特殊兒童心理學(xué)-資料下載頁(yè)
2025-08-05 09:55本頁(yè)面
【正文】 ，故弄醒和喂養(yǎng)十分困難。80％的患兒肌張力普遍低下。 關(guān)于“蒙古癡呆癥”：1866年，英國(guó)醫(yī)生約翰朗頓唐在學(xué)會(huì)首次發(fā)表了這一病癥。它最早叫“蒙古癥”或者“蒙古癡呆癥”，因?yàn)樘漆t(yī)生發(fā)現(xiàn)他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來(lái)與蒙古人種有類(lèi)同之處。 在現(xiàn)今醫(yī)學(xué)界認(rèn)為這種叫法不尊重，也無(wú)醫(yī)學(xué)實(shí)際意義，而不再普遍使用。 由于各國(guó)患者的面容有相似的特征，唐氏綜合癥病人也被俗稱(chēng)為“國(guó)際人”。一位唐氏綜合癥患者在使用電鉆機(jī)。三、唐氏綜合癥的病因 1959年，法國(guó)人萊久因證實(shí)此病是由染色體異常引起。它是由23對(duì)染色體中的最小一對(duì)21號(hào)染色體增加一條所致。他的發(fā)現(xiàn)是遺傳學(xué)的重大突破。 研究表明，染色體變異一般發(fā)生在母 親身上，其危險(xiǎn)性雖產(chǎn)婦年齡增大而增大。對(duì)4045歲的母親來(lái)說(shuō)，危險(xiǎn)性比2024歲的母親大55倍。先天愚型是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。下列7類(lèi)夫妻屬高發(fā)人群：夫妻一方年齡較大；尤其孕婦年齡較大。受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常； 妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等； 妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等； 夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作； 有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦； 夫妻一方長(zhǎng)期飼養(yǎng)寵物者。四、唐氏綜合癥的外貌特征 頭部：枕骨扁平，頸短； 臉部：圓而扁； 鼻部：小而鼻梁塌陷； 眼部：眼距寬；耳部：位置偏低，小而尖； 四肢：通關(guān)手，扁平足，手指、腳趾短而粗； 身高：身高矮于平均值； 血液：易患白血病，壽命短。五、唐氏綜合癥的早期診斷 唐氏綜合癥目前可以通過(guò)兩種技術(shù)在出生前檢查出來(lái): 1 絨毛取樣技術(shù) 在妊娠711周時(shí)可以用一塑料細(xì)管在B超的監(jiān)護(hù)下插入絨毛組織中吸取少量絨毛，然后進(jìn)行染色體檢查。如發(fā)現(xiàn)染色體異常，可考慮進(jìn)行人工流產(chǎn)。 2 羊膜穿刺術(shù) 用針管插入母體羊膜囊抽取子宮中的羊水進(jìn)行檢查。在妊娠的1824周是此項(xiàng)檢查的最佳時(shí)期。因胎兒很小，不會(huì)帶來(lái)傷害。 第二節(jié) 兒童癲癇一、 定義：癲癇（epiepsy）是多種原因所導(dǎo)致全身或局部肌肉陣發(fā)性抽搐伴意識(shí)障礙的綜合癥?；疾÷?‰5‰，男性略多于女性。發(fā)病年齡早晚不一，發(fā)作類(lèi)型多樣。75%在14歲以前發(fā)病。約1/3患兒智力低下，而且隨年齡增加，智力水平有下降趨勢(shì)。二、 病因：1）顱內(nèi)外感染（細(xì)菌性腦膜炎、病毒性腦炎和中毒性腦?。?）產(chǎn)傷、創(chuàng)傷，窒息、缺氧，顱內(nèi)出血；3）遺傳性腦結(jié)構(gòu)和功能異常。誘發(fā)突變或基因自發(fā)可致鈣離子內(nèi)流，神經(jīng)性興奮性增高、過(guò)分放電而發(fā)作。三、 臨床表現(xiàn)癲癇分為全身性和部分性?xún)纱箢?lèi)。1 全身性強(qiáng)直陣攣發(fā)作（大發(fā)作型）。 占50%，任何年齡均可發(fā)病，大多在3歲之后。發(fā)作呈突然性。