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地中海貧血與產(chǎn)前診斷-文庫(kù)吧在線文庫(kù)

  

【正文】 3月 下午 6時(shí) 12分 :12March 26, 2023 1業(yè)余生活要有意義,不要越軌。 18:12:3918:12:3918:12Sunday, March 26, 2023 1知人者智,自知者明。 :12:3918:12:39March 26, 2023 1意志堅(jiān)強(qiáng)的人能把世界放在手中像泥塊一樣任意揉捏。 2023年 3月 26日星期日 下午 6時(shí) 12分 39秒 18:12: 1比不了得就不比,得不到的就不要??赡軙?huì)出現(xiàn)羊水稀釋?zhuān)杀苊饽秆廴镜目赡堋? 15 ?我們一般能見(jiàn)到的 重癥 地貧患者幾乎都是 β地貧患者 。 12 13 保守估計(jì),全世界有近 基因 ? 篩查結(jié)果顯示,廣東約有 11%的人攜帶地貧基因,也就是 9個(gè)人中就有 1個(gè)有潛伏發(fā)病的可能。 6 中間型 α 地貧:缺失 3個(gè) α 基因 (α /SEA)或缺 2個(gè) α 基因另有一個(gè) α 基 因突變 (α α T/SEA) , 又叫 HbH病, HbH患兒出生 時(shí)幾乎無(wú)明顯癥狀,只有輕 度貧血, 1周歲出現(xiàn) HbH病 的臨床癥狀 。 ?發(fā)病率: 廣 東 省 幾 個(gè) 高 發(fā) 地 區(qū) 情 況 : 四 會(huì) 市%, 韶關(guān): %, 珠海:% , 順德: % , 廣州:% 3 基因型的表示 ? α : 正常基因 ? :缺一個(gè)基因 /α+ ? :缺兩個(gè)基因 /α0 ? αT: 一個(gè) α 基因突變 4 α 地中海貧血基因類(lèi)型 靜止型 α 地貧:缺失 1個(gè) α 基因 (αα/α ) 或 1 個(gè) α 基因突變 (αα/αα T ) 又叫 α 地貧 2,不會(huì)貧血。 9 β 地中海貧血 ? (一)定義 ? (二)發(fā)病率: % 10 基因型 ?正常: β / β ?雜合子(輕型): βO / β 、 β+ / β ?重型: βO / β+、 βO / βO、 β+ / β+ 11 臨床特征 輕型:癥狀、體征輕微或無(wú)。每年的費(fèi)用至少需要 5萬(wàn)元,如今,輸血治療水平不斷提高,患者壽命可延續(xù)到 40多歲,至少需要花費(fèi)200萬(wàn)元。 17 案例 ? 一對(duì)夫婦為地貧基因攜帶者:男方為 654/β( β地貧),女方為 4142/β( β地貧),而且雙方均為 β地貧, 嬰,現(xiàn) 6歲,每個(gè)月輸 2個(gè)單位濃縮紅細(xì)胞,斯德芬(進(jìn)口每針 770元,國(guó)產(chǎn) 70元左右) 晚一次 . ? 父母外出 /不方便時(shí)口服去鐵酮( 28粒 /合 2023元),每月費(fèi)用 5000元左右。 :12:3918:12Mar2326Mar23 1故人江海別,幾度隔山川。 18:12:3918:12:3918:123/26/2023 6:12:39 PM 1成功就是日復(fù)一日那一點(diǎn)點(diǎn)小小努力
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