13 18:12本頁(yè)面
【正文】 或突變所致 。 T 5 輕型 α 地貧： 2個(gè) α 基因 : αα/ SEA； α /α α 基因突變 :α α T /α α T T T T 1個(gè) α 基因另有一個(gè) α 基因突變 : α / αα T ， 又叫 α 地貧 1。 6 中間型 α 地貧：缺失 3個(gè) α 基因 (α /SEA)或缺 2個(gè) α 基因另有一個(gè) α 基 因突變 (α α T/SEA) ， 又叫 HbH病， HbH患兒出生 時(shí)幾乎無(wú)明顯癥狀，只有輕 度貧血， 1周歲出現(xiàn) HbH病 的臨床癥狀 。 8 兩個(gè)輕型 α地貧婚配對(duì)后代的影響 ? / αα / αα ? αα αα ? / / αα / αα αα / αα ? 重型 輕型 輕型 正常 ? 188。 188。 重型：初生無(wú)貧血，幾個(gè)月至一年開(kāi)始貧血，逐 漸加重， 34歲后癥狀，體征越來(lái)越明顯，形成特殊面容，靠 輸血維持生命。 12 13 保守估計(jì)，全世界有近 基因 ? 篩查結(jié)果顯示，廣東約有 11%的人攜帶地貧基因，也就是 9個(gè)人中就有 1個(gè)有潛伏發(fā)病的可能。如果夫婦兩人均攜帶 β地貧基因，所生 孩子 有 1/4的幾率是重型地貧患者。重度地貧患者必須定時(shí)輸注濃縮紅細(xì)胞懸液，以維持生命和正常生長(zhǎng)發(fā)育，但由于長(zhǎng)期大量的輸血，使體內(nèi)鐵負(fù)荷嚴(yán)重超載，因此在輸血的同時(shí)必須使用去鐵劑。給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。 15 ?我們一般能見(jiàn)到的 重癥 地貧患者幾乎都是 β地貧患者 。 ” 16 預(yù)防措施 一級(jí)預(yù)防 （ 1）健康教育 在高發(fā)地區(qū)通過(guò)報(bào)刊、墻報(bào)、電視講座、婚育學(xué)校培訓(xùn)等各種形式對(duì)育齡群眾宣傳，自主接受預(yù)防的 α地中海貧血的婚前與孕前篩查?；蜻M(jìn)行基因檢測(cè)。 18 夫婦為 α地貧幾種組合 + = 19 + = 20
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