地中海貧血與產(chǎn)前診斷-文庫(kù)吧在線文庫(kù)
【正文】 3月 下午 6時(shí) 12分 :12March 26, 2023 1業(yè)余生活要有意義，不要越軌。 18:12:3918:12:3918:12Sunday, March 26, 2023 1知人者智，自知者明。 :12:3918:12:39March 26, 2023 1意志堅(jiān)強(qiáng)的人能把世界放在手中像泥塊一樣任意揉捏。 2023年 3月 26日星期日 下午 6時(shí) 12分 39秒 18:12: 1比不了得就不比，得不到的就不要?？赡軙?huì)出現(xiàn)羊水稀釋?zhuān)杀苊饽秆廴镜目赡堋? 15 ?我們一般能見(jiàn)到的 重癥 地貧患者幾乎都是 β地貧患者 。 12 13 保守估計(jì)，全世界有近 基因 ? 篩查結(jié)果顯示，廣東約有 11%的人攜帶地貧基因，也就是 9個(gè)人中就有 1個(gè)有潛伏發(fā)病的可能。 6 中間型 α 地貧：缺失 3個(gè) α 基因 (α /SEA)或缺 2個(gè) α 基因另有一個(gè) α 基 因突變 (α α T/SEA) ， 又叫 HbH病， HbH患兒出生 時(shí)幾乎無(wú)明顯癥狀，只有輕 度貧血， 1周歲出現(xiàn) HbH病 的臨床癥狀 。 ?發(fā)病率： 廣 東 省 幾 個(gè) 高 發(fā) 地 區(qū) 情 況 ： 四 會(huì) 市%， 韶關(guān)： %， 珠海：% ， 順德： % ， 廣州：% 3 基因型的表示 ? α ： 正常基因 ? ：缺一個(gè)基因 /α+ ? ：缺兩個(gè)基因 /α0 ? αT： 一個(gè) α 基因突變 4 α 地中海貧血基因類(lèi)型 靜止型 α 地貧：缺失 1個(gè) α 基因 (αα/α ) 或 1 個(gè) α 基因突變 (αα/αα T ) 又叫 α 地貧 2，不會(huì)貧血。 9 β 地中海貧血 ? （一）定義 ? （二）發(fā)病率： % 10 基因型 ?正常： β / β ?雜合子（輕型）： βO / β 、 β+ / β ?重型： βO / β+、 βO / βO、 β+ / β+ 11 臨床特征 輕型：癥狀、體征輕微或無(wú)。每年的費(fèi)用至少需要 5萬(wàn)元，如今，輸血治療水平不斷提高，患者壽命可延續(xù)到 40多歲，至少需要花費(fèi)200萬(wàn)元。 17 案例 ? 一對(duì)夫婦為地貧基因攜帶者：男方為 654/β（ β地貧），女方為 4142/β（ β地貧），而且雙方均為 β地貧， 嬰，現(xiàn) 6歲，每個(gè)月輸 2個(gè)單位濃縮紅細(xì)胞，斯德芬（進(jìn)口每針 770元，國(guó)產(chǎn) 70元左右） 晚一次 . ? 父母外出 /不方便時(shí)口服去鐵酮（ 28粒 /合 2023元），每月費(fèi)用 5000元左右。 :12:3918:12Mar2326Mar23 1故人江海別，幾度隔山川。 18:12:3918:12:3918:123/26/2023 6:12:39 PM 1成功就是日復(fù)一日那一點(diǎn)點(diǎn)小小努力
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