基因定位與克隆ppt課件(存儲(chǔ)版)
【正文】 上 。 ? 區(qū)域定位 (regional assignment) 體細(xì)胞雜交 依據(jù)染色體結(jié)構(gòu)畸變的特點(diǎn) ， 建立只含有特殊的部分人類染色體的雜種細(xì)胞 ， 再與嚙齒類細(xì)胞進(jìn)行融合 。 定位克隆 ? 定位克隆的等級(jí) ? 應(yīng)用細(xì)胞遺傳學(xué)或連鎖分析方法將基因定位于染色體的特定區(qū)域 ? 從該區(qū)域內(nèi)所有可能的候選基因中確定正確的基因 定位克隆 ? 定位克隆的基本方法和步驟 ? 收集家系 ， 選擇遺傳標(biāo)記進(jìn)行連鎖分析 ， 對(duì)目的基因作圖定位 ? 確定候選位置 ， 對(duì)目的基因進(jìn)行精細(xì)定位 ? 從候選基因中確定正確的基因 年代 疾病 年代 疾病 1986 慢性肉芽腫瘤 Duchenne 肌營(yíng)養(yǎng)不良 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 1993 Menkes病 X連鎖無丙種球蛋白血癥 腎上腺白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 1989 囊性纖維變性 神經(jīng)纖維瘤 Ⅱ 型 1990 Wilms瘤 神經(jīng)纖維瘤 Ⅰ 型 睪丸決定因子 (TDF) 無脈胳膜癥 Huntington病 Von HippelLindou病 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) Ⅰ 型 Wilson病 1991 脆性 X綜合征 家族性結(jié)腸息肉癥 Kallmann綜合征 無虹膜癥 1994 結(jié)節(jié)硬化癥 多囊腎病 1型 WiscottAldrich綜合征 早 發(fā) 性 乳 腺 癌 / 卵巢癌(BRCA1) 1992 肌強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良 Lowe綜合征 先天性腎上腺發(fā)育不良 用定位克隆法鑒定的致病基因 用定位克隆法鑒定的致病基因 年代 疾病 年代 疾病 1995 點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不全 肢帶肌營(yíng)養(yǎng)不良 眼白化病 毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào) Alzheimer病 (14號(hào)染色體 ) Alzheimer病 (1號(hào)染色體 ) 低磷酸鹽血性佝僂病 遺傳性多發(fā)性外生骨疣 Bloom綜合征 1996 Friedreich共濟(jì)失調(diào) 進(jìn)行性肌陣攣癲癇 長(zhǎng) QT綜合征 (11號(hào)染色體 ) Werner綜合征 X連鎖視網(wǎng)膜色素變
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