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基因定位與克隆ppt課件-資料下載頁(yè)

2025-04-28 22:40本頁(yè)面
  

【正文】 癌 / 卵巢癌(BRCA1) 1992 肌強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良 Lowe綜合征 先天性腎上腺發(fā)育不良 用定位克隆法鑒定的致病基因 用定位克隆法鑒定的致病基因 年代 疾病 年代 疾病 1995 點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不全 肢帶肌營(yíng)養(yǎng)不良 眼白化病 毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào) Alzheimer病 (14號(hào)染色體 ) Alzheimer病 (1號(hào)染色體 ) 低磷酸鹽血性佝僂病 遺傳性多發(fā)性外生骨疣 Bloom綜合征 1996 Friedreich共濟(jì)失調(diào) 進(jìn)行性肌陣攣癲癇 長(zhǎng) QT綜合征 (11號(hào)染色體 ) Werner綜合征 X連鎖視網(wǎng)膜色素變性 (RP3) 多囊腎病 2型 基底細(xì)胞痣綜合征 無(wú)汗型外胚層發(fā)育異常 血色病 ChediakHigashi綜合征 青年的成年期發(fā)病型糖尿病(MODY)(12號(hào)染色體 ) A T G G T C T C A C T G C A A C C G A T G G T C T C A C T G T A A C C G Met Val Ser Leu Gln Pro Met Val Ser Leu Stop 定位克隆 候選克隆 候選克隆 (candidate cloning)是 一種用定位和非定位的信息相結(jié)合來(lái)克隆致病基因 , 即根據(jù)一些基因的位置 、 表達(dá) 、 功能或同源性相結(jié)合鑒定候選基因的方法 。 ? 定位候選克隆 GDB或 GenBank 已知的基因或 EST 與疾病關(guān)系 確定致病基因 候選克隆 候選克隆 ? 功能候選克隆 GDB或 GenBank 已知基因 已定位的疾病 與該基因關(guān)系 確定致病基因 本章節(jié)重點(diǎn) ? 基因定位和基因克隆的概念 ? 連鎖分析 ? 遺傳標(biāo)記 ? 基因克隆的策略 本章節(jié)重點(diǎn) ? 基因定位和基因克隆的概念 ? 連鎖分析 ? 遺傳標(biāo)記 ? 基因克隆的策略
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