先是有某種特別感覺(jué)，幾秒鐘后全身肌肉強(qiáng)直，然后陣攣，出現(xiàn)眼珠上翻或斜視、口吐白沫呼吸暫停、口唇發(fā)紫。此癥只要及時(shí)正規(guī)治療，大多預(yù)后良好，不會(huì)發(fā)生智力低下。 2 部分性或局部性癲癇。 占30%，突然出現(xiàn)眨眼、撅嘴、拇指抽搐，或局部肌肉抽動(dòng)，神志模糊，但不完全喪失。多為繼發(fā)性癲癇或由熱性驚厥轉(zhuǎn)化而來(lái)。局限性發(fā)作則無(wú)意識(shí)障礙。3 嬰兒痙攣型。占5%10%,12歲前開(kāi)始發(fā)病。呈突然性點(diǎn)頭發(fā)作，偶有伸直性發(fā)作。發(fā)作23周后出現(xiàn)智力減退，此類(lèi)患者80%產(chǎn)生智力低下。此外，還有肌肉痙攣型、顳葉痙攣型、LG綜合型等。四、治療與預(yù)后 癲癇已能用藥物完全控制發(fā)作，但尚難以痊愈，也難以阻止遺傳。發(fā)病愈早，先天、遺傳因素愈多，預(yù)后可能愈差。控制誘發(fā)因素（如及時(shí)退熱），可減少發(fā)作頻率。 常見(jiàn)藥物：苯巴比妥（phenobarbital)、 苯妥英鈉（phenytoin）、卡馬西平（carbamazepine）、丙戊酸（valproic acid）等。此類(lèi)藥物有的會(huì)有肝功能受損、白細(xì)胞減少等一些副作用。第三節(jié) 兒童腦性癱瘓一、定義：腦癱（cerebral palsy），又稱(chēng)大腦性麻痹。是指生前至生后4周內(nèi)各種原因所致的非進(jìn)行性中樞性運(yùn)動(dòng)功能障礙和姿態(tài)異常的疾患。 約48%的患者智力低下，患病率2‰。二、病因：發(fā)病原因還不完全清楚。但一些病例是由于母親孕期前3個(gè)月有過(guò)病毒感染、X光照射、接觸或化學(xué)藥劑、核素檢查等。高齡（大于35歲）、低齡（小于20歲）、早產(chǎn)、難產(chǎn)、顱內(nèi)出血、感染等為發(fā)病的高危因素。三、治療與預(yù)后：此類(lèi)患者需要早期診斷和早期治療?？祻?fù)治療愈早，預(yù)后愈好?？祻?fù)訓(xùn)練的最終目的是改善患兒的運(yùn)動(dòng)能力和生活自理能力。臨床上2歲才治療的患者一般治療比較困難。大多數(shù)患者2歲后不再進(jìn)一步惡化，有的還有好轉(zhuǎn)的傾向。第四節(jié) 苯丙酮尿癥一、命名：苯丙酮尿癥簡(jiǎn)稱(chēng)PKU，是一種常見(jiàn)的由氨基酸代謝障礙所引起的疾病，發(fā)病率1000020000：1。 85%的患兒智力重度落后，只有1%的患兒智力正常?；颊邏勖^短，只有約25%的患者能活到30歲。二、 苯丙酮尿癥的病因 患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使母乳、牛乳或其它蛋白質(zhì)里的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以致苯丙氨酸在體內(nèi)大量積聚所致。 研究表明，苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病。近親結(jié)婚易導(dǎo)致此病的產(chǎn)生。苯丙酮尿癥患兒同時(shí)從父母雙方繼承一個(gè)異?；虿趴赡軙?huì)出現(xiàn)。每20人中大約有一個(gè)攜帶苯丙酮尿癥隱性基因。三、苯丙酮尿癥的特征 皮膚、毛發(fā)、眼珠等的色素較少，多呈灰白色；口唇鮮紅；肌肉常有不隨意運(yùn)動(dòng)或痙攣；面部表情貧乏，性格浮躁，好動(dòng)，注意力不集中。剛出生可能看不出異常，34個(gè)月 則表現(xiàn)智力落后。四、苯丙酮尿癥的早期診斷與干預(yù)1 早期診斷新生兒出生后23天抽取一兩滴血，進(jìn)行化驗(yàn)。即能做出明確診斷。發(fā)現(xiàn)越晚，治療越遲，兒童的智力落后程度越嚴(yán)重。2 干預(yù) 及時(shí)給予食物治療，給他們提供含苯丙氨酸較低的食品，每天攝入的苯丙氨酸低于70g/kg，可以取得滿(mǎn)意療效。限制含有苯丙氨酸的食品直至兒童中期，那時(shí)大腦的發(fā)育已到達(dá)頂峰。那時(shí)智力受損程度就比較小了。
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