地中海貧血(改)-閱讀頁
2024-10-03 23:41本頁面
【正文】 tence of fetal hemoglobin,HPFH)。 血紅蛋白成分分析 —綜合分析 結合血常規(guī)、脆性試驗、血紅蛋白電泳、鏡檢血紅蛋白 H包涵體\HPLC〔高效液相色譜法〕對異常血紅蛋白帶迚行分析，給出綜合報告 . 原理 優(yōu)點 缺點 定位 ? 對各型地貧檢出率都較高 （大于 96%） ? 可 初步區(qū)分地貧型別 ，同時還可檢出異常血紅蛋白病，有詳細的建議不解釋，并 提示下一步處理 。 血常規(guī) 堿性電泳 第二十九頁，共四十一頁。 地中海貧血基因分型指標 地貧類型 檢測基因 基因型 意義 α地貧 α地中海貧血1基因 SEA 缺失兩個基因 α地中海貧血2基因 （右側缺失） （左側缺失） 缺失一個基因 Β地貧 Β17個基因位點 XXX位點基因突變 純合子、雜合子 第三十一頁，共四十一頁。單并不排除存在其他類型的缺失和突變。 提示為中、重度 ?地貧 結果提示：基因突變，高度疑心 ***位點突變基因純合子 第三十三頁，共四十一頁。 提示標準型 ?地貧攜帶者 第三十四頁，共四十一頁。 第三十五頁，共四十一頁。 第三十六頁，共四十一頁。 項目名稱 檢測方法 樣本 /樣本量 保存穩(wěn)定性 標準收費 (￥ ) 室溫 冷藏 冷凍 血紅蛋白成份分析（紅細胞孵育脆性試驗 MDST、 MCV、 RDW、 RBC、 HGB、 HbA、HbF、 HbA血紅蛋白 H包涵體、異常血紅蛋白帶） 電泳法高效液相色譜（ HPLC） 抗凝全血 35ml （EDTA抗凝） 8h 7天 禁止 134 G6PD缺陷篩查 +紅細胞孵育滲透脆性試驗 （地貧初篩） 比色法 抗凝全血 (EDTA抗凝 ) 8h 1天 禁止 地貧基因分型全套 基因診斷 抗凝全血 （ 1：9枸櫞酸鈉抗凝） 3天 7天 禁止 368 *α 地貧基因分型 基因診斷 3天 7天 禁止 130 * β 地貧基因分型 (十七種突變 ) 基因診斷 3天 7天 禁止 238 *α 地中海貧血點突變（ CS、 QS、 WM） 基因診斷 3天 7天 禁止 400 第三十八頁，共四十一頁。 ——摘自 ?實用產(chǎn)前診斷學 ? 第三十九頁，共四十一頁。 內(nèi)容總結 地中海貧血。 HbA(α2β2〕：出生后至 6個月逐漸升高至 9698%。 HbF(α2γ2〕：主要存在于胎兒血液中，出生后至 6個月慢慢降低至 0 2%。胎兒期〔胎兒水腫綜合征〕。實用產(chǎn)前診斷學 第四十一頁，共四十一頁
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